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PCCA
基因简介 中英文全称:丙酰辅酶A羧化酶, α 肽 propionyl Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide 分布:线粒体 活性:核苷酸结 合|丙酰辅酶A 羧化酶|ATP 结合|生物素结合|连接酶 参与:脂肪酸代谢|代谢 病变:丙酸血症 OMIM/位置:232000 13q32 ...
PCAF
基因简介 中英文全称:p300/CBP 关联因子 p300/CBP-associated factor 分布:核 活性:转录辅因子|组蛋白乙酰转移酶|蛋白结合|N 乙酰 转移酶|转移酶|组蛋白脱乙酰酶结合 参与:染色质重构|转 录|调控转录, DNA 依赖|蛋白氨基酸乙酰化|细胞周期|细 胞周期停滞|负调控细胞增殖 OMIM/位置:602303 3p24 ...
PAXIP1
基因简介 中英文全称:PAX 结合(含转录激活域)蛋白1 PAX interacting (with transcription-activation domain) protein 1 分布:细胞 内 病变:阿兹海默病, 易感 OMIM/位置:608254 7q36 ...
PAX9
基因简介 中英文全称:成对框基因9 paired box gene 9 分布:核 活性:DNA 结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖|发育 病变:齿质发 育不全|少牙畸形 OMIM/位置:167416 14q12-q13 ...
PAX8
基因简介 中英文全称:成对框基因8 paired box gene 8 分布:核 活性:转录 因子|核苷二磷酸激酶|ATP 结合 参与:GTP 生物合成|UTP 生物合成|CTP 生物合成|转录|调控转录, DNA 依赖|形态 发生|细胞分化 病变:甲状腺功能不足, 先天性, 因甲状腺 发育不良或发育不良 OMIM/位置:167415 2q12-q14 ...
PAX7
基因简介 中英文全称:成对框基因7 paired box gene 7 分布:核 活性:转录 因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|抗 细胞凋亡|形态发生 病变:横纹肌肉瘤, 肺泡 OMIM/位置:167410 1p36.2-p36.12 ...
PAX6
基因简介 中英文全称:成对框基因6(无铱症, 角膜炎) paired box gene 6 (aniridia, keratitis) 分布:核 活性:DNA 结合|转录因子|蛋 白结合|顺序特异DNA结合 参与:眼发育|转录|调控转录, DNA 依赖|发育|中枢神经系统发育|视觉感知|器官形态发 生|细胞分化 病变:无虹膜症, II|白内障, 先天性, 伴晚发角 膜营养不良|缺损, 眼|异位...
PAX5
基因简介 中英文全称:成对框基因5(B 细胞系特异激活因子) paired box gene 5 (B-cell lineage specific activator) 分布:核 活性:DNA 结合|蛋白结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转 录自RNA聚合酶II 启动子|体液免疫应答|发育|精子发生| 神经系统发育|器官形态发生|细胞分化 病变:淋巴浆细胞 淋巴瘤 OMIM/位置:...
PAX4
基因简介 中英文全称:成对框基因4 paired box gene 4 分布:核 活性:转录 因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|器 官形态发生|细胞分化 OMIM/位置:167413 7q32 ...
PAX3
基因简介 中英文全称:成对框基因3(Waardenburg 综合征(眦异位)1) paired box gene 3 (Waardenburg syndrome 1) 分布:核 活性:转录 因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|转 录自RNA 聚合酶II 启动子|细胞凋亡|发育|片段极性别决 定|神经系统发育|感觉感知, 声音|器官形态发生 病变:颅 额耳聋手综合征|横纹...
PAX2
基因简介 中英文全称:成对框基因2 paired box gene 2 分布:核 活性:DNA 结合|核苷二磷酸激酶|ATP 结合 参与:GTP 生物合成|UTP 生物合成|CTP 生物合成|转录|调控转录, DNA 依赖|转录 自RNA聚合酶II 启动子|发育|轴突生成|视觉感知|细胞分 化 病变:视觉神经缺损伴肾病|肾发育不良, 孤立 OMIM/位置:167409 10q24 ...
PAX1
基因简介 中英文全称:成对框基因1 paired box gene 1 分布:核 活性:DNA 结合 参与:骨骼发育|转录|调控转录, DNA 依赖|转录自 RNA聚合酶II 启动子|发育 OMIM/位置:167411 20p11.2 ...
PAWR
基因简介 中英文全称:PRKC, 细胞凋亡, WT1, 调控因子 PRKC, apoptosis, WT1, regulator 分布:核|细胞质 活性:酶结合 参与:转录| 调控转录, DNA 依赖|细胞凋亡|正调控细胞凋亡 OMIM/位置:601936 12q21 ...
PASK
基因简介 中英文全称:含PAS 域丝氨酸/苏氨酸激酶 PAS domain containing serine/threonine kinase 活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨 酸激酶|信号转导因子|ATP 结合|转移酶 参与:蛋白氨基酸 磷酸化|信号转导 OMIM/位置:607505 2q37.3 ...
PARVG
基因简介 中英文全称:小细胞蛋白, γ parvin, gamma 分布:细胞骨架 活性:肌动蛋白结合|蛋白结合 参与:细胞附着|细胞基质附着 OMIM/位置:608122 22q13.2-q13 ...