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专家访谈
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CYBA
CYBA基因编码还原型辅酶叶绿醇，是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(磷酸)[NAD(P)H]氧化酶的一个重要亚单位。NAD(P)H氧化酶参与的催化过程是血管平滑肌细胞和内皮细胞氧自由基最重要的来源途径。由氧自由基诱发的氧化应激反应，参与了高血压、动脉粥样硬化、心肌梗死等心血管病的发生发展。现有的研究发现，CYBA基因上第242位核苷酸的C点突变为T，使氨基酸序列第72位组氨酸（His）被酪氨酸（Tyr）取代...
ACE
ACE为血管紧张素转化酶（angiotensin I-converting enzyme，ACE）编码基因。人的血管紧张素转化酶是一种羧肽酶，可使血管紧张素Ⅱ的生成增加，促使缓激肽的降解，在血压调控和电介质平衡中起重要作用。血管紧张素转化酶通过肾素－血管紧张素系统和激肽释放酶-激肽系统在人体心血管活动中起到很重要的作用。而膜血管紧张素转化酶表达的水平受ACE基因多态性的影响。ACE的多态性与冠心病...
AGTR1
高血压是遗传因素与环境因素相互作用所致的疾病。研究表明，肾素－血管紧张素系统（RAS）在调节血压和维持体内水、电解质平衡方面具有重要作用，参与了原发性高血压的发生发展。这一系统的主要生物学活性物质血管紧张素Ⅱ（angiotensinⅡ，ATⅡ）在心肌肥厚的发生发展中起着重要作用，它主要通过其I型受体（angiotensin Ⅱ type1 receptor，AGTR1）的介导从而发挥其作用。 ...
TNF-a
TNF-α(Tumor necrosis factor-α)为编码单核细胞和巨噬细胞所产生的肿瘤坏死因子的基因，由该基因编码的蛋白是一种多功能的细胞因子，它能显著诱导巨噬细胞以抑制细菌生长，还能诱导多种细胞因子产生间接调节免疫细胞的活性，增强特异性免疫保护功能。它不仅能促进破骨前体细胞增殖、分化，而且对成骨细胞也有多种效应。 国内外的众多研究表明TNF-α基因上的多态现象与胰岛素、过氧化脂质...
PARP1
PARP1的主要功能通常被描述为4个方面：①DNA碱基切除修复(base excision repair，BER)；②抑制受损DNA的转录；③耗尽细胞中的能量，导致细胞凋亡；④参与部分基因的转录调控。研究发现，PARP1功能缺失会提高乳腺癌、肺癌等癌症的发病率。同时，作为药物研究的靶点，PARP1抑制剂与部分导致DNA损伤的杀死癌细胞药物配伍使用，可有效提高药物杀死癌细胞的效率。 基因结构 ...
APOE
APOE基因为载脂蛋白E（apolipoprotein E）编码基因。该蛋白在循环系统中的主要作用是与乳糜微粒和极低密度脂蛋白代谢的残余物结合，通过肝脏细胞表面受体介导的内吞作用将脂质转入肝脏进行代谢。APOE主要的多态分类为ε2、ε3、ε4多态，分别根据蛋白质第112和158位残基的不同组合形成。研究发现，APOE基因多态性与儿童肥胖具有一定关联。有文献报道ε2单倍型有减缓肥胖者高密度脂蛋白（H...
ADRB2
概述 高血压是多种易感基因与环境因素相互作用所致的疾病。研究表明，神经内分泌的活跃在高血压的维持和发展过程中可能起到不可忽视的作用。β2肾上腺素能受体(ADRB2)是交感神经系统的重要组成部分，位于血管平滑肌细胞和肾脏的多种细胞中。该受体可以通过改变血管紧张性，调节肾脏Na＋的排出及血管紧张肽原酶、肾素的释放，影响水盐代谢等多种途径调节血压，对血压的短期...
B-Raf
B-raf基因是EGFR信号通路中位于K-ras下游的一个基因，其功能是编码MAPK通路中的丝氨酸苏氨酸蛋白激酶。 该酶将信号从ras转导至MEK1/2，从而参与调控细胞内多种生物学活动。B-raf突变常见于结直肠癌、甲状腺癌、肝癌、肺癌、胰腺癌、等恶性肿瘤中。在结直肠癌中，B-raf突变率约为15%，其中约有90%以上的突变形式为T1799A（V600E），这与K-ras突变互相排斥。最新研究...
UGT1A1
基因功能 UGT1A1 基因编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶，是一种对许多内源性和外源性物质进行解毒，加强其排泄的重要酶类。 UGT1A1基因多态性与伊立替康毒性研究 研究表明，UGT1A1 基因的遗传多态性对减轻药物的毒副作用有重要的临床意义。伊立替康（Irinotecan，CPT-11），是DNA 拓扑异构酶I 抑制剂，其本身是一无活性的前药，需经羟酸酯酶的活化转变为其活性代谢产物SN-3...
