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SDHA
基因简介 中英文全称:琥珀酸脱氢酶复合体, 亚基A, 黄素蛋白(Fp) succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) 分布:线粒体 活性:琥珀酸脱氢酶(辅酶Q)|氧化还原酶, 作用于 CH-CH 基, 供体|FAD 结合 参与:三羧酸循环|电子传递 Leigh 综合征(亚急性坏死性脑病)|线粒体呼吸链复合 体II 缺...
SDCCAG8
基因简介 中英文全称:血清学确定结肠癌抗原8 serologically defined colon cancer antigen 8 OMIM/位置:1q43-q44 ...
SDCCAG3
基因简介 中英文全称:血清学确定结肠癌抗原3 serologically defined colon cancer antigen 3 OMIM/位置:9q34.3 ...
SDCCAG10
基因简介 中英文全称:血清学确定结肠癌抗原10 serologically defined colon cancer antigen 10 OMIM/位置:5q12.3 ...
SDCCAG1
基因简介 中英文全称:血清学确定结肠癌抗原1 serologically defined colon cancer antigen 1 分布:核 OMIM/位置:608378 14q22 ...
SCNN1A
基因简介 中英文全称:钠通道, 非电压阀门1α sodium channel, nonvoltagegated 1 alpha 分布:膜片断|融入质膜|膜 活性:离子通道|蛋 白结合|氨氯吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合 参与:离子运 输|钠离子运输|排泄|应答刺激 病变:假低醛甾酮症, I OMIM/位置:600228 12p13 ...
SCN9A
基因简介 中英文全称:钠通道, 电压阀门, IX, α sodium channel, voltagegated, type IX, alpha 分布:电压阀门钠通道复合体|膜片断 |膜 活性:电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠离 子结合 参与:阳离子运输|钠离子运输 病变:红斑, 原发 OMIM/位置:603415 2q24 ...
SCN8A
基因简介 中英文全称:钠通道, 电压阀门, VIII, α sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha 分布:电压阀门钠通道复合体|膜|融 入膜 活性:核苷酸结合|电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离 子结合|ATP 结合|钠离子结合 参与:阳离子运输|钠离子运 输|神经系统发育 OMIM/位置:600702 12q13 ...
SCN7A
基因简介 中英文全称:钠通道, 电压阀门, VII, α sodium channel, voltagegated, type VII, alpha 分布:电压阀门钠通道复合体|膜片 断|膜 活性:电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠 离子结合 参与:阳离子运输|钠离子运输|肌收缩 OMIM/位置:182392 2q21-q23 ...
SCN5A
基因简介 中英文全称:钠通道, 电压阀门, V, α(长QT 综合征3) sodium channel, voltage-gated, type V, alpha (long QT syndrome 3) 分布:电压阀门钠通道复合体|膜片断|膜|融入膜 活性:电 压阀门钠通道|阳离子通道|钠离子结合 参与:阳离子运输| 钠离子运输|肌收缩|调控心收缩 病变:Brugada 综合征|心 肌病, ...
SCN4A
基因简介 中英文全称:钠通道, 电压阀门, IV, α sodium channel, voltagegated, type IV, alpha 分布:电压阀门钠通道复合体|膜片断 |膜 活性:电压阀门钠通道|阳离子通道|钠离子结合 参与:阳离子运输|钠离子运输|肌收缩 病变:痛性痉孪, 家族性, 钾恶化|血钾过多周期性麻痹|低血钾周期性麻痹|肌无力 综合征|肌强直先天性, 非典型, 醋唑磺胺...
SCN3A
基因简介 中英文全称:钠通道, 电压阀门, III, α sodium channel, voltagegated, type III, alpha 分布:电压阀门钠通道复合体|膜|融入 膜 活性:电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠离子 结合 参与:阳离子运输|钠离子运输 OMIM/位置:182391 2q24 ...
SCN2A2
基因简介 中英文全称:钠通道, 电压阀门, II, α2 sodium channel, voltagegated, type II, alpha 2 分布:电压阀门钠通道复合体|膜 电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠离子结合 参与:阳离子运输|钠离子运输 OMIM/位置:601219 2q23-q24 ...
SCN2A1
基因简介 中英文全称:钠通道, 电压阀门, II, α1 sodium channel, voltagegated, type II, alpha 1 病变:发作性脑病, 无热|发作性脑病, 良性家族性新生儿婴儿期 OMIM/位置:182390 2q24 ...
SCN1A
基因简介 中英文全称:钠通道, 电压阀门, I, α sodium channel, voltage-gated, type I, alpha 分布:电压阀门钠通道复合体|膜|融入膜 活性:电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠离子结合 阳离子运输|钠离子运输 病变:癫痫, 普通性, 伴热病发 作性脑病加, 2|癫痫, 难治疗幼年, 伴普通性滋养性克隆 seiqures|癫痫, 严重肌阵挛...
SCN11A
基因简介 中英文全称:钠通道, 电压阀门, XI, α sodium channel, voltagegated, type XI, alpha 分布:电压阀门钠通道复合体|膜片断 |膜 活性:电压阀门钠通道|阳离子通道|钠离子结合 参与:阳离子运输|钠离子运输|突触传递|应答药物 OMIM/位置:604385 3p24- p21 ...
SCN10A
基因简介 中英文全称:钠通道, 电压阀门, X, α sodium channel, voltagegated, type X, alpha 分布:电压阀门钠通道复合体|膜片断| 膜 活性:电压阀门钙通道|电压阀门钠通道|阳离子通道|钠 离子结合 参与:阳离子运输|钠离子运输|突触传递|感觉感 知 OMIM/位置:604427 3p22-p21 ...
SCGB3A2
基因简介 中英文全称:分泌球蛋白, 家族3A, 成员2 secretoglobin, family 3A, member 2 病变:哮喘, 易感 OMIM/位置:606531 5q32 ...
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