用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约53160条结果 (用时0.1656秒)
COL17A1
基因简介 中英文全称：胶原, XVII, α1 collagen, type XVII, alpha 1 分布：胞外基质(见于多细胞生物)|细胞质|内质网|微粒体|融入质 膜|细胞间连接|膜 活性：单加氧酶|结构分子|铁离子结合| 血红素结合 参与：电子传递|磷酸运输|细胞基质附着|表皮 发育 病变：表皮松解大疱性, 普通性萎缩良性 OMIM/位置：113811 10q24.3 ...
COL16A1
基因简介 中英文全称：胶原, XVI, α1 collagen, type XVI, alpha 1 分布：胞 外基质(见于多细胞生物)|胶原XVI|细胞质 活性：结构分 子 参与：磷酸运输|细胞附着|妊娠 OMIM/位置：120326 1p35-p34 ...
COL15A1
基因简介 中英文全称：胶原, XV, α1 collagen, type XV, alpha 1 分布：胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原XV|细胞质 活性：结构分子| 蛋白结合 参与：血管生成|磷酸运输|细胞附着|细胞分化 OMIM/位置：120325 9q21-q22 ...
COL14A1
基因简介 中英文全称：胶原, XIV, α1(波动蛋白) collagen, type XIV, alpha 1 (undulin) 分布：胶原|胶原XIV|细胞质 活性：胞外基质结 构形成|蛋白结合 参与：磷酸运输|细胞附着|胶原原纤维组 织 OMIM/位置：120324 8q23 ...
COL13A1
基因简介 中英文全称：胶原, XIII, α1 collagen, type XIII, alpha 1 分布：胶 原XIII|细胞质|质膜 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸 运输 OMIM/位置：120350 10q22 ...
COL12A1
基因简介 中英文全称：胶原, XII, α1 collagen, type XII, alpha 1 分布：胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原XII|细胞质 活性：结构分子| 蛋白结合|胞外基质结构形成赋予张力强度 参与：骨骼发 育|磷酸运输|细胞附着|胶原原纤维组织 OMIM/位置：120320 6q12-q13 ...
COL11A2
基因简介 中英文全称：胶原, XI, α2 collagen, type XI, alpha 2 分布：胶原| 胶原XI|细胞质 活性：胞外基质结构形成|胞外基质结构形 成赋予张力强度 参与：骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|感觉 感知, 声音|胶原原纤维组织 病变：耳聋, 常染色体显性13| 耳脊椎骨骺发育不良|关节眼综合征, III| Weissenbacher- Zweymuller 综合征...
COL11A1
基因简介 中英文全称：胶原, XI, α1 collagen, type XI, alpha 1 分布：胶原| 胶原XI|细胞质 活性：胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连 参与：软骨浓缩|磷酸运输|细胞附着|视觉感知|感觉感知, 声音|细胞附着|胞外基质组织和生物发生 病变：Marshall 综合征(耳聋、近视、白内障、鞍形鼻)|关节眼综合征, II OMIM/位置：120280 1p21 ...
COL10A1
基因简介 中英文全称：胶原, X, α1(Schmid 干骺端软骨发育不全) collagen, type X, alpha 1(Schmid metaphyseal chondrodysplasia) 胶原|细胞质 活性：结构分子|钙离子结合 参与：骨骼发 育|磷酸运输 病变：干骺端软骨发育不全, Schmid 型|脊椎 骨骺发育不良, 日本型 OMIM/位置：120...
COG8
基因简介 中英文全称：寡聚高尔基复合体成分8 component of oligomeric golgi complex 8 分布：高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体 参与：蛋白运输 OMIM/位置：606979 16q22.1 ...
COG7
基因简介 中英文全称：寡聚高尔基复合体成分7 component of oligomeric golgi complex 7 分布：高尔基堆叠|膜 活性：蛋白结合 参与：蛋白运输 病变：先天性异常, 糖基化, IIe OMIM/位置：606978 16p12.1 ...
COG6
基因简介 中英文全称：寡聚高尔基复合体成分6 component of oligomeric golgi complex 6 OMIM/位置：606977 13q13.3 ...
COG5
基因简介 中英文全称：寡聚高尔基复合体成分5 component of oligomeric golgi complex 5 分布：高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体 活性：蛋白结合 参与：内高尔基膜泡介导运输|蛋白运输 OMIM/位置：606821 7q22-q31 ...
COG4
基因简介 中英文全称：寡聚高尔基复合体成分4 component of oligomeric golgi complex 4 分布：高尔基堆叠|膜 活性：蛋白结合 参与：蛋白运输 OMIM/位置：606976 16q22.1 ...
COG3
基因简介 中英文全称：寡聚高尔基复合体成分3 component of oligomeric golgi complex 3 分布：高尔基堆叠|高尔基顺面|膜 参与：细 胞内蛋白运输 OMIM/位置：606975 13q14.12 ...
COG2
基因简介 中英文全称：寡聚高尔基复合体成分2 component of oligomeric golgi complex 2 分布：高尔基膜|高尔基堆叠|膜|高尔基运 输复合体 活性：蛋白结合|蛋白转运蛋白 参与：蛋白氨基 酸糖基化|细胞内蛋白运输|内高尔基膜泡介导运输|高尔 基组织和生物发生|寡糖生物合成|蛋白运输 OMIM/位置：606974 1q42.2 ...
COG1
基因简介 中英文全称：寡聚高尔基复合体成分1 component of oligomeric golgi complex 1 分布：高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体 活性：蛋白结合|蛋白转运蛋白 参与：内高尔基膜泡介导运 输|高尔基组织和生物发生|蛋白运输 OMIM/位置：606973 17q25.1 ...
COCH
基因简介 中英文全称：凝血因子C 同源物, cochlin(鲎多型性) coagulation factor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus) 病变：耳 聋, 常染色体显性9|Meniere 病156000 OMIM/位置：603196 14q12-q13 ...
COBRA1
基因简介 中英文全称：BRCA1 辅因子 cofactor of BRCA1 分布：核 活性：蛋白结合 参与：转录|调控转录, DNA 依赖|负调控转录 OMIM/位置：9q34 ...