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COL12A1
基因简介 中英文全称:胶原, XII, α1 collagen, type XII, alpha 1 分布:胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原XII|细胞质 活性:结构分子| 蛋白结合|胞外基质结构形成赋予张力强度 参与:骨骼发 育|磷酸运输|细胞附着|胶原原纤维组织 OMIM/位置:120320 6q12-q13 ...
COL11A2
基因简介 中英文全称:胶原, XI, α2 collagen, type XI, alpha 2 分布:胶原| 胶原XI|细胞质 活性:胞外基质结构形成|胞外基质结构形 成赋予张力强度 参与:骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|感觉 感知, 声音|胶原原纤维组织 病变:耳聋, 常染色体显性13| 耳脊椎骨骺发育不良|关节眼综合征, III| Weissenbacher- Zweymuller 综合征...
COL11A1
基因简介 中英文全称:胶原, XI, α1 collagen, type XI, alpha 1 分布:胶原| 胶原XI|细胞质 活性:胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连 参与:软骨浓缩|磷酸运输|细胞附着|视觉感知|感觉感知, 声音|细胞附着|胞外基质组织和生物发生 病变:Marshall 综合征(耳聋、近视、白内障、鞍形鼻)|关节眼综合征, II OMIM/位置:120280 1p21 ...
COL10A1
基因简介 中英文全称:胶原, X, α1(Schmid 干骺端软骨发育不全) collagen, type X, alpha 1(Schmid metaphyseal chondrodysplasia) 胶原|细胞质 活性:结构分子|钙离子结合 参与:骨骼发 育|磷酸运输 病变:干骺端软骨发育不全, Schmid 型|脊椎 骨骺发育不良, 日本型 OMIM/位置:120...
COBRA1
基因简介 中英文全称:BRCA1 辅因子 cofactor of BRCA1 分布:核 活性:蛋白结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|负调控转录 OMIM/位置:9q34 ...
COASY
基因简介 中英文全称:辅酶A合成酶 Coenzyme A synthase 活性:核苷酸结 合|脱磷辅酶A 激酶|泛酰巯基乙胺磷酸腺苷转移酶|ATP 结合|转移酶 参与:生物合成|辅酶A生物合成 OMIM/位置:17q12-q21 ...
CNTNAP5
基因简介 中英文全称:接触蛋白关联蛋白样5 contactin associated protein- like 5 参与:细胞附着 OMIM/位置:2q14.3 ...
CNTNAP4
基因简介 中英文全称:接触蛋白关联蛋白样4 contactin associated protein- like 4 分布:膜|融入膜 活性:蛋白结合 参与:细胞附 着 ...
CNTNAP3
基因简介 中英文全称:接触蛋白关联蛋白样3 contactin associated protein- like 3 分布:膜|融入膜 活性:蛋白结合 参与:细胞附 着|细胞识别 OMIM/位置:9p13.1 ...
CNTNAP2
基因简介 中英文全称:接触蛋白关联蛋白样2 contactin associated protein- like 2 分布:膜|融入膜 活性:蛋白结合 参与:细胞附 着|神经元识别|传递, 神经推动 病变:Cortical 发育不良焦 点癫痫综合征 OMIM/位置:604569 7q35-q36 ...
CNTNAP1
基因简介 中英文全称:接触蛋白关联蛋白1 contactin associated protein 1 分布:融入质膜|膜 活性:受体|SH3/SH2 衔接因子|蛋白结 合 参与:细胞附着|信号转导 OMIM/位置:602346 17q21 ...
CNGA4
基因简介 中英文全称:环核苷酸阀门通道α4 cyclic nucleotide gated channel alpha 4 OMIM/位置:609472 11p15.4 ...
CNGA3
基因简介 中英文全称:环核苷酸阀门通道α3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 分布:膜片断|融入质膜|膜 活性:核苷酸结合|受体| 离子通道|电压阀门钾通道|配体阀门离子通道|cGMP 结合 参与:离子运输|钾离子运输|信号转导|视觉感知|应答刺激 病变:色盲2 OMIM/位置:600053 2q11.2 ...
CNGA2
基因简介 中英文全称:环核苷酸阀门通道α2 cyclic nucleotide gated channel alpha 2 分布:膜|细胞内环核苷酸活化阳离子通道复合体 活性:核苷酸结合|离子通道|细胞内cAMP 活化阳离子通 道|钾通道|cAMP 结合 参与:离子运输|钾离子运输|感觉感 知, 气味|应答刺激 OMIM/位置:300338 Xq27 ...
CNGA1
基因简介 中英文全称:环核苷酸阀门通道α1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 分布:融入质膜|膜 活性:核苷酸结合|电压阀门钾 通道|配体阀门离子通道|cGMP 结合 参与:离子运输|钾离 子运输|视觉感知|应答刺激 病变:视网膜色素变性, 常染 色体隐性 OMIM/位置:123825 4p12-cen ...
CNAP1
基因简介 中英文全称:染色体浓缩相关SMC 关联蛋白1 chromosome condensation- related SMC-associated protein 1 分布:浓缩染色 体|凝集蛋白核心异二聚体|核|细胞质 活性:结合|组蛋白 结合 参与:细胞周期|有丝分裂|有丝分裂染色体浓缩|细胞 分裂 OMIM/位置:12p13.3 ...
CMYA3
基因简介 中英文全称:心肌病关联3 cardiomyopathy associated 3 活性:锌 离子结合|金属离子结合 OMIM/位置:609778 2q24.3 ...