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CSAD
基因简介 中英文全称:半胱氨酸亚磺酸脱羧酶 cysteine sulfinic acid decarboxylase 活性:亚磺酰丙氨酸脱羧酶|裂合酶|羧基裂合酶 参与:羧酸代谢 OMIM/位置:12q13.11-q14.3 ...
CS
基因简介 中英文全称:柠檬酸合成酶 citrate synthase 分布:细胞质|线粒体 活性:柠檬酸(Si)合成酶|转移酶 参与:三羧酸循环 OMIM/位置:118950 12q13.2-q13.3 ...
CRYZL1
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, ζ( 醌还原酶) 样1 crystallin, zeta (quinone reductase)-like 1 活性:NADPH: 醌还原酶|锌离子 结合|氧化还原酶 OMIM/位置:603920 21q21.3 ...
CRYZ
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, ζ(醌还原酶) crystallin, zeta (quinone reductase) 活性:NADPH: 醌还原酶|锌离子结合|氧化还原酶 参与:视觉感知 OMIM/位置:123691 1p31-p22 ...
CRYM
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, μ crystallin, mu 活性:催化|鸟氨酸环脱 胺酶 参与:视觉感知 病变:耳聋, 常染色体显性40 OMIM/位置:123740 16p13.11-p12.3 ...
CRYL1
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, λ1 crystallin, lambda 1 活性:氧化还原酶 参与:脂肪酸代谢 OMIM/位置:609877 13q12.11 ...
CRYGS
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, γS crystallin, gamma S 活性:眼晶状体 结构形成 病变:白内障, 进行性多形皮层 OMIM/位置:123730 3q25- qter ...
CRYGD
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, γD crystallin, gamma D 参与:视觉感知| 应答刺激 病变:白内障, 先天性, 蔚蓝色型, 3|白内障, 晶状 皮刺状|白内障, 点状, 进行性幼年发 OMIM/位置:123690 2q33-q35 ...
CRYGC
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, γC crystallin, gamma C 病变:白内障, Coppock 样|白内障, 可变小带粉状 OMIM/位置:123680 2q33-q35 ...
CRYGA
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, γA crystallin, gamma A 活性:眼晶状体 结构形成 参与:视觉感知 OMIM/位置:123660 2q33-q35 ...
CRYBB3
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βB3 crystallin, beta B3 活性:眼晶状体 结构形成 参与:视觉感知 病变:白内障, 先天性核, 2 OMIM/位置:123630 22q11.2-q12.1|22q11.23 ...
CRYBB2
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βB2 crystallin, beta B2 活性:眼晶状体 结构形成 参与:视觉感知|应答刺激 病变:白内障, 蔚蓝色, 2|白内障, 骨缝, 伴点状和蔚蓝色不透明 OMIM/位置:123620 22q11.2- q12.1|22q11.23 ...
CRYBB1
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βB1 crystallin, beta B1 活性:眼晶状体 结构形成 参与:视觉感知 病变:白内障, 粉状 OMIM/位置:600929 22q11.2|22q12.1 ...
CRYBA4
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βA4 crystallin, beta A4 参与:视觉感知 OMIM/位置:123631 22q11.2-q13.1|22q12.1 ...
CRYBA2
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βA2 crystallin, beta A2 活性:眼晶状体 结构形成 OMIM/位置:600836 2q34-q36 ...
CRYBA1
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βA1 crystallin, beta A1 活性:眼晶状体 结构形成 参与:视觉感知 病变:白内障, 先天性小带, 伴 骨缝不透明 OMIM/位置:123610 17q11.2-q12 ...
CRYAB
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, αB crystallin, alpha B 分布:核|细胞质 活性:眼晶状体结构形成|未折叠蛋白结合 参与:蛋白折叠 |肌收缩|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径|视觉感 知 病变:白内障, 后极2|肌病, 心骨, 结蛋白相关, 伴白内 障 OMIM/位置:123590 11q22.3-q23.1 ...