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专家访谈
找到约312条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： OpitzGBBB综合征
<P>中文名称： OpitzGBBB综合征</P><P>英文名称：Opitz Gbbb Syndrome, X-Linked </P><P>OMIM号： 300000 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV cl...
单基因遗传病： Smith-Magenis综合症
<P>中文名称： Smith-Magenis综合症</P><P>英文名称：Smith-Magenis Syndrome </P><P>OMIM号： 182290 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：Unknown</P><DIV ...
Smith-Fineman-Myers综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Smith-Fineman-Myers综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATRX <br/>染色体位置：Xq13 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：309580 ...
Smith-Lemli-Opitz综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Smith-Lemli-Opitz综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：DHCR7 <br/>染色体位置：11q12-q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：270...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）</div><p align="left"> <br/>相关基因： <br/>染色体位置：17q11-qter（10q24.3，18q11....
ZNHIT4
基因简介 中英文全称：锌指, HIT 型4 zinc finger, HIT type 4 分布：核 活性：锌离子结合|金属离子结合 OMIM/位置：2p13.1 ...
ZNHIT3
基因简介 中英文全称：锌指, HIT 型3 zinc finger, HIT type 3 分布：细胞内 活性：锌离子结合|金属离子结合|甲状腺素受体结合 参与：调控转录, DNA依赖 OMIM/位置：604500 17q12 ...
ZNHIT2
基因简介 中英文全称：锌指, HIT 型2 zinc finger, HIT type 2 活性：锌离子 结合|金属离子结合 OMIM/位置：604575 11q13 ...
ZNHIT1
基因简介 中英文全称：锌指, HIT 型1 zinc finger, HIT type 1 活性：蛋白结 合|锌离子结合|金属离子结合 OMIM/位置：7q22.1 ...
WIT1
基因简介 中英文全称：胚性腺肌肉瘤上游邻近1 Wilms tumor upstream neighbor 1 参与：细胞增殖 OMIM/位置：607899 11p13 ...
TMPIT
基因简介 中英文全称：肿瘤坏死因子引导跨膜蛋白α transmembrane protein induced by tumor necrosis factor alpha OMIM/位置：7q11.23 ...
TITF1
基因简介 中英文全称：甲状腺转录因子1 thyroid transcription factor 1 分布：核 活性：转录因子|转录激活因子|顺序特异DNA结合 调控转录, DNA依赖 病变：舞蹈病, 遗传性良性|舞蹈 性指痉, 甲状腺功能不足, 和呼吸困难|甲状腺肿, 家族性, 因TTF-1 缺陷 OMIM/位置：600635 14q13 ...
TRIT1
基因简介 中英文全称：tRNA异戊基转移酶1 tRNA isopentenyltransferase 1 分布：线粒体 活性：核苷酸结合|tRNA异戊基转移酶|ATP 结合|锌离子结合|转移酶|金属离子结合 参与：tRNA 加工 OMIM/位置：1p35.3-p34.1 ...
TR2IT1
基因简介 中英文全称：硫氧还蛋白还原酶2 内含子转录物1 thioredoxin reductase 2 intronic transcript 1 分布：微管 活性：结构分子 参与：微管为基础的运动 OMIM/位置：3q21.3 ...
TMPIT
基因简介 中英文全称：肿瘤坏死因子引导跨膜蛋白α transmembrane protein induced by tumor necrosis factor alpha OMIM/位置：7q11.23 ...
TITF1
基因简介 中英文全称：甲状腺转录因子1 thyroid transcription factor 1 分布：核 活性：转录因子|转录激活因子|顺序特异DNA结合 调控转录, DNA依赖 病变：舞蹈病, 遗传性良性|舞蹈 性指痉, 甲状腺功能不足, 和呼吸困难|甲状腺肿, 家族性, 因TTF-1 缺陷 OMIM/位置：600635 14q13 ...
SLITRK6
基因简介 中英文全称：SLIT 和NTRK样家族, 成员6 SLIT and NTRK-like family, member 6 分布：膜|融入膜 OMIM/位置：609681 13q31.1 ...
SLITRK5
基因简介 中英文全称：SLIT 和NTRK样家族, 成员5 SLIT and NTRK-like family, member 5 分布：膜|融入膜 OMIM/位置：609680 13q31.2 ...
SLITRK4
基因简介 中英文全称：SLIT 和NTRK样家族, 成员4 SLIT and NTRK-like family, member 4 分布：膜|融入膜 OMIM/位置：300562 Xq27.3 ...