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找到约10188条结果 (用时0.1656秒)

CLCNKB

2012-12-09

基因简介 中英文全称:氯化物通道Kb chloride channel Kb 分布:膜片断|融 入质膜|膜 活性:电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯 化物运输|排泄 病变:低血钾性碱中毒综合征, 3|低血钾性 碱中毒综合征, 4, 两性 OMIM/位置:602023 1p36 ...

CLCNKA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:氯化物通道Ka chloride channel Ka 分布:膜片断|融 入质膜|膜 活性:电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯 化物运输|排泄 病变:低血钾性碱中毒综合征, 4, 两性 OMIM/位置:602024 1p36 ...

CLCN7

2012-12-09

基因简介 中英文全称:氯化物通道7 chloride channel 7 分布:膜片断|融入质 膜|膜 活性:电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯化物 运输 病变:骨硬化, 常染色体显性, II|骨硬化, 隐性 OMIM/位置:602727 16p13 ...

CLCN6

2012-12-09

基因简介 中英文全称:氯化物通道6 chloride channel 6 分布:膜|融入膜 电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯化物运输|调 控细胞容积|信号转导 OMIM/位置:602726 1p36 ...

CLCN5

2012-12-09

基因简介 中英文全称:氯化物通道5(肾石病2, X 连锁, 牙病) chloride channel 5 (nephrolithiasis 2, X-linked, Dent disease) 分布:融入 质膜|膜 活性:电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯化 物运输|排泄 病变:牙病|低血磷, III|肾石病, I|蛋白尿, 低分 子量, 伴高尿钙肾兮质沉着症 OMIM/位置:30000...

CLCN4

2012-12-09

基因简介 中英文全称:氯化物通道4 chloride channel 4 分布:膜片断|融入质 膜|膜 活性:电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯化物 运输 OMIM/位置:302910 Xp22.3 ...

CLCN3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:氯化物通道3 chloride channel 3 OMIM/位置:600580 4q33 ...

CLCN2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:氯化物通道2 chloride channel 2 分布:膜片断|融入质 膜|膜 活性:电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯化物 运输 病变:癫痫伴大发作性脑病于唤醒|癫痫, 幼年无|癫 痫, 幼年无|癫痫, 幼年肌阵挛 OMIM/位置:600570 3q27-q28 ...

CLCN1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:氯化物通道1, 骨骼肌(Thomsen 病, 常染色体显性) chloride channel 1, skeletal muscle (Thomsen disease, autosomal dominant) 分布:融入质膜|膜 活性:电压阀门氯化物 通道 参与:离子运输|氯化物运输|肌收缩 病变:肌强直先 天性, 显性|肌强直先天性, 隐性|肌强直levior, 隐性 ...

CINP

2012-12-09

基因简介 中英文全称:周期蛋白依赖激酶2 结合蛋白 cyclin-dependent kinase 2-interacting protein OMIM/位置:14q32.31 ...

CIAPIN1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:细胞因子引导细胞凋亡抑制因子1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1 分布:细胞质 活性:甲基转移酶 参与:细胞凋亡|抗细胞凋亡 OMIM/位置:608943 16q13-q21 ...

CHRNG

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, γ cholinergic receptor, nicotinic, gamma 分布:融入质膜|融入膜|突触后膜 活性:烟碱乙酰 胆碱活化阳离子选择性通道|蕈毒碱乙酰胆碱受体|离子通 道|胞外配体阀门离子通道|通道或孔类转运蛋白|神经递 质受体 参与:离子运输|肌收缩|信号转导 病变:肌无力妊 娠, 新生儿转化 OMIM/位置:100730 2q...

CHRNE

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, ε cholinergic receptor, nicotinic, epsilon 分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|突触后 膜 活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离子通道| 胞外配体阀门离子通道|阳离子转运蛋白|乙酰胆碱受体 参与:离子运输|肌收缩|信号转导|突触传递, 胆碱能 病变:肌无力综合征, 先天性, 关联乙酰胆碱受体缺陷|肌无...

CHRND

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, δ cholinergic receptor, nicotinic, delta 分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|融入膜|突 触后膜 活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离子 通道|胞外配体阀门离子通道|乙酰胆碱受体 参与:离子运 输|肌收缩|信号转导 病变:肌无力综合征, 快通道先天性| 肌无力综合征, 慢通道先天性 OMIM/位置:1...

CHRNB4

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, β4 cholinergic receptor, nicotinic, beta 4 分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|融入膜| 突触后膜 活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离 子通道|胞外配体阀门离子通道|通道或孔类转运蛋白|乙 酰胆碱受体 参与:离子运输|信号转导|突触传递, 胆碱能 OMIM/位置:118509 15q24 ...

CHRNB3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, β3 cholinergic receptor, nicotinic, beta 3 分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|融入膜| 突触后膜 活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离 子通道|胞外配体阀门离子通道|通道或孔类转运蛋白|神 经递质受体 参与:离子运输|信号转导|突触传递, 胆碱能 OMIM/位置:118508 8p11.2 ...

CHRNB2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, β2(神经元) cholinergic receptor, nicotinic, beta 2 (neuronal) 分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体 通道复合体|融入膜|突触后膜 活性:烟碱乙酰胆碱活化阳 离子选择性通道|离子通道|胞外配体阀门离子通道|乙酰 胆碱受体 参与:离子运输|信号转导 病变:癫痫, 夜间前面 叶, 3 OMIM/位置:1185...

CHRNB1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, β1(肌) cholinergic receptor, nicotinic, beta 1 (muscle) 分布:融入质膜|突触后膜 活性:烟碱 乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离子通道|胞外配体阀门 离子通道|通道或孔类转运蛋白|乙酰胆碱受体 参与:阳离 子运输|肌收缩|信号转导|突触传递|突触传递, 胆碱能 肌无力综合征, 先天性, 关联乙酰胆碱...

CHRNA9

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, α9 cholinergic receptor, nicotinic, alpha 9 分布:融入膜|突触后膜 活性:烟碱乙酰胆碱活化 阳离子选择性通道|离子通道|胞外配体阀门离子通道|钙 通道|钙离子结合|神经递质受体 参与:离子运输|钙离子运 输 OMIM/位置:605116 4p14 ...

CHRNA7

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, α7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha 7 分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|融入膜| 突触后膜 活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离 子通道|胞外配体阀门离子通道|蛋白结合|乙酰胆碱受体 参与:激活MAPK|离子运输|信号转导|突触传递 病变:精 神分裂症, 神经生理学缺陷 OMIM/位置:1...