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DTNBP1
基因简介 中英文全称:异连蛋白结合蛋白1 dystrobrevin binding protein 1 分布:核|细胞质|轴突|肌纤维膜 活性:蛋白结合|同样的蛋 白结合 参与:细胞器组织和生物发生|视觉感知|应答刺激 病变:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网 状内皮细胞色素沉着)7|精神分裂症 OMIM/位置:607145 6p22.3 ...
DTNB
基因简介 中英文全称:异连蛋白β dystrobrevin, beta 分布:细胞骨架 活性:钙离子结合|蛋白结合|锌离子结合 OMIM/位置:602415 2p24 ...
DTNA
基因简介 中英文全称:异连蛋白α dystrobrevin, alpha 分布:突触 活性:钙离 子结合|蛋白结合|锌离子结合 参与:横纹肌收缩|信号转导 |神经肌突触传递 病变:左心室非压实伴先天性心缺陷|左 心室非压实, 家族性孤立, 1 OMIM/位置:601239 18q12 ...
DSTN
基因简介 中英文全称:解聚蛋白(肌动蛋白解聚因子) destrin (actin depolymerizing factor) 分布:细胞内 活性:肌动蛋白结合 OMIM/位置:609114 20p12.1 ...
DST
基因简介 中英文全称:肌张力异常蛋白 dystonin 分布:基底膜|胞外区|细胞质| 细胞骨架|细胞间连接|细胞质膜结合膜泡|半桥粒 活性:肌 动蛋白结合|整联蛋白结合|细胞骨架结构形成|钙离子结 合|蛋白结合|蛋白C 末端结合|肌动蛋白丝结合 参与:细胞 骨架组织和生物发生|细胞周期停滞|细胞附着|整联蛋白 介导信号转导途径|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生|中 间纤维细胞骨架组织和生物发生...
DSPP
基因简介 中英文全称:齿质唾液磷酸蛋白 dentin sialophosphoprotein 分布:胞外基质(见于多细胞生物) 活性:胞外基质结构形成|钙 离子结合|胶原结合 参与:骨化|细胞附着|发育|感觉感知, 声音 病变:耳聋, 常染色体显性36, 伴牙质形成|齿质发育 不良, II|牙质形成不全, 屏蔽型II|牙质形成不全, 屏蔽型 III OMIM/位置:125485 4q21.3...
DSPG3
基因简介 中英文全称:皮层硫酸蛋白聚糖3 dermatan sulfate proteoglycan 3 分布:胞外基质(见于多细胞生物) 活性:糖胺聚糖结合 妊娠 OMIM/位置:601657 12q21 ...
DSP
基因简介 中英文全称:桥粒斑蛋白 desmoplakin 分布:细胞骨架|中间纤维|细 胞粘着连接 活性:细胞骨架结构形成 参与:表皮发育 节律性右心室发育不良8|扩大性心肌病伴卷曲毛发和 角皮病|表皮松解大疱性, 致死棘状|角化症掌跖病纹状体 II|皮脆性卷曲毛发综合征 OMIM/位置:125647 6p24 ...
DSG4
基因简介 中英文全称:桥粒芯蛋白4 desmoglein 4 分布:细胞骨架|膜|融入膜 活性:钙离子结合|蛋白结合 参与:细胞附着|融源细胞附 着 病变:稀毛症, 定位, 常染色体隐性 OMIM/位置:607892 18q12.1 ...
DSG3
基因简介 中英文全称:桥粒芯蛋白3(天疱疮普通型抗原) desmoglein 3 (pemphigus vulgaris antigen) 分布:细胞骨架|细胞间连接| 膜|融入膜 活性:钙离子结合|蛋白结合 参与:细胞附着|融 源细胞附着 OMIM/位置:169615 18q12.1-q12.2 ...
DSG2
基因简介 中英文全称:桥粒芯蛋白2 desmoglein 2 分布:细胞骨架|细胞间连 接|膜|融入膜 活性:钙离子结合|蛋白结合 参与:细胞附着| 融源细胞附着 OMIM/位置:125671 18q12.1 ...
DSG1
基因简介 中英文全称:桥粒芯蛋白1 desmoglein 1 分布:细胞骨架|膜|融入膜 |桥粒 活性:钙离子结合|蛋白结合|毒物结合 参与:细胞间 连接组装|融源细胞附着|钙依赖细胞附着 病变:角化症掌 跖病纹状体I OMIM/位置:125670 18q12.1 ...
DSCR9
基因简介 中英文全称:21-三体综合征危象区基因9 Down syndrome critical region gene 9 OMIM/位置:21q22.13 ...
DSCR6
基因简介 中英文全称:21-三体综合征危象区基因6 Down syndrome critical region gene 6 OMIM/位置:609892 21q22.2 ...
DSCR4
基因简介 中英文全称:21-三体综合征危象区基因4 Down syndrome critical region gene 4 OMIM/位置:604829 21q22.2 ...
DSCR3
基因简介 中英文全称:21-三体综合征危象区基因3 Down syndrome critical region gene 3 参与:细胞内蛋白运输 OMIM/位置:605298 21q22.2 ...