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GCHFR

2012-12-09

基因简介 中英文全称:GTP 环化水解酶I 反馈调控因子 GTP cyclohydrolase I feedback regulator 参与:一氧化氮生物合成|神经递质代 谢 OMIM/位置:602437 15q15 ...

GCH1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:GTP 环化水解酶1(多巴应答肌张力异常) GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia) 活性:GTP 环化水 解酶I|水解酶 参与:L 苯丙氨酸分解代谢|四氢生物蝶呤 生物合成|一氧化氮生物合成|神经递质代谢 病变:张力异 常, 多巴应答|苯丙酮尿症, 非典型, 因GCH1 缺陷 OMIM/位置:600225 14q2...

GCGR

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胰高血糖素受体 glucagon receptor 分布:质膜|融入膜 活性:受体|G 蛋白偶联受体|胰高血糖素受体 参与:产生, 前体代谢分子和能量|信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号 转导途径|G 蛋白信号转导, 偶联cAMP 核苷酸第二信使| 应答营养|血压调控 病变:糖尿病, 非胰岛素依赖 OMIM/位置:138033 17q25 ...

GCG

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胰高血糖素 glucagon 分布:胞外区|可溶片断 活性:激 素 参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|哺 育行为|细胞增殖 病变:高前胰高血糖素血症 OMIM/位置:138030 2q36-q37 ...

GCF1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:生长控制因子1 growth control factor 1 OMIM/位置:139220 ...

GCET2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胚中心表达转录物2 germinal center expressed transcript 2 OMIM/位置:607792 3q13.2 ...

GCDH

2012-12-09

基因简介 中英文全称:戊二酸辅酶A 脱氢酶 glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase 分布:线粒体 活性:戊二酸辅酶A脱氢酶|氧化 还原酶 参与:电子传递 病变:戊二酸尿症, I OMIM/位置:608801 19p13.2 ...

GCC2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含GRIP 和卷曲螺旋域2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 分布:高尔基堆叠 OMIM/位置:2q12.3 ...

GCC1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含GRIP 和卷曲螺旋域1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 分布:高尔基堆叠|宿主细胞核 活性:DNA结 合|蛋白结合 OMIM/位置:607418 7q32.1 ...

GCAT

2012-12-09

基因简介 中英文全称:甘氨酸C 乙酰转移酶(2 氨基3 酮丁酸辅酶A 连接酶) glycine C-acetyltransferase (2-amino-3-ketobutyrate coenzyme A ligase) 分布:线粒体 活性:酰基转移酶|甘氨酸C 乙酰转移酶|转移酶, 转移含氮基|连接酶 参与:氨基酸代 谢|生物合成 OMIM/位置:607422 22q13.1 ...

GCA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:grancalcin, EF 手性钙结合蛋白 grancalcin, EF-hand calcium binding protein 分布:细胞质|质膜 活性:钙离子结 合 参与:膜融合 OMIM/位置:607030 2q24.2 ...

GC

2012-12-09

基因简介 中英文全称:基特异成分(维生素D 结合蛋白) group-specific component (vitamin D binding protein) 分布:胞外区 活性:肌动 蛋白结合|载体|维生素D 结合|蛋白结合|维生素转运蛋白 参与:维生素运输 病变:Graves 病(突眼性甲状腺肿), 易感, 3 OMIM/位置:139200 4q12-q13 ...

GANC

2012-12-09

基因简介 中英文全称:葡糖苷酶, α; 中性C glucosidase, alpha; neutral C 活性:水解酶, 水解O 糖基化合物|α 葡糖苷酶 参与:糖代谢 OMIM/位置:104180 15q15.2 ...

GALNACT-2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:软骨蛋白硫酸GalNAcT-2 chondroitin sulfate GalNAcT-2 分布:高尔基堆叠|膜|融入膜|融入高尔基膜 蛋白结合|转移酶|金属离子结合|葡糖醛酸半乳糖蛋白 聚糖4βN 乙酰半乳糖氨基转移酶 参与:皮层硫酸蛋白聚 糖生物合成, 多糖链生物合成|软骨蛋白硫酸蛋白聚糖生 物合成, 多糖链生物合成 OMIM/位置:10q11.21 ...

GALNAC4S-6ST

2012-12-09

基因简介 中英文全称:B 细胞RAG关联蛋白 B cell RAG associated protein 分布:融入膜 活性:3'磷酸腺苷5'磷酰硫酸结合|N 乙酰半乳糖胺4 硫酸6-O 磺基转移酶 参与:己糖生物合 成 OMIM/位置:608277 10q26 ...

GALC

2012-12-09

基因简介 中英文全称:半乳糖神经酰胺酶 galactosylceramidase 分布:溶酶体 活性:半乳糖神经酰胺酶|水解酶, 作用于糖苷键 参与:糖 代谢|半乳糖神经酰胺分解代谢 病变:Krabbe 病(家族性弥 漫性婴儿脑硬化) OMIM/位置:606890 14q31 ...

GAGEC2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:G抗原, 家族C, 2 G antigen, family C, 2 ...

G6PC3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:葡萄糖6 磷酸酶, 催化, 3 glucose 6 phosphatase, catalytic, 3 OMIM/位置:17q21.31 ...

G6PC2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:葡萄糖6 磷酸酶, 催化, 2 glucose-6-phosphatase, catalytic, 2 OMIM/位置:608058 2q24-q31 ...

G6PC

2012-12-09

基因简介 中英文全称:葡萄糖6 磷酸酶, 催化(糖原贮积病I, von Gierke 病) glucose-6-phosphatase, catalytic (glycogen storage disease type I, von Gierke disease) 分布:内质网|微粒体|膜|融入膜 活性:葡萄糖6 磷酸酶|转运蛋白|糖载体|水解酶 参与:糖 原代谢|糖原生物合成|葡萄糖代谢|运输...