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专家访谈
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Cell：致自闭症的基因突变只要一个足以！
研究人员在去年12月时在自闭症的患者个体中发现了1000多个基因突变，但这些突变如何增加自闭症风险却还不得而知。而现在，UNC医学院的研究人员首次发现这些突变其中的一个是如何废掉一种分子开关并导致自闭症。文章发表在最新的Cell。 研究关注的是UBE3A酶。被一个磷酸盐分子粘合后，UBE3A就失去了活性。正是这种UBE3A开启关闭调节，才保证神经元和正常的脑发育过程...
人工智能进军基因检测市场 深度学习技术有助诊疗基因突变
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹?弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾...
Nature Genetics:基因突变与癌症儿童药物的有氧副作用有关
加拿大药物安全协会的基因组学网络成员，不列颠哥伦比亚大学的研究员和其他人员做了一个全基因组的多阶段研究，该研究涉及超过450使用蒽环霉素治疗的儿童癌症患者，这些患者来自加拿大的十多个中心。一些患者已经发展成出了心脏的相关毒性症状，而另一些则没有。 他们的分析揭示了一个已知的，位于视黄醛受体基因RARG内的rs2229774，据估计，接受这些药物治疗会增加五倍左...
鉴别出特殊基因突变或和儿童癌症药物引发的心脏副作用直接相关
发表于国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报道中，来自英属哥伦比亚大学的研究人员通过研究发现一种特殊的基因突变或许和癌症药物蒽环霉素治疗引发儿童出现心脏问题的发病风险直接相关。 文章中，研究者进行了一项多级的全基因组关联性研究，其中就包括对来自十几个加拿大研究中心的超过450名蒽环霉素治疗的儿童癌症患者，其中一些患者已经表现出了毒素相关的症状；研究者分析...
PLOSONE：基因突变促使正常体重病人肝病的发生
基因突变被发现在正常体重范围内促进非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生，这种形式的肝脏疾病与肥胖密切相关。与非携带着相比，携带PNPLA3突变体基因的病人被发现处于非酒精性脂肪肝高风险期，即便携带者不胖。这种在突变基因、非酒精性脂肪肝与体重之间的交互作用被熊本大学的研究人员阐明。 &e...
小细胞肺癌与两种基因突变相关
德国科隆大学和科隆医学院的研究人员在对两种肺癌进行对比研究后，成功解密了导致肺癌的遗传基因，这一成果被刊登在近日出版的《自然》杂志上。 研究人员将两种肺癌进行了对比研究，一种被称为小细胞肺癌，这是所有肺癌中最危险的一种，约占所有确诊肺癌病例的15%，在常年吸烟者中最常见。其改变后的肿瘤细胞生长很快，早期化疗效果很好，但大部分病人...
同样的基因突变为什么会有不同的患病程度？
尽管两个人由相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们患病的程度不尽相同，这个问题一直困扰着科学家们。有的遗传病虽然是与生俱来、写进基因的，但是发病的时间和严重程度都不同。例如在基因CFTR的突变可以造成囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)，有的人一出生就出现症状，而有的人则是直到成年才会显现出症状。这个时候，能够预测疾病的程度以及发病时间，对于患者非常重要，因为对于...
中美学者：导致肥胖和糖尿病的基因突变
随着年龄的增长，几乎每个人都会变得越来越胖，但一些人可能要归因于他们的基因带来了更多脂肪。最近，美国杜克大学和中国香港科技大学的研究人员表明，在ankyrin-B基因中的两个不同突变，可导致细胞以更快的速度吸收葡萄糖，从而使人体发胖，并最终引发肥胖相关的糖尿病。 近一百万名美国人携带其中一个更严重的突变，称为R1788W。另外一个较温和的突...
有些突变会歪曲小鼠实验结果
一个典型的癌细胞，其整个基因组中散布着成千上万的突变，携带着成百上千的突变基因。然而，却只有极少的驱动基因会导致诸如失控性生长等癌变性状。2009年，斯特拉顿教授在《自然》杂志上发表文章，提出了“司机突变-乘客突变”学说。他将癌变的细胞比作高速公路上飞驰的汽车。能够直接导致癌变的体细胞突变称之为“司机突变”（Driver Mutation）；而与癌症发生...
Science：基因突变致使免疫力低下 疾病来袭
当基因突变削弱了人体的免疫力，原本没什么威胁的细菌也可能使人丧命。Rockefeller大学的研究团队发现，有一种基因突变会使儿童对假丝酵母和分枝杆菌易感，接种卡介苗都会对其产生致命影响。这项研究发表在本周的Science杂志上。 有些人特别容易被特定的病原体感染，Jean-Laurent Casanova教授二十年来一直在探索其中的原因。他和同事在一名巴勒斯坦患儿...
