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DCN
基因简介 中英文全称:核心蛋白聚糖 decorin 分布:胞外基质(见于多细胞生 物) 参与:器官形态发生 病变:角膜营养不良, 先天性基质 OMIM/位置:125255 12q21.33 ...
DBNL
基因简介 中英文全称:丝织蛋白样 drebrin-like 分布:细胞骨架|胞质溶胶 |Lamelli 台 活性:肌动蛋白结合|蛋白结合|酶激活因子 胞吞|免疫应答|激活JNK|Rac 蛋白信号转导 OMIM/位置:610106 7p13 ...
DBNDD2
基因简介 中英文全称:含异结蛋白(异连蛋白结合蛋白1)域2 dysbindin (dystrobrevin binding protein 1) domain containing 2 分布:细胞质|高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:蛋白结合 参与:蛋白 运输 OMIM/位置:20q13.12 ...
DBNDD1
基因简介 中英文全称:含异结蛋白(异连蛋白结合蛋白1)域1 dysbindin (dystrobrevin binding protein 1) domain containing 1 分布:细胞质 活性:蛋白结合 OMIM/位置:16q24.3 ...
DBN1
基因简介 中英文全称:丝织蛋白1 drebrin 1 分布:细胞内|细胞质|肌动蛋白 细胞骨架|树突|肌动肌球蛋白 活性:肌动蛋白结合|肌动蛋 白抑制蛋白结合 参与:肌动蛋白丝组织|神经系统发育|细 胞分化|调控神经元突触柔性|调控树突发育 OMIM/位置:126660 5q35.3 ...
CUBN
基因简介 中英文全称:立方蛋白(内在因子钴胺素受体) cubilin (intrinsic factor- cobalamin receptor) 分布:膜|外部外侧, 质膜|刷状边界 膜 活性:受体|转运蛋白|钙离子结合|蛋白同二聚|钴离子 结合 参与:组织稳态|脂代谢|受体介导胞吞|生理过程|类 固醇代谢|胆固醇代谢|蛋白运输|钴胺素运输 病变:巨成红 细胞贫血1, 芬兰型 OMIM/位...
CTTN
基因简介 中英文全称:皮肌动蛋白 cortactin 分布:褶边|可溶片断|细胞骨架| 胞质溶胶|Lamelli 台 活性:蛋白结合 OMIM/位置:164765 11q13 ...
CTNS
基因简介 中英文全称:胱氨酸贮积症, 肾病 cystinosis, nephropathic 分布:溶 酶体膜|融入膜 活性:L 胱氨酸转运蛋白 参与:氨基酸代 谢|运输|L 胱氨酸运输 病变:胱氨酸贮积症, 非典型肾病| 胱氨酸贮积症, 晚发幼年或青少年肾病|胱氨酸贮积症, 肾 病|胱氨酸贮积症, 眼非肾病性 OMIM/位置:606272 17p13 ...
CTNND2
基因简介 中英文全称:连环蛋白(钙粘着蛋白关联蛋白), δ2(神经血小板亲 和蛋白相关臂重复蛋白) catenin (cadherin-associated protein), delta 2 (neural plakophilin-related arm-repeat protein) 分布:核|细胞质|细胞骨架 活性:结构分子|蛋白结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|细胞附着|神经元...
CTNND1
基因简介 中英文全称:连环蛋白(钙粘着蛋白关联蛋白), δ1 catenin (cadherin- associated protein), delta 1 分布:核|细胞质|细胞骨架 活性:结构分子|结合|蛋白结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|Wnt 受体信号转导途径|细胞附着 OMIM/位置:601045 11q11 ...
CTNNBL1
基因简介 中英文全称:连环蛋白, β 样1 catenin, beta like 1 分布:核 活性:结合 参与:细胞凋亡 OMIM/位置:20q11.23-q12 ...
CTNNBIP1
基因简介 中英文全称:连环蛋白, β 结合蛋白1 catenin, beta interacting protein 1 分布:核 活性:β 连环蛋白结合 参与:调控转录, DNA 依赖|信号转导|发育|细胞增殖|Wnt 受体信号转导途 径 OMIM/位置:607758 1p36.22 ...
CTNNB1
基因简介 中英文全称:连环蛋白(钙粘着蛋白关联蛋白), β1, 88kDa catenin (cadherin-associated protein), beta 1, 88kDa 分布:核|细胞 骨架|细胞间连接|侧质膜 活性:转录辅激活蛋白|信号转导 因子|结构分子|蛋白结合|雄激素受体结合 参与:转录|调 控转录自RNA 聚合酶II 启动子|细胞附着|Wnt 受体信号 转导途径|雄激素受体...