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ECM1
基因简介 中英文全称:胞外基质蛋白1 extracellular matrix protein 1 分布:胞外基质(见于多细胞生物)|胞外区 活性:信号转导因子| 载体 参与:运输|正调控IκB 激酶/NFκB 级联 病变:脂质 蛋白贮积症 OMIM/位置:602201 1q21 ...
ECHS1
基因简介 中英文全称:烯酰辅酶A水合酶, 短链1, 线粒体 enoyl Coenzyme A hydratase, short chain, 1, mitochondrial 分布:线粒体 烯酰辅酶A水合酶|裂合酶 参与:产生, 前体代谢分子 和能量|脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化|代谢 OMIM/位置:602292 10q26.2-q26.3 ...
ECHDC3
基因简介 中英文全称:含烯酰辅酶A 水合酶域3 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 3 活性:催化 参与:代谢 OMIM/位置:10p14 ...
ECHDC2
基因简介 中英文全称:含烯酰辅酶A 水合酶域2 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 2 活性:催化|3 羟丁酰辅酶A脱 水酶 参与:代谢 OMIM/位置:1p32.3 ...
ECHDC1
基因简介 中英文全称:含烯酰辅酶A 水合酶域1 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 1 活性:催化 参与:代谢 OMIM/位置:6q22.33 ...
ECH1
基因简介 中英文全称:烯酰辅酶A水合酶1, 过氧化物酶体 enoyl Coenzyme A hydratase 1, peroxisomal 分布:线粒体|过氧化物酶体 烯酰辅酶A水合酶|异构酶 参与:产生, 前体代谢分子 和能量|脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化|代谢 OMIM/位置:600696 19q13.1 ...
ECGF1
基因简介 中英文全称:内皮细胞生长因子1(血小板衍生) endothelial cell growth factor 1 (platelet-derived) 分布:胞外区|可溶片断 活性:血小板衍生生长因子受体结合|生长因子|胸苷磷酸 化酶|转移酶, 转移糖基 参与:线粒体基因组维持|血管生 成|嘧啶碱基代谢|嘧啶核苷酸代谢|DNA 复制|趋化性|细胞 表面受体连接信号转导|细胞信号转导|代谢...
ECEL1
基因简介 中英文全称:内皮素转化酶样1 endothelin converting enzyme-like 1 分布:融入质膜|膜 活性:双肼苯哒嗪因子|金属肽酶|锌 离子结合|金属离子结合 参与:蛋白水解|神经肽信号转导 途径 OMIM/位置:605896 2q36-q37 ...
ECE2
基因简介 中英文全称:内皮素转化酶2 endothelin converting enzyme 2 分布:膜|融入膜|细胞质膜泡膜 活性:双肼苯哒嗪因子|锌离子结 合|内皮素转化酶|内皮素转化酶1|金属离子结合 参与:蛋 白水解|细胞信号转导|脑发育|心发育|调控G 蛋白偶联受 体蛋白信号转导途径|胚发育|成心肌细胞分化|肽激素加 工|血管收缩 OMIM/位置:610145 .|3q28-q...
ECE1
基因简介 中英文全称:内皮素转化酶1 endothelin converting enzyme 1 分布:膜片断|膜|融入膜 活性:双肼苯哒嗪因子|锌离子结合|内 皮素转化酶1|金属离子结合 参与:蛋白水解|细胞信号转 导 病变:Hirschsprung 病(先天性巨结肠), 心缺陷, 和自主 功能不良|高血压, 原发性, 易感 OMIM/位置:600423 1p36.1 ...
ECD
基因简介 中英文全称:无蜕化蛋白同源物(果蝇) ecdysoneless homolog (Drosophila) 活性:转录辅激活蛋白 参与:调控糖酵解|转录自 RNA聚合酶II 启动子 OMIM/位置:10q22.1 ...
EBR4
基因简介 中英文全称:表皮松解大疱性4, 假联络(表皮内) epidermolysis bullosa 4, pseudojunctional (intraepidermal) ...
EBR2A
基因简介 中英文全称:表皮松解大疱性2A, 连接Herlitz Epidermolysis bullosa 2A, junctional Herlitz 病变:表皮松解大疱性反转, 连 接 OMIM/位置:226450 1q31 ...
EBPL
基因简介 中英文全称:emopamil 结合蛋白样 emopamil binding protein-like 分布:内质网|膜|融入膜 活性:胆固醇δ 异构酶 参与:固醇 代谢 OMIM/位置:13q12-q13 ...
EBP
基因简介 中英文全称:emopamil 结合蛋白(固醇异构酶) emopamil binding protein (sterol isomerase) 分布:内质网|融入质膜|膜 活性:类固醇δ 异构酶|跨膜受体|药物转运蛋白|异构酶|胆固醇δ 异构酶 参与:骨骼发育|胆固醇生物合成 病变:软骨发育 不全点状, X 连锁显性 OMIM/位置:300205 Xp11.23-p11.22 ...
EBNA1BP2
基因简介 中英文全称:EBNA1 结合蛋白2 EBNA1 binding protein 2 膜片断|核 参与:核糖体生物发生 OMIM/位置:1p35-p33 ...
EBI3
基因简介 中英文全称:巨血小板肾炎和耳聋Barr 病毒引导基因3 Epstein- Barr virus induced gene 3 分布:胞外区|质膜 活性:造血蛋 白/干扰素类(D200 域)细胞因子受体|细胞因子|白细胞介 素结合 参与:体液免疫应答|T 辅助1 型免疫应答|正调控 干扰素γ 生物合成|正调控αβT 细胞增殖 OMIM/位置:605816 19p13.3 ...
EBI2
基因简介 中英文全称:巨血小板肾炎和耳聋Barr 病毒引导基因2(淋巴细胞 特异G蛋白偶联受体) Epstein-Barr virus induced gene 2 (lymphocyte-specific G protein-coupled receptor) 分布:融 入质膜|膜 活性:视紫红质样受体|受体|嘌呤能核苷酸受体, G 蛋白偶联 参与:免疫应答|信号转导|G 蛋白偶联受体蛋 白...