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专家访谈
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强悍北医三院挽救羊水栓塞产妇（附ICU医生手记）
【序】 2015年3月14日，星期六，中午1点，北京，学院路上，一辆120救护车载着孕产妇小陈和她的爱人小贾，呼啸着向北医三院开去。伴随着救护车的鸣叫声，小贾一只手扶着爱人，一只手紧握担架，心提到了嗓子眼儿。一方面，他不知爱人的情况到底有多危险，另一方面，在北京已经跑了那么多家医院，不知这次到北医三院，能不能接收。要是再不接收，肚子里的孩子都该...
Good Start Genetics拓展NIPT业务
个人遗传咨询 公司Good Start Genetics今日宣布扩大其包括应用型无创产前检测技术（NIPT）在内的非整倍性筛选测试专有经营权，这些技术原本由美国约翰霍普金斯大学开发。 去年十二月， Good Start Genetics将约翰霍普金斯大学的技术注册并命名为快速测序非整倍体筛查系统-FAST-SeqS，用于胚胎植入前的基因筛查。 当时，Good Start G...
Science：“恶基因”导致怀孕失败，突变频率竟高达45%
非整倍性（即细胞中的染色体数目不正确）在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败的主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是，这种突变在人群中非常常见，似乎在进化中发挥了积极的作用。 事实上，约75%的人类胚胎会出现非整倍性，大多数会导致怀孕失败。女人卵细胞出现非整倍性（即减数分裂起源的非整倍性，meiotic-origin a...
《Cell》揭秘：干细胞如何找到归家之路
“妈妈，我们的肠干细胞来自于何处？”当然，这不大可能是一个幼儿园的儿童会问的问题，但它却确实是进化生物学家们想知道的事情。 肠绒毛是排列在小肠上，负责吸收营养物质的微小、指状突起。成体肠干细胞就定位在我们肠绒毛的基底部。在那里，干细胞不断地大量生成新的肠细胞来替代被腐蚀性消化液破坏的细胞（延伸阅读：中科院Nature子刊揭示重要细胞信号通路调控机制 ）。 研究...
CYP2C19基因多态性检测与临床个体化用药
肝脏是人体重要的解毒器官，许多药物都经肝脏代谢，细胞色素P450 (cytochrome P450 )是主要的肝细胞Ⅰ相代谢酶之一。在CYP2C亚家族中，CYP2C19亚型对药物反应起着关键性的作用，因为它们的活性存在显著的个体差异，表现为遗传多态性，从而产生血药浓度的个体差异。CYP2C19酶广泛分布于肝、肾、脑、皮肤、肺、胃肠道及胎盘等组织器官，主要在肝脏。其参与多种...
BCR：科学家靶向作用特殊蛋白或可阻断恶性癌症的扩散
近日，发表在国际杂志Breast Cancer Research上的一篇研究论文中，来自英属哥伦比亚大学(University Of British Columbia)的研究人员通过研究揭示了，抑制一种名为足糖萼蛋白的蛋白标记物或可明显减缓小鼠机体中恶性肿瘤的的生长和转移，同时研究者还开发出了可以靶向作用足糖萼蛋白的抗体，这就会开发新型疗法来抑制癌症的发生提供了新的思路。 ...
Science：科学家阐明III型CRISPR/Cas系统靶向作用RNA分子的特殊机制
近年来CRISPR技术已经迅速转变成了一种RNA编辑工具，同时其也是一种基因组编辑工具，近日，来自加利福尼亚大学的研究人员在刊登在Science上的一篇研究报告中揭示了一种特殊的蛋白质结构，其可以使得CRISPR/Cas靶向作用的RNA突变分裂单链的RNA分子。 目前已知有三种RNA引导的CRISPR/Cas系统：I型和II型...
《Cell》特辑：iPS疾病模型
“Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推荐文章集合手册，主要介绍某个生命科学研究领域最新的进展及突出成果。相关特辑内容包括研究论文，评论性文章以及snapshots，涉及了同一领域的方方面面，更为重要的是这些文章由赞助商赞助，可以免费获取。 2006年日本科学家山中伸弥利用病毒载体将四个转录因子（Oct4，Sox2，Klf4和c-myc）的组合转入...
Cell惊人发现：会传染的癌症
数十年来，白血病爆发毁灭了北美东海岸的一些软壳蛤(soft-shell clams)种群，其却是由于恶性肿瘤细胞从一个蛤传播至另一个蛤所导致。在4月9日的《细胞》（Cell）杂志上，研究人员将之称作为是“惊人至极”的一个研究发现。 霍华德休斯医学研究所和哥伦比亚大学的Stephen Goff说：“证据表明肿瘤细胞自身具有传染性，在海洋中这些细胞可从一个动物传播至另一个动物处。我们知道这一...
Stem Cells：科学家揭开抑制肺癌干细胞活性的分子机制
肺癌是常见的第二大癌症，而且其也是引发患者癌症相关死亡的主要原因，据估计在美国每年大约有15.8万人死于肺癌；很多科学家们都认为靶向作用肺癌干细胞或许可以完全清除肺癌组织，而近日一篇发表于国际杂志Stem Cells上的研究论文中，来自Moffitt癌症研究中心的研究者揭示了一种新型机制，其或许在肺癌干细胞的维持过程中扮演着重要角色。 癌症干细胞是肿瘤中的一组细胞，其...
