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GDAP1
基因简介 中英文全称:神经节苷脂引导分化关联蛋白1 gangliosideinduced differentiation-associated protein 1 病变:Charcot- Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 混合轴突和脱 髓鞘型|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎 缩), 2G|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性...
GDA
基因简介 中英文全称:鸟嘌呤脱氨酶 guanine deaminase 分布:细胞内 活性:锌离子结合|鸟嘌呤脱氨酶|水解酶 参与:核苷碱基, 核苷, 核苷酸和核酸代谢|神经系统发育 OMIM/位置:139260 9q21.13 ...
GCAT
基因简介 中英文全称:甘氨酸C 乙酰转移酶(2 氨基3 酮丁酸辅酶A 连接酶) glycine C-acetyltransferase (2-amino-3-ketobutyrate coenzyme A ligase) 分布:线粒体 活性:酰基转移酶|甘氨酸C 乙酰转移酶|转移酶, 转移含氮基|连接酶 参与:氨基酸代 谢|生物合成 OMIM/位置:607422 22q13.1 ...
GCA
基因简介 中英文全称:grancalcin, EF 手性钙结合蛋白 grancalcin, EF-hand calcium binding protein 分布:细胞质|质膜 活性:钙离子结 合 参与:膜融合 OMIM/位置:607030 2q24.2 ...
GBAS
基因简介 中英文全称:成胶质细胞瘤扩增顺序 glioblastoma amplified sequence 分布:膜片断|线粒体|融入质膜 OMIM/位置:603004 7p12 ...
GBA3
基因简介 中英文全称:葡糖苷酶, β, 酸3(胞浆) glucosidase, beta, acid 3 (cytosolic) 活性:β 葡糖苷酶 参与:糖代谢 OMIM/位置:606619 4p15.31 ...
GBA2
基因简介 中英文全称:葡糖苷酶, β(胆酸)2 glucosidase, beta (bile acid) 2 分布:光滑内质网|微粒体|融入膜 活性:β 葡糖苷酶 参与:胆酸 代谢 OMIM/位置:609471 9p13.3 ...
GBA
基因简介 中英文全称:葡糖苷酶, β; 酸(包括葡糖神经酰胺酶) glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) 分布:溶酶体|膜 葡糖神经酰胺酶|水解酶, 作用于糖苷键 参与:糖代谢| 脂代谢|鞘脂代谢|溶酶体组织和生物发生 病变:Gaucher 病(家族性脾性贫血)|Gaucher 病(家族性脾性贫血)伴心血 管钙化 OMIM/...
GATS
基因简介 中英文全称:反链转录单位STAG3 opposite strand transcription unit to STAG3 OMIM/位置:7q22.1 ...
GATM
基因简介 中英文全称:甘氨酸脒基转移酶(L 精氨酸: 甘氨酸脒基转移酶) glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) 分布:线粒体|线粒体膜间区 活性:甘氨酸脒基 转移酶|转移酶 参与:肌酸生物合成 病变:AGAT 缺陷 OMIM/位置:602360 15q21.1 ...
GATAD2B
基因简介 中英文全称:含GATA 锌指域2B GATA zinc finger domain containing 2B 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合|顺序 特异DNA结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置:1q21.3 ...
GATAD2A
基因简介 中英文全称:含GATA 锌指域2A GATA zinc finger domain containing 2A 分布:核|NuRD 复合体 活性:转录因子|锌离 子结合|转录抑制因子|蛋白结合, 桥连|顺序特异DNA 结 合|金属离子结合 参与:DNA 甲基化|转录|负调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:19p13.11 ...
GATA6
基因简介 中英文全称:GATA结合蛋白6 GATA binding protein 6 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合|转录激活因子|顺序特异 DNA结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖 |肌发育|正调控转录 OMIM/位置:601656 18q11.1-q11.2 ...
GATA5
基因简介 中英文全称:GATA结合蛋白5 GATA binding protein 5 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合|转录激活因子|顺序特异 DNA结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖 |正调控转录 OMIM/位置:20q13.33 ...
GATA4
基因简介 中英文全称:GATA结合蛋白4 GATA binding protein 4 分布:核 活性:DNA 结合|转录因子|RNA 聚合酶II 转录因子|蛋白 结合|锌离子结合|转录激活因子|顺序特异DNA 结合|金属 离子结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|发育|心发育|正调控转录, DNA 依赖|正 调控转录 病变:房间隔缺陷2 OMIM/位...
GATA3
基因简介 中英文全称:GATA结合蛋白3 GATA binding protein 3 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离 子结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚 合酶II 启动子|防御应答|感觉感知, 声音|形态发生 病变:甲状旁腺功能不足, 感觉神经耳聋, 和肾发育不良 OMIM/位置:131320 10p15 ...
GATA2
基因简介 中英文全称:GATA结合蛋白2 GATA binding protein 2 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离 子结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚 合酶II 启动子|吞噬|正调控吞噬 OMIM/位置:137295 3q21.3 ...
GATA1
基因简介 中英文全称:GATA 结合蛋白1(珠蛋白转录因子1) GATA binding protein 1 (globin transcription factor 1) 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录自RNA聚合酶II 启动子|发育 病变:异常成红细胞性贫血伴血小板减少|白血病, 成巨核细胞, , 21-三体综合征|白血病, ...
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