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USP11
基因简介 中英文全称:泛素特异肽酶11 ubiquitin specific peptidase 11 分布:核 活性:半胱氨酸型内肽酶|泛素巯基酯酶|肽酶 参与:泛 素依赖蛋白分解代谢|泛素周期 OMIM/位置:300050 Xp11.23 ...
USP10
基因简介 中英文全称:泛素特异肽酶10 ubiquitin specific peptidase 10 活性:半胱氨酸型内肽酶|泛素巯基酯酶 参与:泛素依赖蛋白分 解代谢|泛素周期 OMIM/位置:609818 16q24.1 ...
USP1
基因简介 中英文全称:泛素特异肽酶1 ubiquitin specific peptidase 1 分布:核 活性:半胱氨酸型内肽酶|泛素巯基酯酶 参与:DNA修复| 泛素依赖蛋白分解代谢|泛素周期 OMIM/位置:603478 1p31.3 ...
USMG5
基因简介 中英文全称:骨骼肌生长表达升高5 同源物(小鼠) upregulated during skeletal muscle growth 5 homolog (mouse) OMIM/位置:10q24.33 ...
USH3A
基因简介 中英文全称:导管综合征3A Usher syndrome 3A 分布:膜|融入膜 参与:视觉感知|感觉感知, 声音|应答刺激 病变:导管综合 征, 3 OMIM/位置:606397 3q25 ...
USH2A
基因简介 中英文全称:导管综合征2A(常染色体隐性, 轻度) Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild) 分布:胞外基质(见于 多细胞生物)|基底纤层 活性:结构分子 参与:细胞附着|视 觉感知|感觉感知, 声音 病变:视网膜色素变性, AR, 无听 觉丢失|导管综合征, 2A OMIM/位置:608400 1q41 ...
USH1G
基因简介 中英文全称:导管综合征1G(常染色体隐性) Usher syndrome 1G (autosomal recessive) 参与:视觉感知|感觉感知, 声音|应答 刺激 病变:导管综合征, 1G OMIM/位置:607696 17q25.1 ...
USH1C
基因简介 中英文全称:导管综合征1C(常染色体隐性, 严重) Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe) 活性:蛋白结合 细胞内信号转导级联|视觉感知|感觉感知, 声音|应答 刺激 病变:耳聋, 常染色体隐性18|导管综合征, 1C OMIM/位置:605242 11p15.1-p14 ...
USF2
基因简介 中英文全称:上游转录因子2, c-fos 结合 upstream transcription factor 2, c-fos interacting 分布:核 活性:转录因子|RNA聚合 酶II 转录因子|转录调控因子 参与:调控转录, DNA依赖| 调控转录 OMIM/位置:600390 19q13 ...
USF1
基因简介 中英文全称:上游转录因子1 upstream transcription factor 1 分布:核 活性:DNA结合|特异RNA聚合酶II 转录因子|转录调 控因子 参与:调控转录, DNA依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子|调控转录 病变:高血脂, 家族性联合, 易感 OMIM/位置:191523 1q22-q23 ...
URP2
基因简介 中英文全称:UNC-112 相关蛋白2 UNC-112 related protein 2 分布:细胞骨架|膜 活性:蛋白结合 参与:细胞附着 OMIM/位置:607901 11q13.1 ...
UROS
基因简介 中英文全称:尿卟啉原III 合成酶(先天性红细胞生成卟啉症) uroporphyrinogen III synthase (congenital erythropoietic porphyria) 活性:尿卟啉原III 合成酶|裂合酶 参与:尿卟啉原 III 生物合成|血红素生物合成 病变:卟啉症, 先天性红细 胞生成 OMIM/位置:606938 10q25.2-q26.3 ...
UROD
基因简介 中英文全称:尿卟啉原脱羧酶 uroporphyrinogen decarboxylase 尿卟啉原脱羧酶|裂合酶 参与:血红素生物合成 病变:卟啉症皮肤病徐缓|卟啉症, 肝红细胞生成 OMIM/位置:176100 1p34 ...
UROC1
基因简介 中英文全称:含尿刊酸酶域1 urocanase domain containing 1 活性:尿刊酸水合酶|裂合酶 参与:组氨酸分解代谢 - 3q21.2 OMIM/位置:q21.3 ...
UQCRQ
基因简介 中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶, 复合体III 亚基VII, 9.5kDa ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII, 9.5kDa 分布:线粒体|呼吸链复合体III(见于真核生物)|膜 活性:泛醌细胞色素c 还原酶|氧化还原酶 参与:电子传递 OMIM/位置:5q31.1 ...
UQCRH
基因简介 中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶合页蛋白 ubiquinolcytochrome c reductase hinge protein 分布:线粒体|线粒体 电子传递链|膜 活性:泛醌细胞色素c 还原酶|氧化还原酶 参与:电子传递|氧化磷酸化|线粒体电子传递, 泛醌细胞色 素c|有氧呼吸 OMIM/位置:1p33 ...
UQCRFSL1
基因简介 中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶, Rieske 铁硫肽样1 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide- like 1 分布:膜|泛醌细胞色素c 还原酶复合体 泛醌细胞色素c 还原酶|氧化还原酶 参与:电子传递 OMIM/位置:22q13|22q13.1 ...
UQCRFS1
基因简介 中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶, Rieske 铁硫肽1 ubiquinol- cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 分布:线粒体|呼吸链复合体III(见于真核生物)|膜|融入膜 活性:铁离子结合|泛醌细胞色素c 还原酶|氧化还原酶|金 属离子结合|2 铁, 2 硫簇结合 参与:电子传递 OMIM/位置...
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