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PNKD

2012-12-09

基因简介 中英文全称:阵发性非运动机能运动困难 paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia 病变:阵发性非运动性运动困难 OMIM/位置:609023 2q35 ...

PNCK

2012-12-09

基因简介 中英文全称:妊娠表达升高非泛在表达CaM 激酶 pregnancy upregulated non-ubiquitously expressed CaM kinase 分布:核 活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|钙和钙调蛋 白依赖蛋白激酶|钙离子结合|钙调蛋白结合|ATP 结合|转 移酶 参与:蛋白氨基酸磷酸化 OMIM/位置:Xq28 ...

PMVK

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸甲羟戊酸激酶 phosphomevalonate kinase 分布:细胞质|过氧化物酶体 活性:磷酸甲羟戊酸激酶|转移酶 蛋白氨基酸磷酸化|脂代谢|胆固醇生物合成 OMIM/位置:607622 1p13-q23 ...

PMS2L8

2012-12-09

基因简介 中英文全称:减数分裂后分离增加2 样8 postmeiotic segregation increased 2-like 8 活性:ATP 结合 参与:错配修复 OMIM/位置:7q22 ...

PMS2L7

2012-12-09

基因简介 中英文全称:减数分裂后分离增加2 样7 postmeiotic segregation increased 2-like 7 OMIM/位置:7q11-q22 ...

PMS2L5

2012-12-09

基因简介 中英文全称:减数分裂后分离增加2 样5 postmeiotic segregation increased 2-like 5 活性:损伤DNA 结合|ATP 结合 参与:错配修复 OMIM/位置:7q11-q22 ...

PMS2L4

2012-12-09

基因简介 中英文全称:减数分裂后分离增加2 样4 postmeiotic segregation increased 2-like 4 活性:损伤DNA 结合|ATP 结合 参与:错配修复 OMIM/位置:7q11-q22 ...

PMS2L3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:减数分裂后分离增加2 样3 postmeiotic segregation increased 2-like 3 分布:细胞内 活性:核酸结合|损伤DNA 结合|ATP 结合 参与:错配修复|调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置:7q11.23 ...

PMS2L2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:减数分裂后分离增加2 样2 postmeiotic segregation increased 2-like 2 活性:ATP 结合 参与:错配修复 - 7q11 OMIM/位置:q22 ...

PMS2L12

2012-12-09

基因简介 中英文全称:减数分裂后分离增加2 样12 postmeiotic segregation increased 2-like 12 OMIM/位置:7q22 ...

PMS2L11

2012-12-09

基因简介 中英文全称:减数分裂后分离增加2 样11 postmeiotic segregation increased 2-like 11 活性:ATP 结合 参与:错配修复 OMIM/位置:7q11.23 ...

PMS2L10

2012-12-09

基因简介 中英文全称:减数分裂后分离增加2 样10 postmeiotic segregation increased 2-like 10 OMIM/位置:7q11-q22 ...

PMS2L1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:减数分裂后分离增加2 样1 postmeiotic segregation increased 2-like 1 分布:核 活性:损伤DNA结合|ATP 结 合 参与:错配修复 OMIM/位置:605038 7q22.1 ...

PMS2CL

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PMS2-C 末端样 PMS2-C terminal-like 参与:错配修 复 OMIM/位置:7p22.1 ...

PMS2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PMS2 减数分裂后分离时增加2(芽殖酵母) PMS2 postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae) 分布:核 活性:DNA结合|ATP 结合 参与:错配修复|细胞周期|负调 控进程,细胞周期 病变:结直肠癌, 遗传性无息肉病, 4|神 经外皮肿瘤, 超骨幕原初, 伴浅咖啡点|Turcot 综合征(中枢 神经恶性肿...

PMS1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PMS1 减数分裂后分离时增加1(芽殖酵母) PMS1 postmeiotic segregation increased 1 (S. cerevisiae) 分布:核 活性:DNA 结合|ATP 结合 参与:错配修复|调控转录, DNA 依赖|细胞周期|负调控进程,细胞周期 病变:结直 肠癌, 遗传性无息肉病, 3 OMIM/位置:600258 2q31-q33|2q...

PMPCB

2012-12-09

基因简介 中英文全称:肽酶(线粒体加工)β peptidase (mitochondrial processing) beta 分布:线粒体 活性:线粒体加工肽酶|锌离子结 合|金属离子结合 参与:蛋白水解 OMIM/位置:603131 7q22.1 ...

PMPCA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:肽酶(线粒体加工)α peptidase (mitochondrial processing) alpha 分布:线粒体|线粒体内膜 活性:金属内肽酶| 线粒体加工肽酶|蛋白结合 参与:蛋白水解 OMIM/位置:9q34.3 ...

PMP22CD

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PMP22 含靠停蛋白域蛋白 PMP22 claudin domain- containing protein OMIM/位置:11q24.1 ...

PMP22

2012-12-09

基因简介 中英文全称:周围髓磷脂蛋白22 peripheral myelin protein 22  膜片断|融入质膜|膜 参与:突触传递|周围神经系统发 育|感觉感知, 声音|机械刺激感觉行为|负调控细胞增殖 Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 1A|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 1E|Deje...