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专家访谈
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想要二胎赶紧生 子女97%的基因突变来自爹
二胎政策开放之后，更多的爸爸妈妈都跃跃欲试。不过很多家庭聚焦“生产一线”的妈妈们，担心妈妈的年纪，还能不能生。 有共识的是：母亲年龄越大，母婴健康风险越大；而现在很流行的老夫少妻组合，是合情合理的——不知道哪里传来的说法儿是：父母年龄差越大，孩子越聪明。 最新一期《自然》杂志上，科学家证明，男性的生育年...
基因突变也有好事，心脏病发作风险可降低
虽然心脏病发作很意外，但它们并非随机产生——多年的饮食不良和运动不足很可能促成心脏病发。过去几年来，研究人员发现，原来基因也发挥了作用——他们发现了增加心脏病发作几率的基因变异。如今，科学家发现了具有相反功效的另一基因突变：携带此基因会减少50%的心脏病发作风险。同时，他们血液里的甘油三酯含量更少，这或许为心脏病预防药物提供了新目标。该研究发表于上周的《新英格兰医学期刊》。...
Nature Genetics.：12万样本数据 5种基因变异 乳腺癌发病风险新发现
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引发一系列信号导致细胞行为异常。然...
癌转移居然与基因突变无关？！
临床病例发现免疫变化与癌症全身扩散有关，但是却没有发现所谓的“驱动”突变 科学家们已经发现了与癌症发生进展有关的几十种基因突变，但是癌症转移好像并没有受到基因组不同变化的调控。来自法国国家健康和医学研究院(INSERM) 的研究人员完成了数百名大肠癌患者的分析，发现了这种“驱动”突变的模式介于原发性肿瘤与转移性肿瘤之间。 &e...
TUBB8 基因突变致人类卵子减数分裂阻滞
导读：2016年1月21日，复旦大学生物医学研究院王磊教授及其团队在国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》上阐述了导致人类卵母细胞成熟障碍的遗传机制。王磊教授一直致力于利用分子遗传学手段寻找人类生殖疾病相关致病基因，并利用细胞、动物模型对相关基因功能展开深入的研究，在本次研究中，他利用遗传及功能基因组学手段揭开了人类卵子成熟障碍之谜。 &emsp...
台媒：喝酒易脸红者 患食道癌风险高于常人14倍
台媒称，美国斯坦福大学医学院资深研究员陈哲宏说，喝酒脸红显示体内某个基因缺损，无法代谢酒精，将提升致癌风险。 据台湾“中央社”1月19日报道，陈哲宏说，酒精进入人体后，会先由乙醇去氢酶（简称ADH）代谢成乙醛，再由乙醛去氢酶（简称ALDH2）代谢为醋酸。 他说，喝酒就脸红，极可能是先天缺乏代谢酒精的...
中国病理年会 推进BRAF基因突变检测
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在病理诊断中，BRAF V600E在多种肿瘤中均...
推进BRAF基因突变检测 提高临床肿瘤诊疗水平
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在病理诊断中，BRAF V600E在多种肿瘤...
推进BRAF基因突变检测 提高临床肿瘤诊疗水平
作为人类最重要的原癌基因之一，原癌基因BRAF突变驱动肿瘤细胞的增殖、生长和分化，尤其在结直肠癌、甲状腺乳头状癌、多毛细胞白血病、脑肿瘤和黑色素瘤中占比突出。目前检测到的BRAF突变已逾30种，其中V600E占80%以上，是最常见的BRAF激活突变。BRAF V600E突变可导致RAF/丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路的持续性激活，引起肿瘤细胞分化...
癌症患者EGFR基因突变检测的临床意义
世界癌症报告统计，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球发病的五分之一，癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的四分之一。我国癌症发病率接近世界水平，但死亡率高于世界水平。在癌症治疗中，传统的化疗和放疗由于缺乏特异性，取得疗效的同时也往往给患者带来较大的毒副作用,因此，选择特异的分子靶点进行治疗日益受到人们的重视，在取得明显疗效的同时，又可以避免对正常...
港媒：中国人爱“白”因1.5万年前基因突变
香港《南华早报》1月12日文章，原题：白富美：科学家表示，中国人对白皮肤的迷恋，与1.5万年前的基因突变有关 中国科学家主导的一项国际研究表明，中国人青睐的较浅或较白肤色源自一种“有缺陷”的基因。 中国男性大都迷恋肤色白皙的女性，很多中国女性则偏爱白种人。这早已被贬斥为一种社会、经济或文化问题，但新的研究证据表明，皮...
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点。 来自洛克斐勒大学的科学家近日在Proceedings of the National Academy of Sciences杂志上刊登了其...
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早期终止了胚胎发育。胚胎后发育中，其他基因的活性与胚胎杀伤...
中外学者：癌细胞的致命要害
最近，来自英国牛津大学、浙江大学、瑞士和俄罗斯的研究人员，发现了某些癌细胞的致命要害——SETD2基因突变。相关研究结果发表在十月二十二日的《Cancer Cell》，他们也准备将研究结果提交到在利物浦举行的国家癌症研究学院大会上。浙江大学医学院的博士生导师、中组部“青年千人计划”入选者应颂敏研究员，也是本文共同作者之一。 众所周知，突变可驱动癌细胞生长和抵抗治疗。然而，...
幸运儿才有的8项基因突变，你有吗？
人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。 有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突...
基因突变那点儿事：为何每个人都是唯一？
今年的诺贝尔化学奖颁给了发现DNA损伤修复机制的几位科学家。这是一项非常重要的发现：人体的DNA每天都在遭受破坏，得益于DNA的修复能力，才让99.9%的人不会过早患上癌症；然而，大家容易忽视的是，DNA修复功能并非完美无缺，难免出错，正是这些“错误”，让人类进化至此，让我们每个人都成为独一无二的自己。 那么，这些“错误”的秘密...
研究人员研发LR-PCR和NGS结合的方法来检测PMS2基因突变
PMS2基因突变是与遗传性非息肉大肠癌（Lynch综合征）以及Turcot综合征相关的，并且其是造成神经外皮层肿瘤的一个原因。 为了改善PSM2基因突变检测的精确度，研究人员使用了多路复用探测放大器（MLPA），靶向捕捉物的下一代测序，以及远程PCR（LT-PCR）。他们用他们的方法对32个临床样本和14个对照样本进行了检测（8个阳性样本和6个阴性样本）。 根据美国国家卫生研究（N...
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的...
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。 研究者John Schimenti表示，如果我们阐明了SNP是有害的，随后当病人进行基因组测序时就应该帮其确定哪...
蛋白质失衡引发癌症，基因突变论再遭颠覆！
一直以来基因畸形被认为是引发癌症的主要原因，但一项新研究发现，细胞内蛋白质失衡可引发癌症。科学家称这是个重大的突破，揭示了癌症的非遗传机制。 该研究结果发表在《Oncogene》上，阐述了蛋白质失调是一个强大的癌症预测工具，可判断患者是否对化疗有回应或者肿瘤是否扩散到其他部位。该研究结果打开了靶向测量和防止细胞失衡的癌症新疗法大门。 两...