基因简介
中英文全称:旁斑成分1 paraspeckle component 1
活性:核苷酸结 合|核酸结合
OMIM/位置:13q12.11
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基因简介
中英文全称:磷酸丝氨酸性磷酸酶 phosphoserine phosphatase
活性:镁离子结合|磷酸丝氨酸性磷酸酶|水解酶
参与:L 丝氨酸 生物合成|代谢|氨基酸生物合成
病变:磷酸丝氨酸性磷酸 酶缺陷
OMIM/位置:172480 7p15.2-p15.1
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基因简介
中英文全称:磷酸丝氨酸性磷酸酶样 phosphoserine phosphataselike
活性:磷酸丝氨酸性磷酸酶
参与:细胞增殖
OMIM/位置:604239 7q11.2
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基因简介
中英文全称:persephin
活性:生长因子
参与:中枢神经系统发育
OMIM/位置:602921 19p13.3
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基因简介
中英文全称:脯氨酸/丝氨酸丰富卷曲螺旋1 proline/serine-rich coiled-coil 1
OMIM/位置:1p13.3
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基因简介
中英文全称:脯氨酸/丝氨酸丰富卷曲螺旋2 proline/serine-rich coiled-coil 2
活性:结合
OMIM/位置:12q21.1
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基因简介
中英文全称:脯氨酸丝氨酸苏氨酸性磷酸酶结合蛋白1 prolineserine- threonine phosphatase interacting protein 1
活性:蛋 白结合
参与:细胞附着|信号转导|应答害虫, 病原体或寄 生虫
病变:化脓性不育关节炎, 脓皮病坏疽, 和痤疮
OMIM/位置:606347 15q24-q25.1
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基因简介
中英文全称:脯氨酸丝氨酸苏氨酸性磷酸酶结合蛋白2 prolineserine- threonine phosphatase interacting protein 2
OMIM/位置:18q12
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基因简介
中英文全称:血小板激活因子受体 platelet-activating factor receptor
分布:融入质膜|膜
活性:受体|血小板激活因子受体|磷 脂结合
参与:趋化性|炎症应答|信号转导|G蛋白偶联受体 蛋白信号转导途径|抗微生物体液应答(见于脊椎动物)|磷 酸肌醇介导信号转导|应答刺激
OMIM/位置:173393 1p35-p34.3
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基因简介
中英文全称:含蛋白异戊烯转移酶α 亚基重复1 protein prenyltransferase alpha subunit repeat containing 1
活性:蛋白异 戊烯转移酶|转移酶
参与:蛋白氨基酸异戊烯化
OMIM/位置:9q21.11
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基因简介
中英文全称:多聚嘧啶道结合蛋白1 polypyrimidine tract binding protein 1
分布:核|核质|核仁|不均一核核糖核蛋白复合体
活性:核苷酸结合|核酸结合|RNA 结合|蛋白结合|多聚嘧 啶道结合
参与:核mRNA 剪接, 经剪接体|mRNA 加工 |RNA剪接
OMIM/位置:600693 19p13.3
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基因简介
中英文全称:多聚嘧啶道结合蛋白2 polypyrimidine tract binding protein 2
分布:核
活性:核苷酸结合|RNA 结合
参与:mRNA加工
OMIM/位置:608449 1p22.1-p21.3
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基因简介
中英文全称:三角状五肽重复域1 pentatricopeptide repeat domain 1
OMIM/位置:7q22.1
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基因简介
中英文全称:三角状五肽重复域2 pentatricopeptide repeat domain 2
活性:结合
OMIM/位置:5q13.2
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基因简介
中英文全称:补缀同源物(果蝇) patched homolog (Drosophila)
分布:融入质膜|膜|融入膜
活性:受体|猬受体
参与:细胞周期|信 号转导|细胞增殖|形态发生|负调控进程,细胞周期
病变:基底细胞癌, 体细胞|基底细胞痣综合征|前脑不分叶7|神 经管细胞瘤, 体细胞
OMIM/位置:601309 9q22.3
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基因简介
中英文全称:补缀同源物2(果蝇) patched homolog 2 (Drosophila)
分布:融入质膜|膜
活性:猬受体
参与:蛋白复合体组装|精 子发生|表皮发育
病变:基底细胞癌, 体细胞|神经管细胞 瘤
OMIM/位置:603673 1p33-p34
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基因简介
中英文全称:含补缀域1 patched domain containing 1
OMIM/位置:Xp22.11
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基因简介
中英文全称:含补缀域2 patched domain containing 2
分布:膜 猬受体
OMIM/位置:1p36.22
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基因简介
中英文全称:含补缀域3 patched domain containing 3
分布:膜 猬受体
OMIM/位置:10p12.1
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基因简介
中英文全称:前T 细胞抗原受体α pre T-cell antigen receptor alpha
活性:受体
OMIM/位置:606817 6p21.3
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