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专家访谈
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NEJM：来自精准医学时代的不确定性
精准医学现广泛推广并应用指导临床，然而，其仍存在不少不确定性，哈佛大学的David J. Hunter教授就这一问题做了一评论发表在最新一期新英格兰杂志上。 精准医学在国家研究委员会的定义为“个体化的靶向治疗”；而在该文中，作者将会着重于“精准一词，同时精准又意味着疗效的确定性”，那么在当前诊断及预后确定性的时代里，精准医学疗效是否真的如此确定？事实上...
5年研究6693位患者，NEJM最新研究帮助全球千万乳腺癌患者告别不必要化疗
最新研究表明，使用一项针对70个标记基因的基因检测可以鉴别不需要化疗的高临床风险早期乳腺癌患者。 通常情况下，早期乳腺患者在接受治疗的同时都会接受辅助性的化疗或者其他综合治疗。早期乳腺癌患者的主治医生通常会根据一套针对肿瘤类型以及病人特征的临床策略为他们制定相对最为合适的治疗方案。“即便如此，乳腺癌的主治医生在制定这些...
NEJM：山东大学陈子江团队世界首次证明冻存胚胎移植活产率更高
辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术，“试管婴儿”就是使用该技术的体外受精—胚胎移植方法生育的婴儿。 在体外受精过程中，移植新鲜胚胎通常要优于移植冷冻胚胎，但8月11日，山东大学副校长、生殖医学研究中心主任陈子江教授课题组在《新英格兰医学杂志》上表明，与新鲜周期胚胎移植相比，胚胎冻存后移植可以明显提高新生儿活产率，这标志着多囊卵巢综合征临床治疗研究在国际上取得重大...
NEJM：“朱莉基因”引发前列腺癌，男性基因测序被“提上日程”
近日，《新英格兰医学杂志》上的一项研究表明，10个转移性前列腺癌患者中至少有一个携带突变基因，且这些突变均遗传自上一辈，因此专家建议转移性前列腺患者进行基因检测，这对患者本身及其家属均有重要的意义。 该研究由伦敦癌症研究所的Johann de Bono教授及其同事开展，共包含了近700名侵略性前列腺癌患者。研究人员将这些参与者的唾液样本进行DNA检测，结果发现大约12%的...
NEJM：转移性前列腺癌患者可从基因检测中获益
最新一项研究表明，超过10%的转移性前列腺癌患者的DNA修复基因（例如BRCA2）发生胚系突变。专家表示，不论年龄和家族史，转移性前列腺癌患者都应该接受对DNA修复基因的生殖细胞基因检测，这对患者及其亲属都有重要意义。 美国和英国的研究人员收集了约700个转移性前列腺癌患者，利用下一代测序技术评估这些患者的DNA修复基因是否出现了胚系突变。其中82人发生了这类突变，频率超过了局限性前列腺癌患...
【NEJM】综述：肺癌基因组学发现的临床意义
Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文，全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现，及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。 基因组变异 基因组概览 肺癌与吸烟高度相关，是突...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出...
复旦大学王磊课题组揭开人类卵子成熟障碍之谜
2016年1月21日国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》（The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE）以原创论文（Original Article）的形式发表了复旦大学生物医学研究院副研究员、遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心PI王磊课题组的科研论文“TUBB8基因突变致人类卵子减数分裂阻滞”（Mutations in TUBB8 ...
两篇NEJM：孩子为什么会得癌症
近年来，我们对儿童癌症的理解已经越来越深入。医生们现在面临的挑战是，如何更好的利用这些知识为患者提供治疗和指导。随着越来越多的儿童在癌症中幸存下来，这样的医学指导应当持续终生。 孩子们为什么会得癌症？科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明，癌症患儿的癌症易感基因比人们想象的还要普遍。“即使家族史中没有出现过癌症，儿童也...
Cell、NEJM发布癌症基因组图谱重要成果
癌症基因组图谱(TCGA)计划的科学家们，确定了两种最常见肾癌的分子特征，并分类了这一疾病的几种亚型。 乳头状肾细胞癌(PRCC)占每年肾癌病例的15-20%。长期以来它被分为1型和2型两类，然而直到现在科学家们还是基于从这一疾病一些罕见遗传形式获得的信息来了解PRCC的基础遗传学。对无肾癌家族史的病例的分子背景却知之甚少。当前，对于晚期PRCC没有有效的治疗方法。 ...
