GCH1
导读 | 基因简介
中英文全称:GTP 环化水解酶1(多巴应答肌张力异常) GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia)
活性:GTP 环化水 解酶I|水解酶
参与:L 苯丙氨酸分解代谢|四氢生物蝶呤 生物合成|一氧化氮生物合成|神经递质代谢
病变:张力异 常, 多巴应答|苯丙酮尿症, 非典型, 因GCH1 缺陷
OMIM/位置:600225 14q2... |
基因简介
中英文全称:GTP 环化水解酶1(多巴应答肌张力异常) GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia)
活性:GTP 环化水 解酶I|水解酶
参与:L 苯丙氨酸分解代谢|四氢生物蝶呤 生物合成|一氧化氮生物合成|神经递质代谢
病变:张力异 常, 多巴应答|苯丙酮尿症, 非典型, 因GCH1 缺陷
OMIM/位置:600225 14q22.1-q22.2
中英文全称:GTP 环化水解酶1(多巴应答肌张力异常) GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia)
活性:GTP 环化水 解酶I|水解酶
参与:L 苯丙氨酸分解代谢|四氢生物蝶呤 生物合成|一氧化氮生物合成|神经递质代谢
病变:张力异 常, 多巴应答|苯丙酮尿症, 非典型, 因GCH1 缺陷
OMIM/位置:600225 14q22.1-q22.2
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