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专家访谈
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华中科技大学发文揭示新型BRCA治疗策略
10月9日，华中科技大学研究人员在期刊《Cell Death & Disease》上发表题为“PRMT6 methylation of STAT3 regulates tumor metastasis in breast cancer”的研究论文，研究结果表明，在BRCA的背景下，PRMT6作为一个癌基因发挥作用，对BRCA的转移具有正向的调节影响。以PRMT6为靶点作为治疗策略，以...
使用纳米孔测序对 BRCA1 和 BRCA2 基因进行表征和变异识别
纳米孔测序与混样扩增测定配合使用时，可进行BRCA变异检测；与自适应采样配合使用时，可同时测定突变和甲基化状态。 BRCA1和BRCA2在通过DNA修复维持基因组稳定性方面发挥重要作用 图1BRCA 突变a) 和癌症风险b) 突变破坏的机制c) 基因座 BRCA1和BRCA2基因中致病变异或启动子的高甲基化可导致若干种癌症的风险...
【快讯】艾德生物BRCA NGS检测产品(维汝健)正式获批上市
今日获悉，艾德生物人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒（维汝健）正式获NMPA批准上市。这是艾德生物第二个获得NMPA批准的NGS产品，同时也开创了BRCA基因NGS检测产品获批的先例，结束了该检测领域长期没有合规产品的历史。 至此，艾德生物已拥有2个获NMPA批准的NGS产品，覆盖肺癌、结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌等多个瘤种，多款NGS产品获批表明艾德生物将肿瘤分子检测...
【重磅】FDA批准首个直接面向消费者的BRCA基因癌症风险检测产品
2018年3月6日，个人基因检测公司23andMe获得FDA有史以来第一个针直接面向消费者的癌症风险基因检测授权。该测试仅报告超过1,000个已知BRCA突变中的3个，阴性结果时不排除个体携带其他突变的患癌风险。 获批产品情况： 样本类型：唾液 检测位点： BRCA1基因中的185delAG、5382insC、BRCA2基因中的6174delT变异 适用癌种：乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌 ...
希望！新药治疗复发性BRCA卵巢癌可产显著持久抗肿瘤活性！
高级浆液性卵巢癌（HGSOC）是卵巢癌患者死亡的主要原因，所占比例较大，且死亡率居高不下。尽管对最初的细胞减灭术和铂类化疗有反应，但是大多数这种类型的癌症患者在某个时间点出现复发，最终发展为铂类耐药。这些患者的预后差，需要新的治疗策略。 高级浆液性卵巢癌的特征在于高频率的TP53突变，其破坏对G1-S细胞周期检查点的控制，并使细胞依赖于细胞周期关卡介导的G2-M细胞...
扒一扒：BRCA基因和乳腺癌的那些事儿
近些年，基因检测很火，精准医疗很火，个体化医疗也很火，整个基因领域都很火，我不说大家也知道很火。那么基因检测结果和癌症之间到底什么关系呢？相信没有哪一个事件比朱莉切乳手术更有话题性（虽然已经过去了很久），在上周二我们发布的文章： 《Lancet》重磅！BRCA突变并不影响乳腺癌患者生存率！双乳切除未必真的获益！ 就着本篇报道，小转提出我们应该理性看...
《Lancet》重磅！BRCA突变并不影响乳腺癌患者生存率！双乳切除未必真的获益！
肿瘤基因检测领域近些年来成了红花，无数资本逐利。朱莉在13年检查出BRCA1基因缺陷，这意味着她在80岁前有87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，同时其母亲就曾被查出患有乳癌，并最终死于卵巢癌，因此朱莉大胆的采取了乳腺切除手术。 而在最近发表的《The Lancet Oncology》上面，一篇名为“Germline BRCA mutation and outcome in yo...
遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。 研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。 携带BRCA1或BRCA2突变的妇女可以采取诸如早期监测，化学预防和手术预防在内的多种预防措施来降...
醛类致癌终坐实！BRCA2变异和饮酒者更危险！
根据一项发表于Cell的最新研究，从汽车尾气，烟雾，建筑材料，家具到化妆品和洗发水在内的各种化学物质都能够破坏预防我们基因产生缺陷的细胞分子修复机制，增加癌症的发病风险。 该研究对应文章名为A class of environmental and endogenous toxins induces BRCA2 haploinsufficiency and g...
BRCA基因突变的早期乳腺癌？冷冻肿瘤而不是切除，28天去除原发肿瘤
如果我们可以在癌症部位冻结癌症将会怎样？ New York-Presbyterian和Weill Cornell Medicine的研究人员正在进行一项临床研究——使用一种叫做冷冻消融的方法来冷冻乳腺肿瘤。 NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center的胸外科主任，Weill Cornell M...
