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FBLN5
基因简介 中英文全称:腓骨蛋白5 fibulin 5 分布:胞外基质(见于多细胞生 物)|可溶片断|膜 活性:跨膜受体|整联蛋白结合|钙离子结 合|蛋白结合 参与:细胞附着|细胞基质附着|血凝聚 病变:皮肤松弛, 常染色体显性|皮肤松弛, 常染色体隐性|黄斑性 退化, 年龄相关, 3 OMIM/位置:604580 14q32.1 ...
FBLN2
基因简介 中英文全称:腓骨蛋白2 fibulin 2 分布:胞外基质(见于多细胞生 物) 活性:胞外基质结构形成|钙离子结合|蛋白结合 参与:细胞附着 OMIM/位置:135821 3p25.1 ...
FBLN1
基因简介 中英文全称:腓骨蛋白1 fibulin 1 分布:胞外区|胞外基质(见于多 细胞生物)|胞外区|可溶片断 活性:胞外基质结构形成|钙 离子结合|几丁质结合 参与:几丁质代谢 病变:多发并指, 3/3'4, 关联掌骨和跖骨性联接 OMIM/位置:135820 22q13.31 ...
FASN
基因简介 中英文全称:脂肪酸合成酶 fatty acid synthase 活性:催化| [酰基载 体蛋白]S 乙酰转移酶| [酰基载体蛋白]S 丙二酰转移酶|3 羰基 [酰基载体蛋白]合成酶|3 羰基 [酰基载体蛋白]还原 酶|烯酰 [酰基载体蛋白]还原酶(NADPH, B 特异)|油酰基 [酰基载体蛋白]水解酶|蛋白结合|S 腺苷蛋氨酸依赖甲基 转移酶|氧化还原酶|转移酶|水解酶, 作用于酯...
FANK1
基因简介 中英文全称:纤连蛋白III 和锚蛋白重复域1 fibronectin type III and ankyrin repeat domains 1 OMIM/位置:10q26.2 ...
FANCM
基因简介 中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组M Fanconi anemia, complementation group M 分布:核 活性:核苷酸结合|DNA结合| 核酸酶|ATP 结合|ATP 依赖解旋酶|水解酶 参与:DNA 修 复 病变:Fanconi 贫血, 互补组M OMIM/位置:609644 14q21.3 ...
FANCL
基因简介 中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组L Fanconi anemia, complementation group L 分布:核 活性:锌离子结合|连接酶|金属离子 结合 参与:DNA修复|泛素周期 病变:Fanconi 贫血, 互补 组L OMIM/位置:608111 2p16.1 ...
FANCG
基因简介 中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组G Fanconi anemia, complementation group G 分布:核 活性:损伤DNA结合|结合 参与:细胞周期检控点|DNA修复 病变:Fanconi 贫血, 互补组G OMIM/位置:602956 9p13 ...
FANCF
基因简介 中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组F Fanconi anemia, complementation group F 分布:核 活性:蛋白结合 参与:DNA修复 Fanconi 贫血, 互补组F OMIM/位置:603467 11p15 ...
FANCE
基因简介 中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组E Fanconi anemia, complementation group E 分布:核 活性:蛋白结合 参与:DNA修复 Fanconi 贫血, 互补组E OMIM/位置:600901 6p22-p21 ...
FANCD2
基因简介 中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组D2 Fanconi anemia, complementation group D2 分布:核|染色体 活性:蛋白结合 参与:DNA 修复|细胞周期 病变:Fanconi 贫血, 互补组D2 OMIM/位置:227646 3p26 ...
FANCC
基因简介 中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组C Fanconi anemia, complementation group C 分布:核|胞浆 活性:蛋白结合 参与:DNA修 复|蛋白复合体组装 病变:Fanconi 贫血, 互补组C OMIM/位置:227645 9q22.3 ...
FANCB
基因简介 中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组B Fanconi anemia, complementation group B 分布:核 参与:DNA 修复 病变:Fanconi 贫 血, 互补组B OMIM/位置:300515 Xp22.2 ...
FANCA
基因简介 中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组A Fanconi anemia, complementation group A 分布:核|细胞质 活性:蛋白结合 参与:DNA 修复|蛋白复合体组装 病变:Fanconi 贫血, 互补组A OMIM/位置:607139 16q24.3 ...
ETNK1
基因简介 中英文全称:乙醇胺激酶1 ethanolamine kinase 1 分布:细胞质 乙醇胺激酶|激酶|转移酶 参与:磷脂酰乙醇胺生物合 成 OMIM/位置:609858 12p12.1 ...
ESPN
基因简介 中英文全称:espin 分布:刷状边界|丝状肌动蛋白 活性:SH3 域结合 |肌动蛋白丝结合 参与:肌动蛋白丝网形成 病变:耳聋, 常 染色体隐性36|耳聋, 神经感受, 无前庭, 常染色体显性 OMIM/位置:606351 1p36.31-p36.11 ...
ERN2
基因简介 中英文全称:内质网核信号转导2 endoplasmic reticulum to nucleus signalling 2 分布:内质网|膜|融入膜 活性:核苷酸结合|镁 离子结合|内切核酸酶|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合| 转移酶|水解酶|内切核糖核酸酶, 产生5'磷酸单酯 参与:电子传递|转录|调控转录, DNA 依赖|mRNA 加工|蛋白氨 基酸磷酸化|细胞凋亡|引导细...
ERN1
基因简介 中英文全称:内质网核信号转导1 endoplasmic reticulum to nucleus signalling 1 分布:内质网膜|膜|融入膜|融入内质网膜 活性:核苷酸结合|镁离子结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结 合|ATP 结合|转移酶|水解酶|内切核糖核酸酶, 产生5'磷酸 单酯 参与:电子传递|转录|调控转录, DNA依赖|mRNA加 工|蛋白氨基酸磷酸化|细胞凋...
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