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专家访谈
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HPS5
基因简介 中英文全称：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)5 Hermansky-Pudlak syndrome 5 病变：Hermansky-pudlak 综合征5 OMIM/位置：607521 11p14 ...
HPS4
基因简介 中英文全称：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)4 Hermansky-Pudlak syndrome 4 分布：膜片断|溶酶体|黑素体|血小板致密颗粒 活性：蛋白同二聚 参与：蛋白定向|溶酶体组织和生物发生|止血|正调控眼色 素沉着|正调控角质膜色素沉着|蛋白稳定化 病变：Hermansky- Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和...
HPS3
基因简介 中英文全称：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)3 Hermansky-Pudlak syndrome 3 病变：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状内皮 细胞色素沉着)3 OMIM/位置：606118 3q24 ...
HPS1
基因简介 中英文全称：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)1 Hermansky-Pudlak syndrome 1 病变：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状内皮 细胞色素沉着)1 OMIM/位置：604982 10q23.1-q23.3 ...
HPRT1
基因简介 中英文全称：次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1(Lesch-Nyhan 综合征(次 黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶1 缺陷)) hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome) 分布：细胞质 活性：镁离子结合|次黄嘌呤磷酸核糖转移酶|转移 酶, 转移糖基 参与：嘌呤核苷营救|行为|核苷代谢 病变：HPRT 相关痛风|Le...
HPR
基因简介 中英文全称：触珠蛋白相关蛋白 haptoglobin-related protein 分布：胞 外区 活性：丝氨酸型内肽酶|血红蛋白结合 参与：蛋白水 解 OMIM/位置：140210 16q22.1 ...
HPN
基因简介 中英文全称：hepsin(跨膜蛋白酶, 丝氨酸1) hepsin (transmembrane protease, serine 1) 分布：融入质膜|膜 活性：丝氨酸型内肽 酶|清除因子受体 参与：蛋白水解 OMIM/位置：142440 19q11-q13.2 ...
HPGD
基因简介 中英文全称：羟基前列腺素脱氢酶15(NAD) hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15-(NAD) 分布：胞浆 活性：前列腺素D 合 成酶|前列腺素E 受体|15 羟基前列腺素脱氢酶(NAD+)|氧 化还原酶|蛋白同二聚|NAD 结合 参与：脂代谢|脂肪酸代 谢|前列腺素代谢|转化生长因子β 受体信号转导途径|妊 娠|分娩|代谢|脂氧合酶途径|负调控...
HPD
基因简介 中英文全称：4 羟基苯丙酮酸双加氧酶 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase 活性：4 羟基苯丙酮酸双加氧酶|铁离子结合|氧 化还原酶|金属离子结合 参与：L 苯丙氨酸分解代谢|酪氨 酸分解代谢|芳香氨基酸家族代谢 病变：霍金斯素尿症|酪 胺酸血症, III OMIM/位置：609695 12q24-qter ...
HP1BP3
基因简介 中英文全称：异染色质蛋白1, 结合蛋白3 heterochromatin protein 1, binding protein 3 分布：核小体|核 活性：DNA结合 参与：核小体组装 OMIM/位置：1p36.12 ...
HP
基因简介 中英文全称：触珠蛋白 haptoglobin 分布：胞外区 活性：丝氨酸型内 肽酶|血红蛋白结合 参与：蛋白水解|铁离子稳态|防御应答 病变：无触珠蛋白血症|低触珠蛋白血症 OMIM/位置：140100 16q22.1 ...
HOXD9
基因简介 中英文全称：同源框D9 homeobox D9 分布：核 活性：转录因子 |RNA 聚合酶II 转录因子|转录激活因子|顺序特异DNA 结合 参与：调控转录, DNA依赖|发育 OMIM/位置：142982 2q31.1 ...
HOXD8
基因简介 中英文全称：同源框D8 homeobox D8 分布：核 活性：转录因子| 顺序特异DNA 结合 参与：调控转录, DNA 依赖|发育|决 定, 前/后轴, 胚 OMIM/位置：142985 2q31.1 ...
HOXD4
基因简介 中英文全称：同源框D4 homeobox D4 分布：核 活性：转录因子| 顺序特异DNA 结合 参与：调控转录, DNA 依赖|发育 白血病, 急性成淋巴细胞, 易感 OMIM/位置：142981 2q31.1 ...
HOXD3
基因简介 中英文全称：同源框D3 homeobox D3 分布：核 活性：转录因子| 顺序特异DNA结合 参与：调控转录, DNA依赖|形态发生 OMIM/位置：142980 2q31.1 ...
HOXD13
基因简介 中英文全称：同源框D13 homeobox D13 分布：核 活性：转录因 子|顺序特异DNA 结合 参与：骨骼发育|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子|发育 病变：短指, D|短 指, E|并指, V|多发并指伴足异常|多发并指, II OMIM/位置：142989 2q31.1 ...