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LAMA2
基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, α2(嗅觉蛋白, 先天性肌营养不良) laminin, alpha 2 (merosin, congenital muscular dystrophy) 分布:基底膜|层粘连蛋白1|胞外基质 活性:受体结合|结 构分子 参与:肌发育|调控细胞附着|调控细胞迁移|调控胚 发育 病变:肌营养不良, 先天性嗅觉蛋白缺陷|肌营养不良, 先天性, 因部份LAMA2 缺...
LAMA1
基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, α1 laminin, alpha 1 分布:基底膜|层粘 连蛋白1|层粘连蛋白3 活性:受体结合|胞外基质结构形 成 参与:发育|调控细胞附着|调控细胞迁移|调控胚发育| 正调控表皮细胞增殖 OMIM/位置:150320 18p11.31 ...
LALBA
基因简介 中英文全称:乳白蛋白, α- lactalbumin, alpha- 分布:胞外区 活性:乳糖合成酶|钙离子结合 参与:乳糖生物合成|引导细胞凋 亡|信号转导|细胞信号转导|防御应答细菌 OMIM/位置:149750 12q13 ...
LAIR2
基因简介 中英文全称:白细胞关联免疫球蛋白样受体2 leukocyte-associated immunoglobulin-like receptor 2 OMIM/位置:602993 19q13.4 ...
LAIR1
基因简介 中英文全称:白细胞关联免疫球蛋白样受体1 leukocyte-associated immunoglobulin-like receptor 1 活性:受体 OMIM/位置:602992 19q13.4 ...
LAG5
基因简介 中英文全称:白细胞抗原基5 Leukocyte antigen group 5 病变:中性 粒细胞减少症, 新生儿同种免疫 OMIM/位置:151450 ...
LAG3
基因简介 中英文全称:淋巴细胞激活基因3 lymphocyte-activation gene 3 融入质膜|膜 活性:抗原结合|MHC 类II 蛋白结合 OMIM/位置:153337 12p13.32 ...
LACTB
基因简介 中英文全称:内酰胺酶, β lactamase, beta 分布:膜|融入膜 活性:水 解酶 参与:应答抗生素 OMIM/位置:608440 15q22.1 ...
L3MBTL4
基因简介 中英文全称:l(3)mbt 样4(果蝇) l(3)mbt-like 4 (Drosophila) 分布:整联蛋白复合体 参与:细胞附着|血小板激活 OMIM/位置:18p11.31 ...
L3MBTL3
基因简介 中英文全称:l(3)mbt 样3(果蝇) l(3)mbt-like 3 (Drosophila) 分布:核 参与:调控转录 OMIM/位置:6q23 ...
L3MBTL2
基因简介 中英文全称:l(3)mbt 样2(果蝇) l(3)mbt-like 2 (Drosophila) 分布:核 活性:转录协阻抑因子|锌离子结合|金属离子结合 参与:调控转录, DNA依赖|染色质修饰 OMIM/位置:22q13.31-q13.33 ...
L3MBTL
基因简介 中英文全称:l(3)mbt 样(果蝇) l(3)mbt-like (Drosophila) 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合|金属离子结合 参与:调控转 录, DNA依赖|染色质修饰 OMIM/位置:608802 20q13.12 ...
L2HGDH
基因简介 中英文全称:L-2 羟戊二酸脱氢酶 L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase 活性:氧化还原酶|2 羟戊二酸脱氢酶 参与:电子传 递 病变:L-2 羟谷氨酸尿症 OMIM/位置:609584 14q22.1 ...
L1TD1
基因简介 中英文全称:含LINE-1 型转座酶域1 LINE-1 type transposase domain containing 1 OMIM/位置:1p31.3 ...
L1CAM
基因简介 中英文全称:L1 细胞附着分子 L1 cell adhesion molecule 分布:融 入膜 活性:蛋白结合 参与:细胞附着|神经系统发育|细胞 分化 病变:CRASH 综合征|脑积水因导管狭窄|脑积水伴 Hirschsprung 病(先天性巨结肠)和裂腭|脑积水伴先天性先 天性肠假阻碍|拇指紧扣伴智力低下综合征 OMIM/位置:308840 Xq28 ...