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专家访谈
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【Science】第一个完整的人类基因组序列！
新完成的基因组，被称为T2T-CHM13，代表了当前参考基因组GRCh38的一个重大升级，医生在寻找与疾病相关的突变时，以及科学家观察人类遗传变异的进化时都会使用它。 其中，新的DNA序列揭示了关于着丝粒周围区域的前所未有的细节，着丝粒是在细胞分裂时抓取和拉开染色体的地方，确保每个“子”细胞继承正确数量的染色体。该区域内的变异性也可能为我们的人类祖先如何在非洲进化提供新的证据。 ...
【Nature子刊】新的基因组组装算法——提高完整人类基因组组装能力！
加州大学圣地亚哥分校计算机科学与工程系的研究人员领导的一个国际团队表明，一种新的基因组组装算法，称为La Jolla Assembler(LJA)，极大地改善了大规模基因组重建，即DNA片段被排列成完整基因组的过程，这是基因组测序的一个必要方面。 此外，LJA显著降低了错误率，并提高了完整人类基因组组装的能力。这将使进行大规模人群研究变得更容易，其中数千或数百万人进行测序，并比...
研究】吃肉有理！新研究：肉食延长了全世界人类的预期寿命
吃肉是否被不公平地妖魔化为对健康有害？这是一个国际多学科研究团队一直在研究的问题。研究结果表明，吃肉对人类整体健康和预期寿命有重要的益处。 论文作者，阿德莱德大学生物医学研究员尤文鹏博士说，人类能够进化和繁衍几百万年得益于大量食用肉类。 “我们想进一步考察那些认为吃肉...
2月21日讲座｜Olink新一代血浆蛋白组学分析助力人类健康及疾病研究
扫描海报中二维码或点击阅读全文，抢先注册在线讲座 钟雯博士 & Mathias Uhlén院士 已发表论文典型应用 2020年6月，Olink Proteomics发布了基于NGS的Explore 1536检测方案，钟雯博士和Mathias Uhlén院士（瑞典皇家工程院院士、人类蛋白图谱计划的领导者、欧洲生物技术联合会主席）为第一批...
【Cell子刊】优化技术！将人类细胞恢复到干细胞状态!
赫尔辛基大学的研究人员开发出一种新的、更快、更可靠的技术，用于将人类细胞恢复到干细胞状态。相关研究近期发表在《Stem Cell Reports》上，题为“CRISPR activation enables high-fidelity reprogramming into human pluripotent stem cells”。多能干细胞是生物医学中用于模拟各种疾病和开发新型疗法的关键工...
【Science】人类免疫系统中的“死亡蛋白”起源于细菌！这是怎么回事？
昨日（1月13日），这项研究线上发表于《Science》，题为“Bacterial gasdermins reveal an ancient mechanism of cell death”。有越来越多的证据表明，免疫系统作为世界上最先进的防御疾病的武器，其组成部分早在远古时代就已经进化出了生命形式。这项研究表明，免疫系统吸纳了已经存在的元素，并在漫长的进化过程中，以新的方式利用这些元素，满...
【Nature子刊】编辑人类细胞基因的新方法！
研究小组在《Nature Chemical Biology》杂志上报告说，反转录子（retrons）可以进行效率优化，并用于编辑从真菌到人类细胞等多种细胞类型中的基因。该研究题为“Precise genome editing across kingdoms of life using retron-derived DNA”。 Gladstone助理研究者Seth S...
【Nature子刊】人类小胶质细胞图谱可以指导脑部疾病研究吗？
该研究由 Katia de Paiva Lopes 博士、Gijsje Snijders 博士和 Jack Humphrey 博士领导，他们在 Towfique Raj 博士的实验室工作，主要研究神经科学。研究人员分析了已经被诊断患有各种精神疾病的患者和患有神经退行性疾病的已故患者中不同大脑区域的数千个小胶质细胞。他们的研究结果发表在《Nature Genetics》上，题目为“Ca...
【Cell】复旦、中科院团队首次揭示了奇妙的指纹图案和肢体生长的基因有关，并绘制了全球首张“人类表型组导航图”
在迄今为止最全面的分析中，研究人员发现，指纹的形状——无论是圆形的、波浪状的还是缠绕状的——是受负责肢体发育的基因的影响，而不是皮肤图案。这项研究发表在1月6日的《Cell》杂志上，发表了一篇题为“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns”的论文，可以帮助科学家更好地理解人类基因和表型特征之...
【PLOS Biology】它的天生抗癌能力能否造福人类？从物种进化中寻找治疗癌症的新方法！
在一项新研究中，Angelo Fortunato及其同事描述了丝盘虫的不寻常能力，即使是受到严重的辐射损伤后，它仍能修复其DNA，并且挤出受损的细胞。这一发现推动了对天然癌症抑制机制的科学研究。从这些物种进化中得出的见解可能会为治疗癌症找到更有效的新方法。去年，仅在美国，就有60多万人因癌症而丧生！ 在这项新研究中观察到的这种不同寻常的微生物，还未充分发展，并且很容易在实验室中培...
