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AIRE
基因简介 中英文全称:自身免疫调控因子(自身免疫多发内分泌病念珠菌病 外胚层营养不良) autoimmune regulator (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) 分布:核|细胞质 活性:转录因子|蛋白结合|锌离子结合|翻译调 控因子|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖|体 液免疫应答 ...
AIPL1
基因简介 中英文全称:芳烃受体结合蛋白样1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1 分布:核|细胞质 活性:法呢酰化蛋 白结合|受体|结合|未折叠蛋白结合 参与:蛋白折叠|视觉 感知|蛋白法呢酰化|应答刺激 病变:视锥视杆营养不良 |Leber 先天性黑朦|视网膜色素变性, 幼年 OMIM/位置:604392 17p13.1 ...
AIP
基因简介 中英文全称:芳烃受体结合蛋白 aryl hydrocarbon receptor interacting protein 分布:细胞质 活性:转录辅激活蛋白|信号转导因 子|结合|转录因子结合 参与:蛋白折叠 OMIM/位置:605555 11q13.3 ...
AIF1
基因简介 中英文全称:同种异体移植炎症因子1 allograft inflammatory factor 1 分布:核 活性:钙离子结合 参与:应答压力|炎症应答|细 胞周期停滞|负调控细胞增殖 OMIM/位置:601833 6p21.3 ...
AICDA
基因简介 中英文全称:激活引导胞苷脱氨酶 activation-induced cytidine deaminase 活性:胞苷脱氨酶|锌离子结合|水解酶|金属离 子结合 参与:mRNA 加工|B 细胞分化 病变:免疫缺陷伴 高IgM, 2 OMIM/位置:605257 12p13 ...
AHSG
基因简介 中英文全称:α2-HS 糖蛋白 alpha-2-HS-glycoprotein 分布:胞外区 活性:半胱氨酸蛋白酶抑制因子|激酶抑制因子 参与:骨骼 发育|胞饮|急性期应答|负调控骨盐化|负调控胰岛素受体 信号转导途径|调控炎症应答|正调控吞噬 OMIM/位置:138680 3q27 ...
AHSA2
基因简介 中英文全称:AHA1,热休克90kDa 蛋白ATP 酶同源物2(酵母) 激 活因子 AHA1, activator of heat shock 90kDa protein ATPase homolog 2 (yeast) OMIM/位置:2p15 ...
AHSA1
基因简介 中英文全称:AHA1, 热休克90kDa 蛋白ATP 酶同源物1(酵母) 激 活因子 AHA1, activator of heat shock 90kDa protein ATPase homolog 1 (yeast) 分布:内质网 活性:ATP 酶激活因 子|伴侣蛋白激活因子|未折叠蛋白结合|伴侣蛋白结合 蛋白折叠|应答压力 OMIM/位置:608466 14q23.3-31...
AHRR
基因简介 中英文全称:芳烃受体抑制因子 aryl-hydrocarbon receptor repressor 分布:核 活性:信号转导因子|受体|转录调控因子 参与:信 号转导|调控转录 OMIM/位置:606517 5p15.3 ...
AHR
基因简介 中英文全称:芳烃受体 aryl hydrocarbon receptor 分布:核 活性:转 录因子|配体依赖核受体|蛋白结合 参与:调控转录, DNA 依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子|细胞凋亡|应答压力|细 胞周期|信号转导|应答异型生物质刺激 OMIM/位置:600253 7p15 ...
AHNAK
基因简介 中英文全称:AHNAK核蛋白(desmoyokin) AHNAK nucleoprotein (desmoyokin) 分布:核 神经系统发育 OMIM/位置:103390 11q12.2 ...
AHI1
基因简介 中英文全称:Abelson 辅助整合位点1 Abelson helper integration site 1 病变:Joubert 综合征(脑眼肝肾综合征)3 OMIM/位置:608894 6q23.3 ...
AHDC1
基因简介 中英文全称:含AT 钩DNA结合基元,1 AT hook, DNA binding motif, containing 1 OMIM/位置:1p36.13 ...
AHCYL1
基因简介 中英文全称:S 腺苷高半胱氨酸水解酶样1 S-adenosylhomocysteine hydrolase-like 1 活性:腺苷高半胱氨酸酶|水解酶 参与:一碳化合物代谢 OMIM/位置:607826 1p13.2 ...