Cell & NEJM：全球癌症基因组图谱计划又一研究突破 阐明致死性肾癌的发病机制
最近，发表在国际杂志the New England Journal of Medicine上的一篇研究论文中，来自从事癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）研究计划的科学家通过进行研究，对第二种常见类型的肾癌的两种类型进行了分子特性的分析，并且对这种常见类型的肾癌进行了不同的分类。 每年乳头状肾细胞癌 (Papi...
NEJM发布惊人病例：寄生虫在人体恶变为肿瘤
研究人员在11月4日的《新英格兰医学杂志》（NEJM）上发布了一个异乎寻常但并非史无前例的病例：在一位受到感染的哥伦比亚男子体内，绦虫（tapeworm）留下了一些恶性细胞，这些细胞像一种侵袭性癌症那样扩散。 论文作者之一、英国自然历史博物馆发育寄生物学家Peter Olson说：“我们发现了一种情况：一种外来的生物并未以生物体的方式发育，而是像肿瘤那样进行发育。” ...
NEJM发布癌症精准治疗里程碑成果
一项重要的新临床试验证实，最初开发出来用于治疗罹患遗传性癌症妇女的一种开拓性药物，也可以让晚期前列腺癌患者获益。 这一试验是癌症治疗的一个里程碑，它第一次证实了“精准医疗”——采取与患者肿瘤特殊遗传特征相匹配的疗法对前列腺癌的好处。 Olaparib是世界上首个批准上市的可遗传癌症突变靶向药物，研究证实它可以...
两篇NEJM：阻断一个基因可减肥
最近，加拿大蒙特利尔大学的研究人员发现，阻断患者某一个基因的表达，可显著降低他们血液中的三酸甘油脂（triglycerides）浓度，甚至在各种严重的高甘油三酯血症中，不管基准值和患者通常接受的治疗如何。这个基因编码apoC-III蛋白。相关研究结果发表在最近的《New England Journal of Medicine...
NEJM：新型实验性药物或可有效降低机体甘油三酯水平
日前来自加利福尼亚大学的科学家通过研究开发出了一种名为ISIS 304801的实验性药物，该药物可以有效降低高达71%比例的甘油三酯，相关研究已发表于国际著名杂志the New England Journal of Medicine上。 文章中，研究者利用该实验性药物和安慰剂对57名病人进行治疗研究，患者的甘油三酯水平在350 ...
NEJM：中国要形成专业化医生群体还得一番斗争
医改问题涉及千家万户。即使是医生也会有生病的时候，也会遇到当前病人所面对的诸多困难。涉及切身利益的问题，谁都无法回避。一提到中国的医改，大多数国人都表示失望，并一致认为中国的医改是失败的。但权威杂志《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine，简称NEJM)发布的关于中国医改的评估却对其给予了较高的评价。但同时也指出，中国的医生缺乏“医学...
NEJM：生物标志物可预测癌症化疗反应
DNA的错配修复(MMR)主要负责纠正复制后的错误以及维持基因组的稳定，有时候MMR的异常会引发一系列癌变表型，近日来自约翰霍普金斯基墨尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center ）的研究人员发现，MMR基因的突变或可帮助准确预测病人对化疗药物―PD-1抑制剂的反应。 研究者Luis Diaz Jr博士指出，本文研究或为我们提供...
NEJM：FDA被批监管基因检测的体系已经过时
随着基因组测序逐渐步入临床，相应的监管也成了热门话题。顶级医学期刊《New England Journal of Medicine》近日发表了一系列文章，强调了临床基因组检测的承诺与挑战，特别是美国食品药品监督管理局（FDA）对这些检测的监管。 休斯顿大学法律中心的Barbara Evans联合华盛顿大学的两名研究人员发表了题为“The FDA and Geno...
基因治疗失明随着时间的推移效果消失？
来自波特兰俄勒冈健康与科学大学的眼睛疾病研究员Mark Pennesi进行一个类似的试验，他认为治疗效果可能不会持续，这不是一个巨大的惊喜。他还说：“这些都是复杂的疾病，所做的一切都是第一代排序，事实上，有生物活性的都是一个里程碑。” 目前的问题是一种罕见...