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PEX11A
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子11A peroxisomal biogenesis factor 11A 分布:过氧化物酶体膜|融入过氧化物酶体膜|膜 |融入膜 参与:信号转导|过氧化物酶体裂殖 OMIM/位置:603866 15q26.1 ...
PEX10
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子10 peroxisome biogenesis factor 10 分布:过氧化物酶体膜|膜 活性:蛋白结合|锌离 子结合|金属离子结合 参与:过氧化物酶体组织和生物发 生|蛋白输入过氧化物酶体基质 病变:肾上腺髓质营养不 良, 新生儿|Zellweger 综合征(脑肝肾病变) OMIM/位置:602859 1p36.32 ...
PEX1
基因简介 中英文全称:过氧化物酶体发生因子1 peroxisome biogenesis factor 1 分布:过氧化物酶体|膜 活性:核苷酸结合|ATP 结合| 核苷三磷酸酶|ATP 酶, 偶联 参与:过氧化物酶体组织和 生物发生|蛋白运输 病变:肾上腺髓质营养不良, 新生儿 |Refsum 病( 多神经炎型遗传性运动失调), 婴儿期 |Zellweger 综合征(脑肝肾病变)1 OMI...
PET112L
基因简介 中英文全称:PET112 样(酵母) PET112-like (yeast) 分布:线粒体 活性:翻译因子, 核酸结合|连接酶|谷氨酰tRNA(Gln)氨基 转移酶 参与:蛋白生物合成 OMIM/位置:603645 4q27-q28 ...
PES1
基因简介 中英文全称:pescadillo 同源物1, 含BRCT 域(斑马鱼) pescadillo homolog 1, containing BRCT domain (zebrafish) 分布:核| 核仁 参与:细胞增殖|形态发生 OMIM/位置:605819 22q12.1 ...
PERQ1
基因简介 中英文全称:PERQ 氨基酸丰富, 含GYF 域1 PERQ amino acid rich, with GYF domain 1 OMIM/位置:7q22 ...
PERP
基因简介 中英文全称:PERP, TP53 细胞凋亡效应因子 PERP, TP53 apoptosis effector OMIM/位置:609301 6q24 ...
PER3
基因简介 中英文全称:阶段基因同源物3(果蝇) period homolog 3 (Drosophila) 分布:核 活性:信号转导因子 参与:转录|调控转录, DNA依赖|信号转导|节律过程 OMIM/位置:603427 1p36.23 ...
PER2
基因简介 中英文全称:阶段基因同源物2(果蝇) period homolog 2 (Drosophila) 分布:核 活性:信号转导因子 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|信号转导|昼夜生理节律 病变:晚期睡眠期综 合征, 家族性 OMIM/位置:603426 2q37.3 ...
PER1
基因简介 中英文全称:阶段基因同源物1(果蝇) period homolog 1 (Drosophila) 分布:核 活性:核酸结合|信号转导因子|蛋白结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖|信号转导|诱导, 昼夜生理 钟|负调控转录 OMIM/位置:602260 17p13.1-17p12 ...
PEPP-2
基因简介 中英文全称:PEPP 亚家族基因2 PEPP subfamily gene 2 分布:核 活性:转录因子|蛋白结合|顺序特异DNA结合 参与:调控 转录, DNA依赖 OMIM/位置:300447 Xq24 ...
PEPD
基因简介 中英文全称:肽酶D peptidase D 活性:X 前二肽酶|金属羧肽酶D| 锰离子结合|金属离子结合 参与:蛋白水解|氨基酸代谢|胶 原分解代谢 病变:氨酰脯氨酸二肽酶缺陷 OMIM/位置:170100 19q12- q13.2 ...
PEO1
基因简介 中英文全称:进行性外眼肌瘫痪1 progressive external ophthalmoplegia 1 分布:线粒体 活性:核苷酸结合|解旋酶|ATP 结合| 水解酶 参与:DNA复制 病变:进行性外眼肌瘫痪伴线粒 体DNA 缺失|感觉共济失调神经疾病, 发音困难, 和眼肌 瘫痪 OMIM/位置:606075 10q23.3-24.3 ...
PENK
基因简介 中英文全称:脑啡肽原 proenkephalin 分布:可溶片断 活性:阿片样 物质肽|神经肽激素 参与:信号转导|神经肽信号转导途径| 细胞信号转导 OMIM/位置:131330 8q23-q24 ...
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