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专家访谈
找到约710条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 帕金森病11型
<P>中文名称： 帕金森病11型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 11 </P><P>OMIM号： 607688 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2E型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2E型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2E; Cmt2E </P><P>OMIM号： 607684 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 儿童失神性癫痫,易感2型
<P>中文名称： 儿童失神性癫痫,易感2型</P><P>英文名称：Epilepsy, Childhood Absence, Susceptibility To, 2 </P><P>OMIM号： 607681 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症1D
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症1D</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1D; Cmt1D </P><P>OMIM号： 607678 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2I型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2I型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2I; Cmt2I </P><P>OMIM号： 607677 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 远端型遗传性运动神经病7b型
<P>中文名称： 远端型遗传性运动神经病7b型</P><P>英文名称：Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib; Hmn7B </P><P>OMIM号： 607641 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 青少年失神性癫痫,易感1型
<P>中文名称： 青少年失神性癫痫,易感1型</P><P>英文名称：Epilepsy, Juvenile Absence, Susceptibility To, 1 </P><P>OMIM号： 607631 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD...
单基因遗传病： 特发性全身性癫痫,易感11型
<P>中文名称： 特发性全身性癫痫,易感11型</P><P>英文名称：Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility To, 11 </P><P>OMIM号： 607628 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全1型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全1型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 </P><P>OMIM号： 607596 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 生物素反应性基底神经节病
<P>中文名称： 生物素反应性基底神经节病</P><P>英文名称：Basal Ganglia Disease, Biotin-Responsive </P><P>OMIM号： 607483 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<P>中文名称： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</P><P>英文名称：Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, And Ophthalmoparesis </P><P>OMIM号： 607459 </P><P>所属系统：大脑和神经...
单基因遗传病： 无脑回畸形1型
<P>中文名称： 无脑回畸形1型</P><P>英文名称：Lissencephaly 1 </P><P>OMIM号： 607432 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： Meckel综合征3型
<P>中文名称： Meckel综合征3型</P><P>英文名称：Meckel Syndrome, Type 3 </P><P>OMIM号： 607361 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 局灶性皮质发育不良
<P>中文名称： 局灶性皮质发育不良</P><P>英文名称：Focal Cortical Dysplasia Of Taylor </P><P>OMIM号： 607341 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV ...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, With Axonal Neuropathy; Scan1 </P><P>OMIM号： 607250 </P><P>所属系...
单基因遗传病： 婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪
<P>中文名称： 婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪</P><P>英文名称：Spastic Paralysis, Infantile-Onset Ascending </P><P>OMIM号： 607225 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 脊髓小脑型共济失调17型
<P>中文名称： 脊髓小脑型共济失调17型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia 17; Sca17 </P><P>OMIM号： 607136 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...
单基因遗传病： 特纳综合征合并微束神经疾病
<P>中文名称： 特纳综合征合并微束神经疾病</P><P>英文名称：46,Xy Gonadal Dysgenesis, Partial, With Minifascicular Neuropathy </P><P>OMIM号： 607080 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病： 帕金森病8型
<P>中文名称： 帕金森病8型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 8 </P><P>OMIM号： 607060 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml&...
单基因遗传病： 耳聋22型
<P>中文名称： 耳聋22型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 22 </P><P>OMIM号： 607039 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...