【Cell子刊】人类基因组觉醒——基因从一开始就在人类胚胎中活跃
一些基因从一开始就活跃的这一发现挑战了传统观点，即基因在人类胚胎中只有在受精后的两到三天，由4到8个细胞组成时才会活跃起来。 新发现的基因活动开始于单细胞阶段——远早于之前认为的有希望改变我们思考我们发育起源的方式。 12月21日发表在《Cell Stem Cell》上的这项研究题为“Human embryonic genome activ...
【Nature子刊】刘如谦团队带来新的“先导编辑”——TwinPE将完整的基因插入人类细胞
麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所的研究人员开发出了一种新版本的先导编辑（prime editing）技术，可以安装或交换出基因大小的DNA序列。Prime editing于2019年首次开发，是在人类细胞中进行广泛多样性基因编辑的精确方法，包括小替换、插入和缺失。 12月9日发表在《Nature Biotechnology》上，题为“Programmable ...
【Nature子刊】人类遗传学视角看——基因变异如何影响我们的免疫细胞，造成COVID-19严重程度不同
新的研究显示了与COVID-19严重病例相关的基因变异如何影响我们的免疫细胞。 这项由拉霍亚免疫研究所(LJI)研究所的科学家们领导，首次深入研究COVID-19严重程度与多种类型的免疫细胞中的基因表达之间的联系。这项研究可以指导新冠病毒疗法的开发，以提高免疫细胞功能。 在他们的研究中，研究人员报告称，一种称为非经典单核细胞的细胞类型中存在...
【Science子刊】新模型——将心脏研究结果从动物转化为人类
加州大学戴维斯分校健康中心的一组科学家开发了一种新的预测模型，可以将不同动物物种的心脏研究结果转化为人类特有的见解。这种模式可以帮助加速药物开发过程，从而产生治疗心律不齐等心脏病的新疗法。 在他们今天发表在《Science Advances》杂志上,题为“Quantitative cross-species translators of cardiac myocyt...
【ATS子刊】突破！绘制最全面的人类肺部蛋白质的分子路线图谱, 科学家鉴定并测量了8938种蛋白质!
研究人员已经编制了最全面的人类肺部蛋白质组成路线图，为这一使陆地生命成为可能的重要器官的健康发育提供了一幅更清晰的图像。 这项由美国太平洋西北国家实验室（PNNL）的科学家领导的研究，描述了数千个分子在肺组织形成过程中是如何以协调的方式被调节的。这一发现有望为进一步研究人类肺的形成和功能提供一个途径。 这项研究发表在11月15日出版的《Am...
【Cell】利用单细胞测序技术分析近60万个人类细胞，任兵团队绘制超大规模人类基因组单细胞染色质可及性图谱!
近日，研究人员在《Cell》上发表了一篇题为“A single-cell atlas of chromatin accessibility in the human genome”的文章，加州大学圣地亚哥分校任兵（音译）博士等研究人员绘制了人类基因组的单细胞染色质图谱。 染色质最早是1879年Flemming提出的用以描述核中染色后强烈着色的物质。现在...
【BMJ】全球大规模跨国研究：2020年，人类2800多万年的寿命被新冠损耗......
科学家在近日开展的一项研究中发现：2020年，31个中高等收入的国家的寿命比预期减少了2800多万年。这是一个巨大的数目！而且这样大的数字也和他们所预期的相差太多。科学家将他们的发现和研究发表在《The BMJ》杂志一篇题目为“Effects of covid-19 pandemic on life expectancy and premature mortality in 2020: ti...
【BMJ】惠及全人类！罕见病诊断之痛将成历史，全基因组测序是医学发展的必然趋势！
目前的基因检测法未能诊断出来的患者大约有40%，这对患者及其家人，还有他们采用的医疗服务都产生了重大影响。 今天（11月4日）一项名为“Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study”的新研究发表...
【Science】从转基因猪身上移植皮肤、神经可以帮助人类，但异种器官移植新时代还未到来
另一些人说，尽管研究负责人宣称这项手术为“器官无限供应带来了新希望”，但上个月广为宣传的将基因改造猪的肾脏移植到脑死亡的人类受体身上的做法，并没有带来什么跨物种器官交换。尽管如此，基因工程猪在今天的用途可能不那么浮华：作为皮肤和神经移植物的捐赠者，长期心脏瓣膜的提供者，以及无过敏肉类的来源。 异种器官移植，是用手术的方法将某一种属个体的器官或组织移植到另一种属个体的...
【研究】基因研究探索人类怀孕的独特之处
一项新的研究深入探索了怀孕的演化史，与其他一些动物相比，在人类怀孕早期的子宫中发现了数百个进化为开启或关闭的基因。 确定的一组基因包括被认为有助于细胞间通讯、调节免疫反应和炎症以及人类胎盘深入子宫壁的能力的基因。这些功能对妊娠的健康很重要，在怀孕过程中，母体必须作为宿主并与含有外来细胞的胎儿共存。 这一发现有助于阐释一个有趣的问题：是什...