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CLDN16
基因简介 中英文全称:靠停蛋白16 claudin 16 分布:紧密连接|膜|融入膜 活性:镁离子结合|结构分子|镁离子转运蛋白|同样的蛋白 结合 参与:离子运输|金属离子稳态|排泄|感觉感知, 声音| 钙非依赖细胞附着 病变:低血镁, 原发 OMIM/位置:603959 3q28 ...
CLDN15
基因简介 中英文全称:靠停蛋白15 claudin 15 分布:紧密连接|膜|融入膜 活性:结构分子|同样的蛋白结合 参与:钙非依赖细胞附着 OMIM/位置:7q11.22 ...
CLDN14
基因简介 中英文全称:靠停蛋白14 claudin 14 分布:紧密连接|膜|融入膜 活性:结构分子|同样的蛋白结合 参与:蛋白复合体组装| 感觉感知, 声音|钙非依赖细胞附着 病变:耳聋, 常染色体 隐性29 OMIM/位置:605608 21q22.3 ...
CLDN12
基因简介 中英文全称:靠停蛋白12 claudin 12 分布:紧密连接|膜|融入膜 活性:结构分子|同样的蛋白结合 参与:钙非依赖细胞附着 OMIM/位置:7q21 ...
CLDN11
基因简介 中英文全称:靠停蛋白11(少突胶质细胞跨膜蛋白) claudin 11 (oligodendrocyte transmembrane protein) 分布:紧密连接| 膜|融入膜 活性:结构分子|同样的蛋白结合 参与:钙非依 赖细胞附着 OMIM/位置:601326 3q26.2-q26.3 ...
CLDN10
基因简介 中英文全称:靠停蛋白10 claudin 10 分布:融入质膜|紧密连接| 膜|融入膜 活性:结构分子|同样的蛋白结合 参与:细胞附 着|钙非依赖细胞附着 OMIM/位置:13q31-q34 ...
CLDN1
基因简介 中英文全称:靠停蛋白1 claudin 1 分布:融入质膜|紧密连接|膜 活性:结构分子|同样的蛋白结合 参与:细胞附着|钙非依 赖细胞附着 病变:新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征 OMIM/位置:603718 3q28-q29 ...
CLCNKB
基因简介 中英文全称:氯化物通道Kb chloride channel Kb 分布:膜片断|融 入质膜|膜 活性:电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯 化物运输|排泄 病变:低血钾性碱中毒综合征, 3|低血钾性 碱中毒综合征, 4, 两性 OMIM/位置:602023 1p36 ...
CLCNKA
基因简介 中英文全称:氯化物通道Ka chloride channel Ka 分布:膜片断|融 入质膜|膜 活性:电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯 化物运输|排泄 病变:低血钾性碱中毒综合征, 4, 两性 OMIM/位置:602024 1p36 ...
CLCN7
基因简介 中英文全称:氯化物通道7 chloride channel 7 分布:膜片断|融入质 膜|膜 活性:电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯化物 运输 病变:骨硬化, 常染色体显性, II|骨硬化, 隐性 OMIM/位置:602727 16p13 ...
CLCN6
基因简介 中英文全称:氯化物通道6 chloride channel 6 分布:膜|融入膜 电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯化物运输|调 控细胞容积|信号转导 OMIM/位置:602726 1p36 ...
CLCN5
基因简介 中英文全称:氯化物通道5(肾石病2, X 连锁, 牙病) chloride channel 5 (nephrolithiasis 2, X-linked, Dent disease) 分布:融入 质膜|膜 活性:电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯化 物运输|排泄 病变:牙病|低血磷, III|肾石病, I|蛋白尿, 低分 子量, 伴高尿钙肾兮质沉着症 OMIM/位置:30000...
CLCN4
基因简介 中英文全称:氯化物通道4 chloride channel 4 分布:膜片断|融入质 膜|膜 活性:电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯化物 运输 OMIM/位置:302910 Xp22.3 ...
CLCN2
基因简介 中英文全称:氯化物通道2 chloride channel 2 分布:膜片断|融入质 膜|膜 活性:电压阀门氯化物通道 参与:离子运输|氯化物 运输 病变:癫痫伴大发作性脑病于唤醒|癫痫, 幼年无|癫 痫, 幼年无|癫痫, 幼年肌阵挛 OMIM/位置:600570 3q27-q28 ...
CLCN1
基因简介 中英文全称:氯化物通道1, 骨骼肌(Thomsen 病, 常染色体显性) chloride channel 1, skeletal muscle (Thomsen disease, autosomal dominant) 分布:融入质膜|膜 活性:电压阀门氯化物 通道 参与:离子运输|氯化物运输|肌收缩 病变:肌强直先 天性, 显性|肌强直先天性, 隐性|肌强直levior, 隐性 ...
CINP
基因简介 中英文全称:周期蛋白依赖激酶2 结合蛋白 cyclin-dependent kinase 2-interacting protein OMIM/位置:14q32.31 ...
CIAPIN1
基因简介 中英文全称:细胞因子引导细胞凋亡抑制因子1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1 分布:细胞质 活性:甲基转移酶 参与:细胞凋亡|抗细胞凋亡 OMIM/位置:608943 16q13-q21 ...
CHRNG
基因简介 中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, γ cholinergic receptor, nicotinic, gamma 分布:融入质膜|融入膜|突触后膜 活性:烟碱乙酰 胆碱活化阳离子选择性通道|蕈毒碱乙酰胆碱受体|离子通 道|胞外配体阀门离子通道|通道或孔类转运蛋白|神经递 质受体 参与:离子运输|肌收缩|信号转导 病变:肌无力妊 娠, 新生儿转化 OMIM/位置:100730 2q...