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XRCC1
XRCC1为 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1(X射线交错互补修复基因1)，XRCC1编码的蛋白对因电离辐射和烷基化物引起的DNA单链断裂能起到有效的修复作用。XRCC1编码的蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β、多聚ADP核糖转移酶交互作用，参与DNA的碱基切除修复 (Base Excisi...
CAT
CAT基因编码的蛋白是过氧化氢酶。该酶是体内抗氧化酶家族的一员，可分解过氧化氢为无毒害物质，对维持体内氧化还原状态的平衡有重要作用。有研究认为CAT基因启动子区域中的多态位点A-844G可以影响过氧化氢酶的表达水平，从而影响与原发性高血压（EH）等疾病发病有关的脂质过氧化等生理生化反应。 基因结构 CAT全称catalase，中文名为过氧化氢酶。CAT基因位于11号染色体的11p13位...
CYBA
CYBA基因编码还原型辅酶叶绿醇，是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(磷酸)[NAD(P)H]氧化酶的一个重要亚单位。NAD(P)H氧化酶参与的催化过程是血管平滑肌细胞和内皮细胞氧自由基最重要的来源途径。由氧自由基诱发的氧化应激反应，参与了高血压、动脉粥样硬化、心肌梗死等心血管病的发生发展。现有的研究发现，CYBA基因上第242位核苷酸的C点突变为T，使氨基酸序列第72位组氨酸（His）被酪氨酸（Tyr）取代...
NOS3
NOS3即nitric oxide synthase 3 (endothelial cell)，常用名：eNOS，中文名称内皮一氧化氮合成酶。内皮型一氧化氮合成酶主要分布于冠状血管及心腔面的内膜，主要功能是参与精氨酸和脯氨酸代谢，并催化生成一氧化氮（NO）。 NO是一种内皮松弛因子，具有舒张血管、调节血流、抑制血管平滑肌细胞增殖、抑制血小板和白细胞粘附等重要功能，参与多种疾病的病理生理过程。...
SOD3
SOD3（Superoxide dismutase，extracellular）基因为胞外过氧化物歧化酶编码基因。SOD3是SOD同工酶的一种，与其他SOD同工酶一样，可以消除体内代谢产生的反应氧族，抵御内外环境中超氧离子的损伤。作为唯一可在胞外表达的SOD，其在脉管系统抵御氧自由基所造成损伤方面起到重要作用，与冠心病、动脉粥样硬化、高血压等心脑血管疾病密切相关。SOD3以Cu2+、Zn2+为辅基...
PON1
PON1基因编码对氧磷酯酶1，又称Ⅰ型二乙基对氧磷酸酯酶。血清中的对氧磷酯酶1可以作为抗氧化剂，对低密度脂蛋白（LDL）等生物大分子进行水解并降低氧化水平，从而降低血管内的氧化势，起到对血管的保护作用。现有研究发现PON1基因上的多个引起氨基酸改变的多态位点与血清中的PON1基因编码的酶的表达量及表达活性都有相关，并进一步可以作为冠心病、高血压等心脑血管疾病的独立发病危险因子。 基因结构 ...
ACE
ACE为血管紧张素转化酶（angiotensin I-converting enzyme，ACE）编码基因。人的血管紧张素转化酶是一种羧肽酶，可使血管紧张素Ⅱ的生成增加，促使缓激肽的降解，在血压调控和电介质平衡中起重要作用。血管紧张素转化酶通过肾素－血管紧张素系统和激肽释放酶-激肽系统在人体心血管活动中起到很重要的作用。而膜血管紧张素转化酶表达的水平受ACE基因多态性的影响。ACE的多态性与冠心病...
AGTR1
高血压是遗传因素与环境因素相互作用所致的疾病。研究表明，肾素－血管紧张素系统（RAS）在调节血压和维持体内水、电解质平衡方面具有重要作用，参与了原发性高血压的发生发展。这一系统的主要生物学活性物质血管紧张素Ⅱ（angiotensinⅡ，ATⅡ）在心肌肥厚的发生发展中起着重要作用，它主要通过其I型受体（angiotensin Ⅱ type1 receptor，AGTR1）的介导从而发挥其作用。 ...
GNB3
GNB3为G蛋白β3亚单位编码基因，G蛋白是一种镶嵌于细胞膜上的异源三聚体，在细胞膜和效应蛋白之间的信息传递过程中起介导作用。G蛋白由α、β和γ亚单位组成，GNB3主要编码β亚单位。G蛋白在信号传导过程中起“分子开关”作用，介导许多刺激血管活性和血管增生的细胞内效应。国内外多项研究表明，该基因上的多态现象与高血压、肥胖、胰岛素抗性、高血压用药等存在相关性[1]。 基因结构 GNB3基因...
IL6
白细胞介素6是一种多功能细胞因子，参与多种细胞的生长、分化和功能调节，在免疫和炎症反应中具有重要作用，是机体重要的免疫－神经－内分泌调节因子。白细胞介素6的功能多样性主要在于和细胞表面多种IL-6受体的相互作用，然后经下游信号传导途径将多种生物信号传给不同的组织和细胞。白细胞介素6可由T细胞、B细胞、单核细胞和非淋巴细胞产生，其基因表达的变化与某些疾病的病理生理和病理变化密切相关。 IL-6...
