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PKHD1L1
基因简介 中英文全称:多囊肾和肝病1(常染色体隐性)样1 polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)-like 1 OMIM/位置:607843 8q23.1-q23.2 ...
PKHD1
基因简介 中英文全称:多囊肾和肝病1(常染色体隐性) polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive) 分布:基底小体| 膜|融入膜|顶端质膜|锚定外侧, 质膜 活性:受体|蛋白结合 参与:细胞附着|稳态|负调控细胞运动性 病变:多囊肾和 肝病 OMIM/位置:606702 6p12.2 ...
PKDREJ
基因简介 中英文全称:多囊肾病(多囊)和REJ(精子受体, 卵水母同源物, sea 海胆)样 polycystic kidney disease (polycystin) and REJ (sperm receptor for egg jelly homolog, sea urchin)-like 分布:膜|融入膜 活性:阳离子通道|钙离子结合 参与:阳离子运 输|神经肽信号转导途径|顶体反应...
PKD2L2
基因简介 中英文全称:多囊肾病2 样2 polycystic kidney disease 2-like 2 分布:膜|融入膜 活性:阳离子通道|钙离子结合|蛋白结合 参与:阳离子运输 OMIM/位置:604669 5q31 ...
PKD2L1
基因简介 中英文全称:多囊肾病2 样1 polycystic kidney disease 2-like 1 分布:膜|融入膜 活性:钙活化阳离子通道|阳离子通道|钙 离子结合|细胞骨架蛋白结合 参与:阳离子运输|信号转导 OMIM/位置:604532 10q24 ...
PKD2
基因简介 中英文全称:多囊肾病2(常染色体显性) polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant) 分布:质膜|基底小体|肌动蛋白细 胞骨架|膜|融入膜 活性:电压阀门氯化物通道|电压阀门钠 通道|阳离子通道|钙离子结合|蛋白C 末端结合|细胞骨架 蛋白结合 参与:阳离子运输|细胞基质附着|器官形态发生 病变:多囊肾病, 成年, II OMIM...
PKD1L2
基因简介 中英文全称:多囊肾病1 样2 polycystic kidney disease 1-like 2 分布:膜 活性:糖结合 参与:神经肽信号转导途径 OMIM/位置:607894 16q23.2 ...
PKD1L1
基因简介 中英文全称:多囊肾病1 样1 polycystic kidney disease 1 like 1 膜|融入膜 参与:细胞附着 OMIM/位置:609721 7p12.3 ...
PKD1
基因简介 中英文全称:多囊肾病1(常染色体显性) polycystic kidney disease 1 (autosomal dominant) 分布:融入质膜|膜|融入膜 活性:糖 结合 参与:融源细胞附着|钙非依赖细胞基质附着|神经肽 信号转导途径|形态发生 病变:多囊肾病, 成年型I OMIM/位置:601313 16p13.3 ...
PJA2
基因简介 中英文全称:praja 2, 含环-H2 基元 praja 2, RING-H2 motif containing 活性:蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合 参与:泛素 周期 OMIM/位置:5q21.3 ...
PIWIL1
基因简介 中英文全称:piwi 样1(果蝇) piwi-like 1 (Drosophila) 活性:蛋白 结合 OMIM/位置:605571 12q24.33 ...
PITX3
基因简介 中英文全称:成对样同源域转录因子3 paired-like homeodomain transcription factor 3 分布:核 活性:转录因子|顺序特异 DNA结合 参与:调控转录, DNA依赖|发育|器官形态发生 病变:前片段间叶细胞发育不良和白内障|白内障, 先天性 OMIM/位置:602669 10q25 ...
PITX2
基因简介 中英文全称:成对样同源域转录因子2 paired-like homeodomain transcription factor 2 分布:核|转录因子复合体 活性:转录 因子|转录因子结合|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA依赖|发育|决定, 左/右对称性|器官形态发生 病变:虹 膜角膜发育不良综合征2|虹角膜异常伴躯体综合征|环皮 样物, 角膜 OMIM/位置:6015...
PITX1
基因简介 中英文全称:成对样同源域转录因子1 paired-like homeodomain transcription factor 1 分布:核 活性:转录因子|顺序特异 DNA结合 参与:骨骼发育|调控转录, DNA依赖|形态发生 OMIM/位置:602149 5q31 ...
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