Neuro Oncol：脑瘤中过多基因突变或许并不是件坏事儿
DNA突变可以引发癌症，但在很多情况下，过多的突变或许意味着患者预后良好；近日，刊登在国际杂志Neuro-Oncology上的一篇研究报道中，来自耶鲁大学的研究人员通过对700多份脑部肿瘤的样本进行基因组学分析揭示了一种名为胶质母细胞瘤（GBM）的恶性脑部肿瘤的特殊亚型，这种亚型肿瘤拥有成千上万种肿瘤特异性的DNA错误或突变，而其却和病人存活期长直接相关。 研究者Mu...
JAMA：BRCA1/2遗传突变或引发乳腺癌和卵巢癌风险各异
近日，来自宾夕法尼亚大学等处的研究人员在对超过3.1万名携带BRCA1和BRCA2促癌突变的女性进行分析研究后，发现这两种突变在引发乳腺癌和卵巢癌上存在明显不同的风险；研究结果显示，某些突变或许会使得乳腺癌发病风险明显升高，而其它突变则会使得卵巢癌风险升高，这或许可以帮助进行有效的癌症风险评估、关爱及开发新型的癌症预防措施，相关研究刊登于国际杂志JAMA上。 研究者T...
ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于探索新生儿测序的方方面面。他们希望将序...
精华：EGFR信号途径和非小细胞肺癌个体化诊治进展
1 EGFR概述 EGFR及其家族成员通过调节细胞增生、凋亡、迁移及肿瘤血管生成发挥重要的致癌作用。EGFR信号分子改变涉及多种恶性肿瘤发生、发展。尽管EGFR突变通过何种信号途径致癌的机制还不完全清楚，但明确的是EGFR突变能增强酪氨酸蛋白激酶活性。人类癌症相关体细胞突变目录 （COSMIC）中提供了有关NSCLC有意义的...
JCO：三分之一的乳腺癌患者更担心遗传风险
最近，一项发表在国际杂志Journal of Clinical Oncology上的研究报告中，来自密歇根大学综合癌症研究中心的研究人员通过研究表示，许多患乳腺癌的女性更担心她们是否会有患其它癌症的遗传风险或者她们所爱的人是否存在患癌遗传风险。 总的来讲，35%的乳腺癌患者往往会表达出一种强烈的愿望来进行遗传检测，而这些女性中有43%的人并没有同健康相关的专家进行相关...
广州博济医药获准创业板上市 医药临床CRO公司受市场认可
广州博济医药生物技术股份有限公司首次公开发行不超过 1,667 万股人民币普通股（A 股）（以下简称"本次发行"）的申请已获中国证券监督管理委员会证监许可【2015】539 号文核准。股票简称为"博济医药"。 我国CRO逐步规模化，发展迅速 1996年， MDS Pharma Services在我国投资设立了中国第一家真正意义上的 CRO公司，从事新药的临床研究。随后其它的跨国 C...
Science专刊：聚焦“癌症免疫疗法”，数篇论文汇总突破进展
最新一期（4月3日）Science杂志推出了癌症免疫疗法专刊，介绍了近期癌症免疫疗法方面的各种进展，尤其指出一种改变游戏规则的癌症免疫疗法也许能用于治疗某些患有特定癌症类型的患者。 在这一专刊中， 有5篇文章提出了目前这一研究领域保持进展所需的要素，Ton Schumacher等人探讨了在同期Science杂志上发表的一项最新成果：来自华盛顿大学等处的研究人员证明了可用...
JCO：三分之一的乳腺癌患者都担忧遗传风险【编译ing】B级
Reshma Jagsi, Kent A. Griffith, Allison W. Kurian, Monica Morrow, Ann S. Hamilton, John J. Graff, Steven J. Katz, and Sarah T. Hawley. Concerns About Cancer Risk and Experiences With Genet...
国内尚无BRCA1/2临床检测
BRCA1/2基因开始走入国人视线，源于两年前安吉丽娜·朱莉切除乳腺。这次，安吉丽娜·朱莉再次进行预防性切手术，又让人们注意到了BRCA1/2基因检测。 复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华表示，BRCA1/2基因检测是否呈阳性，是决定是否进行预防性手术的最有力依据。不过，目前在国内，BRCA1/2检测仅停留于科研阶段，尚无可用于临床的基因检测服务。 抑癌基因“变坏” 199...
Medscape：关于“肥胖”的惊人数据和新兴治疗方法
10个国家的肥胖问题突出 全球共有67100万肥胖人群，其中一半以上生活在美国、中国、印度、俄罗斯、巴西、墨西哥、埃及、德国、巴基斯坦和印度尼西亚这10个国家。有报告显示，自1980年至今，超重/肥胖成人数量呈直线上升，增幅超过27%。全球成人和儿童中的超重/肥胖比例分别中37%和14%。 全球肥胖率最高的地方 全球肥胖率最高的...