K-RAS
什么是K-RAS基因 KRAS基因（K-ras,p21）检测是目前医生了解大肠癌患者癌基因状况最直接、最有效的方法，通过检测不仅可以深入了解癌基因的情况，更重要的是筛选出针对抗表皮生长因子受体靶向药物治疗有效的大肠癌患者，帮助医生选择对肿瘤病人最有效的治疗方法。 ras基因家族与人类肿瘤相关的基因有三种——H-ras、K-ras和N-ras，分别定位在11、12和1号染色体上。K-ras...
AR
AR(androgen receptor)是编码雄激素受体的基因，在人体内的大部分器官和组织中都有表达，其配体主要为睾酮和二氢睾酮，功能为介导雄激素的生物效应。雄激素受体是一种核转录因子，它一旦被雄激素激活便能识别靶因子上专一的DNA序列并与之结合，从而调控该基因的转录，并表达新的蛋白质，最终使得细胞的功能发生改变，促进细胞分化和组织器官的发育。雄激素受体对其靶基因的调控具有高度的专一性，雌激素则...
VEGFA
VEGFA的全称为vascular endothelial growth factor A，其中文名为血管内皮生长因子A。 血管生成刺激因素包括有一类称为“血管生成因子(antigenic growth factors)”的细胞因子，起着刺激新血管形成的作用。目前已经发现了一些血管生成刺激因子，如血小板源性生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子(bFGF)、转换生长因子(TGF)、血管内皮...
BRCA2
人乳腺癌易感基因2(breast cancer 2, early onset)，其简写为BRCA2。BRCA2为具有遗传倾向的乳腺癌和卵巢癌的易感基因，在DNA损伤修复方面起着重要作用。 乳腺癌的发生发展是一系列基因、环境因素共同作用的结果。众多流行病学研究提示，月经、生殖、生活方式( 如初潮早、绝经晚、妊娠、堕胎、服用口服避孕药等) 等因素与乳腺癌的发生也密切相关，但不同基因背景的个体处于...
CYP17A1
CYP17A1全称为cytochrome P450, family 17, subfamily A, polypeptide 1（细胞色素P450c17α），也被称为17α-羟化酶，17、20-裂解酶。细胞色素P450酶是一类催化药物代谢、胆固醇和类固醇合成的单加氧酶。CYP17A1是该酶家族成员之一，定位于细胞内质网及微粒体，在全身各组织器官都有表达，其中肝和肾表达量较多。CYP17A1同时具有...
APOC3
APOC3(apolipoprotein CⅢ)基因位于第11号染色体AⅠ/CⅢ/AⅣ基因簇内，编码载脂蛋白CⅢ(ApoCⅢ)。该蛋白主要由肝脏分泌，存在于各种脂蛋白中。ApoCⅢ具有抑制脂蛋白脂酶和肝脂酶活性的功能，干扰ApoE介导的富含甘油三酯的脂蛋白与肝脂酶的结合，影响脂质代谢的平衡，容易导致高甘油三酯血症。大量关联研究显示APOC3基因SstⅠ酶切位点多态性与高甘油三酯血症有关，因此也可能...
Aging Cell：代谢反映你的老化
Aging Cell杂志上发表了一项新研究，研究人员通过代谢图谱发现了可用于指示未来疾病风险的新指标，这项研究是预防性分子医学的进步。 生物医学研究者们一直致力于解析疾病的发病原因，以增强早期诊断并提高治疗效果。此外，识别患病风险更高的个体也很重要，人们可以在此基础上及时采取措施来预防相关疾病，西班牙国家癌症研究中心CNIO的研究人员将其称为预防性分子医学。在发达国家，包括癌症在内的大部分疾...
Nature：从基因到功能，红细胞全基因组关联研究
一项新研究正揭示机体如何生成红血细胞，以及随时调控红细胞中血红蛋白（haemoglobin）量的机制。利用全基因组分析技术，研究人员将有可能与红细胞形成相关的遗传区域数量增加了一倍，随后的果蝇研究获得了关于这些区域功能的一些新认识。相关成果发表在《自然》（Nature）杂志上。 血红蛋白是一种负责从肺脏中捕获氧气，并将其输送给组织的蛋白。它让红细胞的颜色变成红色，每天血液干细胞会生成数以亿计...
Nature人物：新测序技术牛人
来自加拿大的一位知名科学家研发了一种新型测序方法：Strand-seq，这种单细胞测序新方法能分别对单细胞的双亲DNA模板链进行测序，获得高分辨率的姊妹染色体交换图谱。对此Nature Methods杂志以人物特写的形式介绍了其人其事…… 每天我们的身体都会受到各种各样的攻击，辐射，化学品或运行中受到磨损的细胞进程，这些都会对我们的DNA造成伤害。但谢天谢地的是，我们能自行修复这些日常攻击造...