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专家访谈
找到约147条结果 (用时0.1656秒)
粘多糖贮积症3d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症3d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GNS <br/>染色体位置：12q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：252940 <br/>疾病...
单基因遗传病： 先天性青光眼3D
<P>中文名称： 先天性青光眼3D</P><P>英文名称：Glaucoma 3, Primary Congenital, D; Glc3D </P><P>OMIM号： 613086 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...
VPS13D
基因简介 中英文全称：膜泡蛋白分拣13 同源物D(芽殖酵母) vacuolar protein sorting 13 homolog D (S. cerevisiae) OMIM/位置：608877 1p36.22 ...
UNC13D
基因简介 中英文全称：unc-13 同源物D(秀丽线虫) unc-13 homolog D (C. elegans) 参与：胞吐 病变：血液吞噬细胞淋巴组织细胞增 多病, 家族性, 3 OMIM/位置：608897 17q25.1 ...
SEMA3D
基因简介 中英文全称：sema 域, 免疫球蛋白域(Ig), 短碱性域, 分泌, (臂板 蛋白)3D sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3D 分布：膜 活性：受 体 参与：神经系统发育|细胞分化 OMIM/位置：609907 7q21.11 ...
RP5-1153D9.3
基因简介 中英文全称：类似dJ1153D9.4( 新蛋白) similar to dJ1153D9.4 (novel protein) OMIM/位置：20q13.31 ...
RAB3D
基因简介 中英文全称：RAS 癌基因家族成员 RAB3D, member RAS oncogene family 分布：膜 活性：核苷酸结合|GTP 酶|蛋白结合 |GTP 结合 参与：胞吐|小GTP 酶介导信号转导|血细胞发 育(见于节肢动物)|蛋白运输 OMIM/位置：604350 19p13.2 ...
PPP1R3D
基因简介 中英文全称：蛋白磷酸酶1, 调控亚基3D protein phosphatase 1, regulatory subunit 3D 活性：蛋白磷酸酶1 参与：糖代谢|糖 原代谢 OMIM/位置：603326 20q13.3 ...
POLR3D
基因简介 中英文全称：聚合酶(RNA)III(DNA引导)肽D, 44kDa polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide D, 44kDa 分布：核 |DNA 引导RNA 聚合酶III 复合体 活性：DNA 结合|DNA 引导RNA 聚合酶|转移酶 参与：调控进程，细胞周期|转 录|转录自RNA聚合酶III 启动子 OMIM/位置：1872...
OR13D1
基因简介 中英文全称：嗅觉受体, 家族13, 亚家族D, 成员1 olfactory receptor, family 13, subfamily D, member 1 分布：融入膜 受体|嗅觉受体 参与：G蛋白偶联受体蛋白信号转导途 径 OMIM/位置：9q31.1 ...
KIR3DP1
基因简介 中英文全称：杀伤细胞免疫球蛋白样受体, 三域, 假基因1 killer cell immunoglobulin-like receptor, three domains, pseudogene 1 ...
KIR3DL3
基因简介 中英文全称：杀伤细胞免疫球蛋白样受体, 三域, 长细胞质尾, 3 killer cell immunoglobulin-like receptor, three domains, long cytoplasmic tail, 3 OMIM/位置：610095 19q13.42 ...
KIR3DL2
基因简介 中英文全称：杀伤细胞免疫球蛋白样受体, 三域, 长细胞质尾, 2 killer cell immunoglobulin-like receptor, three domains, long cytoplasmic tail, 2 分布：融入质膜|膜 活性：受体 参与：细 胞防御应答 OMIM/位置：604947 19q13.4 ...
KIR3DL1
基因简介 中英文全称：杀伤细胞免疫球蛋白样受体, 三域, 长细胞质尾, 1 killer cell immunoglobulin-like receptor, three domains, long cytoplasmic tail, 1 分布：融入质膜|膜 活性：受体|MHC 类I 受体|HLA-B 特异抑制MHC 类I 受体 参与：免疫应答|自 然杀伤细胞激活|负调控自然杀伤细胞 病变：A...
HTR3D
基因简介 中英文全称：5 羟色胺(5 羟色胺) 受体3 家族成员D 5- hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3 family member D OMIM/位置：610122 3q27.1 ...