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COL4A4
基因简介 中英文全称：胶原, IV, α4 collagen, type IV, alpha 4 分布：胶原|胶 原IV|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输|长 期强化, 神经肌连接 病变：Alport 综合征(进行性肾功能和 听觉丧失), 常染色体隐性|血尿, 家族性良性 OMIM/位置：120131 2q35- q37 ...
COL4A3BP
基因简介 中英文全称：胶原, IV, α3(Goodpasture 抗原)结合蛋白 collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen) binding protein 活性：蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|转移酶 参与：蛋白氨基酸磷酸化| 免疫应答 OMIM/位置：604677 5q13.3 ...
COL4A3
基因简介 中英文全称：胶原, IV, α3(Goodpasture 抗原) collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen) 分布：胶原|胶原IV|细胞质 丝氨酸羧肽酶|整联蛋白结合|胞外基质结构形成|蛋白 结合|金属内肽酶抑制因子 参与：蛋白水解|磷酸运输|引导 细胞凋亡|胱冬酶激活|细胞附着|细胞表面受体连接信号 转导|感觉感知, 声音|血液循...
COL4A2
基因简介 中英文全称：胶原, IV, α2 collagen, type IV, alpha 2 分布：胶原|胶 原IV|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输|胞 外基质组织和生物发生 OMIM/位置：120090 13q34 ...
COL4A1
基因简介 中英文全称：胶原, IV, α1 collagen, type IV, alpha 1 分布：胶原|胶 原IV|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输 孔洞脑 OMIM/位置：120130 13q34 ...
COL3A1
基因简介 中英文全称：胶原, III, α1(Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、皮肤 脆弱)IV, 常染色体显性) collagen, type III, alpha 1 (Ehlers- Danlos syndrome type IV, autosomal dominant) 分布：胶原| 胶原III|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输| 血液循环|器官形态发生 病变...
COL2A1
基因简介 中英文全称：胶原, II, α1(原发骨关节炎, 脊椎骨骺发育不良, 先天 性) collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital) 分布：胶原|胶原 I|胶原II|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：骨骼发育| 磷酸运输|感觉感知, 声音 病变：...
COL28A1
基因简介 中英文全称：胶原, XXVIII, α1 collagen, type XXVIII, alpha 1 细胞质 参与：磷酸运输 OMIM/位置：609996 7p21.3 ...
COL24A1
基因简介 中英文全称：胶原, XXIV, α1 collagen, type XXIV, alpha 1 分布：胶原|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输|细 胞附着 OMIM/位置：610025 1p22.3 ...
COL23A1
基因简介 中英文全称：胶原, XXIII, α1 collagen, type XXIII, alpha 1 分布：细胞质 参与：磷酸运输 OMIM/位置：610043 5q35.3 ...
COL21A1
基因简介 中英文全称：胶原, XXI, α1 collagen, type XXI, alpha 1 分布：细 胞质 活性：结构分子 参与：磷酸运输|细胞附着 OMIM/位置：610002 6p12.3-p11.2|6p12.3-p11.2 ...
COL20A1
基因简介 中英文全称：胶原, XX, α1 collagen, type XX, alpha 1 分布：胞外 基质(见于多细胞生物)|细胞质 活性：结构分子 参与：磷酸 运输|细胞附着 OMIM/位置：20q13.33 ...
COL1A2
基因简介 中英文全称：胶原, I, α2 collagen, type I, alpha 2 分布：胶原|胶原 I|细胞质 活性：胞外基质结构形成|骨结构形成 参与：骨骼 发育|磷酸运输|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径| 感觉感知, 声音 病变：Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、 皮肤脆弱), VIIA2|Marfan 综合征(原纤蛋白缺陷), 非典型| 成骨不全, 3 临床形...
COL19A1
基因简介 中英文全称：胶原, XIX, α1 collagen, type XIX, alpha 1 分布：胶 原|细胞质 活性：胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连 参与：骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|胞外基质组织和生物发生 OMIM/位置：120165 6q12-q13 ...
COL18A1
基因简介 中英文全称：胶原, XVIII, α1 collagen, type XVIII, alpha 1 分布：胶原|细胞质|胞外基质 活性：结构分子|胞外基质结构形成 |蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合 参与：磷酸运输|细 胞附着|视觉感知|负调控细胞增殖|器官形态发生 病变：Knobloch 综合征(视网膜脱离和枕部脑膨出) OMIM/位置：120328 21q22.3 ...
COL17A1
基因简介 中英文全称：胶原, XVII, α1 collagen, type XVII, alpha 1 分布：胞外基质(见于多细胞生物)|细胞质|内质网|微粒体|融入质 膜|细胞间连接|膜 活性：单加氧酶|结构分子|铁离子结合| 血红素结合 参与：电子传递|磷酸运输|细胞基质附着|表皮 发育 病变：表皮松解大疱性, 普通性萎缩良性 OMIM/位置：113811 10q24.3 ...