悉尼一男子感染疯牛病 疑基因突变造成
现年63岁的悉尼男子弗兰克·伯顿近日被确诊为克雅二氏病患者，即人们通常所说的疯牛病。不过澳大利亚新南威尔士州卫生部强调，克雅二氏病传染性很低，全澳每年的发病率仅有百万分之一。 伯顿此前是悉尼天鹅队的财务官，今年5月在一条人行道上摔倒后送医，被确诊患上这种罕见疾病。不过，他的状况直到近日才公布出来。 据...
新非典可追源—发现两个定点突变是病毒从蝙蝠传播到人的关键
6月10日最新出版的学术期刊《病毒学杂志》刊发了研究人员对中东呼吸综合征冠状病毒（MERS）研究取得的重要进展。中美科学家合作研究小组通过把MERS和从蝙蝠中分离出来的类似病毒进行比较，发现两个定点突变可以使蝙蝠中的类似病毒有效感染人体细胞。 自2012年9月在沙特首次被发现至今，被称为“新非典”的MERS在中东的感染人数已超过...
Cancerdiscovery：一基因突变可增强癌细胞对药物敏感性
近日，来自美国德克萨斯MD安德森癌症中心的研究人员在国际学术期刊cancer discovery发表了一项最新研究进展，他们发现在许多种癌症中出现的ARID1a突变能够扰乱癌细胞中DNA损伤修复过程，同时在对特定种类的癌细胞进行药物治疗时，该基因突变还可作为癌细胞的致命要害，增强癌细胞对药物的敏感性。 ARID1a是SWI/SNF复合体的一个组成部分...
科学家阐明引发恶性脑癌的特殊基因突变
最近一项刊登在Nature Communications上的研究论文中，来自英国伦敦癌症研究院(The Institute of Cancer Research)的研究人员通过研究鉴别出了引发恶性脑癌的特殊基因突变，研究者表示，基因TCF12发生错误和退行性寡轴突胶质细胞瘤(anaplastic oligodendroglioma)发生直接相关，该基因在个体胚脑组织形成过程...
Nature：基因突变阻断朊蛋白
朊蛋白病是一种可传染的致命神经退行性疾病，包括疯牛病、克雅氏症、Kuru病等。上世纪末疯牛病在欧洲大范围爆发，并跨越物种屏障引发了人的新型克雅氏病，朊蛋白（prion）由此受到了全世界学者的强烈关注。 与细菌、病毒或寄生虫造成的传染病不同，朊蛋白病始于体内天然蛋白的功能故障。朊蛋白有两种主要形式，正常朊蛋白和错误折叠的致病朊蛋白。致病朊蛋白具有传染性，会使细...
Cancer Discov：特殊基因突变或可使肿瘤对特殊抗癌药物敏感
近日，来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员通过研究发现，在许多类型癌症中常见的ARID1a的突变会打断癌细胞中DNA的损伤修复，从而使得癌症不断恶化；当治疗特定癌症时该基因或许就是癌细胞的致命弱点，相关研究发表于国际杂志Cancer Discovery上。 文章中，研究者Guang Peng博士表示，ARID1a是一种富含AT的交互结构域蛋白1a，ARID1a...
晚期前列腺癌与两基因突变密切相关
美国纪念斯隆―凯特琳癌症中心近日意外发现，与乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因的突变，可能与晚期前列腺癌密切相关。这一发表在近期《细胞》期刊上的发现可带来新的治疗方法。 研究人员从150名前列腺癌晚期患者的肿瘤组织中提取DNA，分析后发现，约15%患者的BRCA1基因或BRCA2基因发生突变，另外5%患者的类似功能的基因产...
母系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进作用，这些新突变只在患病儿童中出现，而不存在于其父母身上，...
老年痴呆阿尔茨海默症PSEN1基因新突变
阿茨海默症简称AD，又称老年痴呆症，是老年期痴呆中最主要的原因。目前在老年人群中AD已成为仅次于心脏病、恶性肿瘤和中风的第四位死亡的原因，患者多因其引发的并发症而终。AD发病率随年龄增长而显著升高，美国研究数据表示AD在65-74岁人群中的发病率为1.6%而大于85岁人群中的发病率可达到42%以上。AD通常起病隐匿，渐进性大脑退行性病变，由发病至死亡平...
Neuro Oncol：脑瘤中过多基因突变或许并不是件坏事儿
DNA突变可以引发癌症，但在很多情况下，过多的突变或许意味着患者预后良好；近日，刊登在国际杂志Neuro-Oncology上的一篇研究报道中，来自耶鲁大学的研究人员通过对700多份脑部肿瘤的样本进行基因组学分析揭示了一种名为胶质母细胞瘤（GBM）的恶性脑部肿瘤的特殊亚型，这种亚型肿瘤拥有成千上万种肿瘤特异性的DNA错误或突变，而其却和病人存活期长直接相关。 研究者Mu...