明星癌基因BRCA1的新作用
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重要的作用。 这些结果应该进行深...
三阴性乳腺癌的一个突破口 BRCA基因检测？
今天就和大家聊一聊三阴性乳腺癌的基本知识以及在临床治疗上的最新进展，希望对三阴性乳腺癌患者及家属提供一定的参考价值。 什么是三阴性乳腺癌？ 常常听到医学专业的朋友说三阴性乳腺癌特别难治，心中不禁疑惑三阴性乳腺癌真就这么可怕吗？首先让我们一起来了解一下什么是三阴性乳腺癌。 &em...
【科普】你知道BRCA么？
什么是BRCA？ 1990年，研究者发现了一种位于人体细胞核第17号染色体上的一种与遗传性乳腺癌相关的基因，并将其命名为乳腺癌1号基因，因为简称BRCA1。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现了另一个与乳腺癌相关的基因，并将其命名为BRCA2。实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有...
BRCA检测验证需对现有的NGS进行调整？
这项研究，近日发表在了《PLOS One》上，Quest的研究人员描述了公司的基于NGS的BRCAvantage突变检测，该检测可以用于分析与乳腺癌和卵巢癌风险增加相关的BRCA1和BRCA2的基因突变。 公司在2013年以2500美元的价格推出了该检测，但是并没有披露详细的细节。 在这项研究中...
Veritas公司特殊的myBRCA检测技术获欧洲CE认证
Veritas Genetics今日宣布，他们公司用于遗传性乳腺癌和卵巢癌的myBRCA筛查技术已经获得了欧洲CE认证。 因此总部在波士顿的Veritas公司计划在首批选择的15个国家开展相关的检测服务，尽管目前公司还未透露着15个国家，但是基于唾液的myBRCA检测技术将会以高达99.9%的准确率对BRCA1和BRCA2基因...
晚期前列腺癌与两基因突变密切相关
美国纪念斯隆―凯特琳癌症中心近日意外发现，与乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因的突变，可能与晚期前列腺癌密切相关。这一发表在近期《细胞》期刊上的发现可带来新的治疗方法。 研究人员从150名前列腺癌晚期患者的肿瘤组织中提取DNA，分析后发现，约15%患者的BRCA1基因或BRCA2基因发生突变，另外5%患者的类似功能的基因产...
陆劲松教授：BRCA突变与预防性乳房切除等热点问题解析
2015年4月10——12日，备受瞩目的“第八届CSCO乳腺癌高峰论坛暨2015北京乳腺癌论坛”在北京隆重召开。在会场上，医脉通有幸邀请到了上海仁济医院的陆劲松教授，就辅助内分泌治疗的卵巢功能抑制问题，及预防性手术切除热点问题发表见解。访谈详情如下： 近期，安吉丽娜？朱莉预防性切除卵巢、输卵管引发争议，此前她曾预防性切除双乳，您认为家族性乳腺癌高危人群是否需要切除乳腺预...
美国控股公司率先签署BRCA数据共享倡议
该计划的目标是加快BRCA基因突变、意义不明的特殊变种方面的研究，来达到通过临床诊断实验室来提高变异解释的目的。 BRCA共享是对其他参与者开放，建立一个由Inserm、Inserm Transfer、法国Unicancer遗传组（UGG）及附属的大学医院中心所研究的BRCA数据的策划过程。 它将Inserm由巴黎居里研究所策划的通用突变...
JAMA：BRCA1/2遗传突变或引发乳腺癌和卵巢癌风险各异
近日，来自宾夕法尼亚大学等处的研究人员在对超过3.1万名携带BRCA1和BRCA2促癌突变的女性进行分析研究后，发现这两种突变在引发乳腺癌和卵巢癌上存在明显不同的风险；研究结果显示，某些突变或许会使得乳腺癌发病风险明显升高，而其它突变则会使得卵巢癌风险升高，这或许可以帮助进行有效的癌症风险评估、关爱及开发新型的癌症预防措施，相关研究刊登于国际杂志JAMA上。 研究者T...
国内尚无BRCA1/2临床检测
BRCA1/2基因开始走入国人视线，源于两年前安吉丽娜·朱莉切除乳腺。这次，安吉丽娜·朱莉再次进行预防性切手术，又让人们注意到了BRCA1/2基因检测。 复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华表示，BRCA1/2基因检测是否呈阳性，是决定是否进行预防性手术的最有力依据。不过，目前在国内，BRCA1/2检测仅停留于科研阶段，尚无可用于临床的基因检测服务。 抑癌基因“变坏” 199...