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EYA4
基因简介 中英文全称：缺眼同源物4(果蝇) eyes absent homolog 4 (Drosophila) 分布：核 活性：镁离子结合|蛋白酪氨酸性磷酸酶|水 解酶 参与：转录|调控转录, DNA依赖|视觉感知|感觉感知, 声音|代谢|形态发生 病变：心肌病, 扩大性, 1J|耳聋, 常染 色体显性10 OMIM/位置：603550 6q23 ...
EYA3
基因简介 中英文全称：缺眼同源物3(果蝇) eyes absent homolog 3 (Drosophila) 分布：核 活性：镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶 参与：转录|调控转录, DNA依赖|发育|视觉感知 |代谢|形态发生 OMIM/位置：601655 1p36 ...
EYA2
基因简介 中英文全称：缺眼同源物2(果蝇) eyes absent homolog 2 (Drosophila) 分布：核 活性：镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶 参与：眼发育(见于哺乳类)|转录|调控转录, DNA 依赖| 发育| 中胚层细胞命运特化| 代谢 OMIM/位置：601654 20q13.1 ...
EYA1
基因简介 中英文全称：眼缺乏同源物1(果蝇) eyes absent homolog 1 (Drosophila) 分布：核 活性：镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶 参与：转录|调控转录, DNA依赖|发育|感觉感知, 声音|代谢|形态发生 病变：前片段异常和白内障|支形卵综 合征|支肾综合征|支肾综合征伴白内障|Otofaciocervical 综 合征 OMIM/位置：60...
EXTL3
基因简介 中英文全称：外生骨疣(多样)样3 exostoses (multiple)-like 3 分布：内质网|膜|融入膜 活性：葡糖醛酸基半乳糖基蛋白聚糖 4αN 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转移糖基 OMIM/位置：605744 8p21 ...
EXTL2
基因简介 中英文全称：外生骨疣(多样)样2 exostoses (multiple)-like 2 分布：内质网|膜|融入膜 活性：葡糖醛酸基半乳糖基蛋白聚糖 4αN 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转移糖基|α1, 4-N 乙酰 半乳糖氨基转移酶 参与：N 乙酰葡糖胺代谢|UDP-N 乙酰 半乳糖胺代谢 OMIM/位置：602411 1p21 ...
EXTL1
基因简介 中英文全称：外生骨疣(多样)样1 exostoses (multiple)-like 1 分布：内质网|膜|融入膜 活性：转移酶, 转移糖基|葡糖醛N 乙酰 氨基葡糖蛋白聚糖4αN 乙酰葡糖氨基转移酶 参与：骨骼 发育 OMIM/位置：601738 1p36.1 ...
EXT2
基因简介 中英文全称：外生骨疣(多样)2 exostoses (multiple) 2 分布：内质网 膜|高尔基堆叠|膜|融入膜 活性：转移酶, 转移糖基|N 乙酰 氨基葡糖蛋白聚糖4β 葡糖醛酸基转移酶 参与：骨骼发育| 糖胺聚糖生物合成|细胞周期|信号转导|负调控进程，细 胞周期 病变：外生骨疣, 多样, 2 OMIM/位置：608210 11p12-p11 ...
EXT1
基因简介 中英文全称：外生骨疣(多样)1 exostoses (multiple) 1 分布：内质网 膜|高尔基堆叠|膜|融入膜|融入内质网膜 活性：转移酶, 转 移糖基|葡糖醛N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4αN 乙酰葡糖 氨基转移酶|N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4β 葡糖醛酸基转 移酶 参与：骨骼发育|糖胺聚糖生物合成|细胞周期|信号转 导|类肝素硫酸蛋白聚糖生物合成|负调控进程，细胞周期 病变：软...
EXOSC9
基因简介 中英文全称：外切酶体成分9 exosome component 9 分布：核外切 体(RNA酶复合体)|核仁 活性：3'5'RNA外切酶|RNA结合| 外切核酸酶|蛋白结合|水解酶 参与：rRNA加工|RNA加工 |免疫应答 OMIM/位置：606180 4q27 ...
EXOSC8
基因简介 中英文全称：外切酶体成分8 exosome component 8 分布：外切体 (RNA酶复合体)|核 活性：3'5'RNA 外切酶|RNA结合|外切 核酸酶|水解酶|同样的蛋白结合 参与：rRNA加工 OMIM/位置：606019 13q13.1 ...
EXOSC7
基因简介 中英文全称：外切体成分7 exosome component 7 分布：外切体 (RNA酶复合体)|核 活性：3'5'RNA 外切酶|RNA结合|外切 核酸酶|蛋白结合|水解酶 参与：rRNA加工|RNA分解代谢 OMIM/位置：606488 3p21.31 ...
EXOSC6
基因简介 中英文全称：外切酶体成分6 exosome component 6 活性：3'5'RNA 外切酶|RNA 结合 参与：RNA 加工 OMIM/位置：606490 16q22.1 ...
EXOSC5
基因简介 中英文全称：外切酶体成分5 exosome component 5 分布：外切体 (RNA 酶复合体)|核|核仁|细胞质 活性：3'5'RNA 外切酶 |RNA 结合|外切核酸酶|蛋白结合|水解酶 参与：rRNA 加 工 OMIM/位置：606492 19q13.1 ...
EXOSC4
基因简介 中英文全称：外切酶体成分4 exosome component 4 分布：外切体 (RNA 酶复合体)|核|核仁|细胞质 活性：3'5'RNA 外切酶 |RNA 结合|外切核酸酶|蛋白结合|水解酶 参与：rRNA 加 工 OMIM/位置：606491 8q24.3 ...
EXOSC3
基因简介 中英文全称：外切酶体成分3 exosome component 3 分布：核外切 体(RNA 酶复合体)|细胞质外切体(RNA 酶复合体) 活性：3'5'RNA 外切酶|核酸结合|RNA 结合|外切核酸酶|蛋白结 合|水解酶 参与：rRNA加工 OMIM/位置：606489 9p11 ...
EXOSC2
基因简介 中英文全称：外切酶体成分2 exosome component 2 分布：外切体 (RNA 酶复合体)|核|细胞质 活性：3'5'RNA 外切酶|外切核 酸酶|蛋白结合|7S RNA 结合|水解酶 参与：rRNA 加工 OMIM/位置：602238 9q34 ...
EXOSC10
基因简介 中英文全称：外切酶体成分10 exosome component 10 分布：核| 核仁 活性：RNA 结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|3'5'外切核 酸酶|水解酶|同样的蛋白结合 参与：mRNA 分解代谢, 无 义介导降解|rRNA加工 OMIM/位置：605960 1p36.22 ...
EXOSC1
基因简介 中英文全称：外切体成分1 exosome component 1 分布：外切体 (RNA 酶复合体)|核|核仁 活性：核酸结合|RNA 结合|外切 核酸酶|蛋白结合|水解酶 参与：rRNA加工 OMIM/位置：606493 10q24 ...