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找到约55819条结果 (用时0.1656秒)

HFE2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:血色沉着症2(幼年) hemochromatosis type 2 (juvenile) 分布:膜 病变:血色沉着症, 2A OMIM/位置:608374 1q21.1 ...

HFE

2012-12-09

基因简介 中英文全称:血色沉着症 hemochromatosis 分布:细胞质|质膜|融入 质膜|MHC 类I 蛋白复合体 活性:铁离子结合|MHC 类I 受体 参与:蛋白复合体组装|离子运输|铁离子运输|铁离子 稳态|受体介导胞吞|抗原呈递|抗原呈递, 内源性抗原|抗原 加工, 内源性抗原经MHC 类I 病变:血色沉着症|卟啉症 多样化 OMIM/位置:235200 6p21.3 ...

HEYL

2012-12-09

基因简介 中英文全称:多毛/增强子, 裂相关含YRPW基元样 hairy/enhancerof- split related with YRPW motif-like OMIM/位置:609034 1p34.3 ...

HEY2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:多毛/增强子, 裂相关含YRPW基元2 hairy/enhancerof- split related with YRPW motif 2 分布:核 活性:DNA结 合|转录调控因子 参与:调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:604674 6q21 ...

HEY1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:多毛/增强子, 裂相关含YRPW基元1 hairy/enhancerof- split related with YRPW motif 1 分布:核 活性:转录因 子 参与:调控转录, DNA 依赖|神经系统发育|器官形态发 生 OMIM/位置:602953 8q21 ...

HEXIM2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:环己二乙酰胺可诱导2 hexamthylene bis-acetamide inducible 2 OMIM/位置:17q21.31 ...

HEXIM1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:环己二乙酰胺可诱导1 hexamethylene bisacetamide inducible 1 分布:核|细胞质 活性:周期蛋白依 赖蛋白激酶抑制因子|蛋白结合|转录抑制因子|小核RNA 结合 参与:负调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|负调控 周期蛋白依赖蛋白激酶 OMIM/位置:607328 17q21.31 ...

HEXDC

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含氨基己糖苷酶(糖基水解酶家族20, 催化域) hexosaminidase (glycosyl hydrolase family 20, catalytic domain) containing 活性:βN 乙酰己糖胺酶 参与:糖代谢 OMIM/位置:17q25.3 ...

HEXB

2012-12-09

基因简介 中英文全称:氨基己糖苷酶B(β 肽) hexosaminidase B (beta polypeptide) 分布:溶酶体 活性:βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白同二聚|蛋白异二聚 参与:糖代谢|鞘糖脂 代谢 病变:Sandhoff 病(GM2 神经节苷脂贮积症II), 婴儿 期, 幼年, 和成年形式|脊肌萎缩, 幼年 OMIM/位置:606873 5q13 ...

HEXA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:氨基己糖苷酶A(α 肽) hexosaminidase A (alpha polypeptide) 分布:溶酶体 活性:βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白异二聚 参与:糖代谢|鞘糖脂代谢 病变:GM2 神经节苷脂贮积症, 多种形式|Hex A 假缺失|Tay- Sachs 病(家族性黑蒙性白痴) OMIM/位置:606869 15q23-q24 ...

HESX1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:同源框, ES 细胞表达1 homeobox, ES cell expressed 1 分布:核 活性:转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调 控转录, DNA 依赖|发育|脑发育 病变:垂体激素缺陷, 联 合, HESX1 相关|障眼发育不良 OMIM/位置:601802 3p21.2-p21.1 ...

HES7

2012-12-09

基因简介 中英文全称:多毛和增强子, 断裂7(果蝇) hairy and enhancer of split 7 (Drosophila) OMIM/位置:608059 17p13.1 ...

HES6

2012-12-09

基因简介 中英文全称:多毛和增强子, 断裂6(果蝇) hairy and enhancer of split 6 (Drosophila) 分布:核|转录因子复合体 活性:转录 因子|转录辅因子 参与:调控转录, DNA 依赖|细胞分化 OMIM/位置:2q37.3 ...

HES5

2012-12-09

基因简介 中英文全称:多毛和增强子, 断裂5(果蝇) hairy and enhancer of split 5 (Drosophila) 分布:核 活性:DNA结合|转录调控因 子 参与:调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:607348 1p36.32 ...

HES4

2012-12-09

基因简介 中英文全称:多毛和增强子, 断裂4(果蝇) hairy and enhancer of split 4 (Drosophila) 分布:核 活性:DNA结合|转录调控因 子 参与:调控转录, DNA 依赖|神经系统发育|细胞分化 OMIM/位置:608060 1p36.33 ...

HES3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:多毛和增强子, 断裂3(果蝇) hairy and enhancer of split 3 (Drosophila) 分布:核 活性:转录调控因子 参与:调 控转录 OMIM/位置:609971 1p36.31 ...

HES2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:多毛和增强子, 断裂2(果蝇) hairy and enhancer of split 2 (Drosophila) 分布:核 活性:DNA结合|转录调控因 子 参与:调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:609970 1p36.31-p36.11 ...

HES1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:多毛和增强子, 断裂1, (果蝇) hairy and enhancer of split 1, (Drosophila) 分布:核 活性:DNA结合|转录调控因 子 参与:调控转录, DNA 依赖|神经系统发育 OMIM/位置:139605 3q28-q29 ...

HERV-FRD

2012-12-09

基因简介 中英文全称:HERV-FRD 前病毒祖先Env 多蛋白 HERV-FRD provirus ancestral Env polyprotein 分布:膜|融入膜|病毒衣 壳|病毒包膜 活性:结构分子 参与:DNA转座 OMIM/位置:6p24.1 ...

HERPUD2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:HERPUD 家族成员2 HERPUD family member 2 OMIM/位置:7p14.2 ...