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专家访谈
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GEN：高通量测序技术的两大挑战
没有测序的癌症诊断是不完整的，完整的癌症诊断应该包括一系列基于细胞遗传学技术、荧光原位杂交技术、标准分子技术以及NGS的预后与预测性分析。对于早期癌症患者来说，NGS序列分析在多种癌症的筛查技术中具有不容忽视的代表性；而对于晚期癌症患者，大量的侵入性测试往往只能筛查出少数几个药物靶点。 随着技术的进步与价格的下调，NGS综合分析技术越来越多地在临床肿瘤筛查中得到了...
针对C端的基因服务挑战
针对C端的基因服务目前还没有定型，缺乏明确的盈利模式，代表公司主要是美国的23andme，通过收集C端用户唾液进行基因筛查，可以测出祖源、个人基因特征等信息。不过，从23andme的发展来看，主要有几个问题。 首先，在技术层面，23andme进行的是基因分型（Genotyping）而不是基因测序。23andme的操作办法是直...
《转》译：消费者对基因检测产品满意度调查与分析
一项新的调查发现：当接受基因检测的消费者和他们的医生分享和讨论他们的基因检测结果时，他们的满意度会随着他们的期望值高低发生变化。 正如他们在“现今内科医学年鉴”中的报道，来自个人基因组学研究组（Personal Genomics Study group，PGT）的研究人员调查了近2000个接受了direct-to-consumer（toC端，DTC）基因测试的人，这些...
Illumina面向C端发力！投资消费者基因组学公司Helix
根据合作伙伴的说法，他们成立Helix是为了提供消费者可以负担的，第三方合作伙伴进行的测序和数据库服务。消费者将能够管理他们自己的数据，并进入一个由Helix伙伴提供的应用需求超市，这可以帮助他们了解基因组数据。 “基因组学的成本和知识现在到达了一个拐点，现在我们具有一个重大的机会，来解锁当前个人不能广泛应用的信息，”Illumina CEO Jay Flat...