OPG
肿瘤坏死因子受体超家族，成员11b（TNFRSF11B），即骨保护素(osteoprotegerin,OPG)是肿瘤坏死因子受体(tumor necrotic factor receptor,TNFR)超家族成员之一。骨保护素是一种分泌型糖蛋白，以单体形式在胞内合成，以双体形式分泌到胞外。骨保护素缺少跨膜和胞浆区域，但包含7个主要结构域。研究发现骨保护素不仅涉及骨重塑、免疫调节、血管的发生等过程，...
TNF-a
TNF-α(Tumor necrosis factor-α)为编码单核细胞和巨噬细胞所产生的肿瘤坏死因子的基因，由该基因编码的蛋白是一种多功能的细胞因子，它能显著诱导巨噬细胞以抑制细菌生长，还能诱导多种细胞因子产生间接调节免疫细胞的活性，增强特异性免疫保护功能。它不仅能促进破骨前体细胞增殖、分化，而且对成骨细胞也有多种效应。 国内外的众多研究表明TNF-α基因上的多态现象与胰岛素、过氧化脂质...
PARP1
PARP1的主要功能通常被描述为4个方面：①DNA碱基切除修复(base excision repair，BER)；②抑制受损DNA的转录；③耗尽细胞中的能量，导致细胞凋亡；④参与部分基因的转录调控。研究发现，PARP1功能缺失会提高乳腺癌、肺癌等癌症的发病率。同时，作为药物研究的靶点，PARP1抑制剂与部分导致DNA损伤的杀死癌细胞药物配伍使用，可有效提高药物杀死癌细胞的效率。 基因结构 ...
ERCC2
核苷酸切除修复通路（NER）是几条DNA损伤修复通路之一。由ERCC2编码的蛋白参与了转录耦联的核苷酸切除修复，并且是基本转录因子复合物BTF2/TFIIH的一个组成成分。该蛋白具有ATP依赖性的DNA解旋活性，并且属于RAD3/XPD解旋酶亚家族。ERCC2基因的突变或者失活可能导致疾病包括：癌症、着色性干皮病、毛发硫营养不良、柯凯因氏综合症。国内外目前的研究主要注重于ERCC2基因与甲状腺癌、...
APOE
APOE基因为载脂蛋白E（apolipoprotein E）编码基因。该蛋白在循环系统中的主要作用是与乳糜微粒和极低密度脂蛋白代谢的残余物结合，通过肝脏细胞表面受体介导的内吞作用将脂质转入肝脏进行代谢。APOE主要的多态分类为ε2、ε3、ε4多态，分别根据蛋白质第112和158位残基的不同组合形成。研究发现，APOE基因多态性与儿童肥胖具有一定关联。有文献报道ε2单倍型有减缓肥胖者高密度脂蛋白（H...
LEP
瘦素（Leptin，LEP），是肥胖基因（ob）的产物，由167个氨基酸残基组成。瘦素主要由脂肪组织产生，在食欲控制、脂肪代谢和体重调节中发挥重要作用。瘦素主要作用在中枢神经系统，尤其是下丘脑来影响食物摄取。瘦素的生物学作用是通过其受体来实现的，它的受体主要表达在下丘脑以及脂肪、肌肉组织。对人类而言，瘦素的水平与体重指数（BMI）和脂肪含量百分比有关。在肥胖个体中，瘦素水平是增加。瘦素具有双重作用...
CETP
概述CETP(cholesteryl ester transfer protein, plasma )是编码血浆胆固醇酯转移蛋白的基因。该蛋白是脂代谢中重要的转运蛋白之一，主要介导胆固醇的逆向转运过程，即在高密度脂蛋白(HDL)颗粒与其他脂蛋白或细胞膜之间不断地进行脂质成分交换，同时增加胆固醇从组织细胞中的流出，使其转运至肝脏。血浆CETP蛋白水平与脂质代谢平衡密切相关。 国内外的众多研究表...
ADRB2
概述 高血压是多种易感基因与环境因素相互作用所致的疾病。研究表明，神经内分泌的活跃在高血压的维持和发展过程中可能起到不可忽视的作用。β2肾上腺素能受体(ADRB2)是交感神经系统的重要组成部分，位于血管平滑肌细胞和肾脏的多种细胞中。该受体可以通过改变血管紧张性，调节肾脏Na＋的排出及血管紧张肽原酶、肾素的释放，影响水盐代谢等多种途径调节血压，对血压的短期...
CYP11B2
肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)在原发性高血压(EH)的发生发展中起关键性作用。作为该系统的重要成员之一，醛固酮是人体内最重要、作用最强的盐皮质激素，不仅可作用于肾脏影响水钠潴留，还可直接作用于盐皮质激素受体促使平滑肌细胞增殖和胶原合成增多，导致血管重塑和纤维化，从而增加EH的发病风险。 CYP11B2基因编码醛固酮合酶，催化脱氧皮质酮经多步反应生成醛固酮，是醛固酮合成的标志基因...
B-Raf
B-raf基因是EGFR信号通路中位于K-ras下游的一个基因，其功能是编码MAPK通路中的丝氨酸苏氨酸蛋白激酶。 该酶将信号从ras转导至MEK1/2，从而参与调控细胞内多种生物学活动。B-raf突变常见于结直肠癌、甲状腺癌、肝癌、肺癌、胰腺癌、等恶性肿瘤中。在结直肠癌中，B-raf突变率约为15%，其中约有90%以上的突变形式为T1799A（V600E），这与K-ras突变互相排斥。最新研究...