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找到约710条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2b型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2b型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B </P><P>OMIM号： 612389 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： Joubert氏综合症8型
<P>中文名称： Joubert氏综合症8型</P><P>英文名称：Joubert Syndrome 8 </P><P>OMIM号： 612291 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 </P><P>OMIM号： 612233 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 </P><P>OMIM号： 612016 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 致死性关节挛缩合并前角细胞病
<P>中文名称： 致死性关节挛缩合并前角细胞病</P><P>英文名称：Lethal Arthrogryposis With Anterior Horn Cell Disease </P><P>OMIM号： 611890 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗...
单基因遗传病： 进行性肌阵挛性癫痫3型
<P>中文名称： 进行性肌阵挛性癫痫3型</P><P>英文名称：Epilepsy, Progressive Myoclonic 3 </P><P>OMIM号： 611726 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV...
单基因遗传病： 非典型克拉伯病
<P>中文名称： 非典型克拉伯病</P><P>英文名称：Krabbe Disease, Atypical, Due To Saposin A Deficiency </P><P>OMIM号： 611722 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 联合鞘脂激活蛋白缺陷
<P>中文名称： 联合鞘脂激活蛋白缺陷</P><P>英文名称：Combined Saposin Deficiency </P><P>OMIM号： 611721 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷5型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷5型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 5 </P><P>OMIM号： 611719 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 无脑回畸形3型
<P>中文名称： 无脑回畸形3型</P><P>英文名称：Lissencephaly 3 </P><P>OMIM号： 611603 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： Meckel综合征5型
<P>中文名称： Meckel综合征5型</P><P>英文名称：Meckel Syndrome, Type 5 </P><P>OMIM号： 611561 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全6型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全6型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 </P><P>OMIM号： 611523 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 类1型神经纤维瘤病综合征
<P>中文名称： 类1型神经纤维瘤病综合征</P><P>英文名称：Legius Syndrome </P><P>OMIM号： 611431 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 家族性热性惊厥8型
<P>中文名称： 家族性热性惊厥8型</P><P>英文名称：Febrile Convulsions, Familial, 8 </P><P>OMIM号： 611277 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cl...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症4J型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症4J型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4J; Cmt4J </P><P>OMIM号： 611228 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： Meckel综合征4型
<P>中文名称： Meckel综合征4型</P><P>英文名称：Meckel Syndrome, Type 4 </P><P>OMIM号： 611134 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 脑白质病伴乳酸升高
<P>中文名称： 脑白质病伴乳酸升高</P><P>英文名称：Leukoencephalopathy With Brainstem And Spinal Cord Involvement And Lactate Elevation </P><P>OMIM号： 611105 </P><P>所属系统：大...
单基因遗传病： 羊水过多伴巨脑、症状性癫痫
<P>中文名称： 羊水过多伴巨脑、症状性癫痫</P><P>英文名称：Polyhydramnios, Megalencephaly, And Symptomatic Epilepsy </P><P>OMIM号： 611087 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 神经元蜡样脂褐质沉积症7型
<P>中文名称： 神经元蜡样脂褐质沉积症7型</P><P>英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7; Cln7 </P><P>OMIM号： 610951 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 前脑无裂畸形9型
<P>中文名称： 前脑无裂畸形9型</P><P>英文名称：Holoprosencephaly 9 </P><P>OMIM号： 610829 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmm...