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EPB41L2
基因简介 中英文全称:红细胞膜蛋白带4.1 样2 erythrocyte membrane protein band 4.1-like 2 分布:细胞质|细胞骨架|质膜|血影蛋 白|膜 活性:肌动蛋白结合|结构分子|细胞骨架结构形成| 结合 参与:皮层肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生 OMIM/位置:603237 6q23 ...
EPB41L1
基因简介 中英文全称:红细胞膜蛋白带4.1 样1 erythrocyte membrane protein band 4.1-like 1 分布:细胞质|细胞骨架|膜 活性:肌 动蛋白结合|结构分子|结合|细胞骨架蛋白结合 参与:皮层 肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生 OMIM/位置:602879 20q11.2-q12 ...
EPB41
基因简介 中英文全称:红细胞膜蛋白带4.1(椭圆红细胞增多症1, RH 连接) erythrocyte membrane protein band 4.1 (elliptocytosis 1, RH-linked) 分布:核|细胞质|细胞骨架|质膜|血影蛋白 活性:肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成 参与:血液循环|皮层肌 动蛋白细胞骨架组织和生物发生 病变:椭圆红细胞增多 症1 OMIM/位置...
EPAS1
基因简介 中英文全称:内皮PAS 域蛋白1 endothelial PAS domain protein 1 分布:核 活性:RNA聚合酶II 转录因子, 增强子结合|转录 辅激活蛋白|信号转导因子|蛋白结合|组蛋白乙酰转移酶 结合 参与:血管生成|应答缺氧|调控转录, DNA依赖|转录 自RNA 聚合酶II 启动子|信号转导|细胞分化 OMIM/位置:603349 2p21-p16 ...
ENTPD1
基因简介 中英文全称:外核苷三磷酸二磷酸水解酶1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 分布:质膜|融入质膜 镁离子结合|钙离子结合|水解酶 参与:细胞附着|细胞 信号转导|血凝聚|抗微生物体液应答(见于脊椎动物) OMIM/位置:601752 10q24 ...
ENPP1
基因简介 中英文全称:外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1 ectonucleotide pyrophosphatase/ phosphodiesterase 1 分布:膜|融入膜 活性:核酸结合|内切核酸酶|核苷酸二磷酸酶|水解酶 参与:产生, 前体代谢分子和能量|磷酸代谢|应答营养|核苷酸代谢 动脉钙化, 普通性, , 婴儿期|糖尿病, 非胰岛素依赖, 易 感|肥胖症, 易感|骨化, 后纵向韧带...
ENOSF1
基因简介 中英文全称:烯醇化酶超族成员1 enolase superfamily member 1 活性:催化 参与:代谢 OMIM/位置:607427 18p11.32 ...
ENO1P
基因简介 中英文全称:烯醇化酶1, (α)假基因 enolase 1, (alpha) pseudogene 分布:磷酸烯醇丙酮酸水合酶复合体 活性:镁离子结合|磷 酸烯醇丙酮酸水合酶|裂合酶 参与:糖酵解 OMIM/位置:1q43 ...
ENO1B
基因简介 中英文全称:烯醇化酶α, 肺特异 enolase alpha, lung-specific 分布:磷酸烯醇丙酮酸水合酶复合体 活性:镁离子结合|磷酸烯 醇丙酮酸水合酶|裂合酶 参与:糖酵解 OMIM/位置:607098 ...
ENO1
基因简介 中英文全称:烯醇化酶1, (α) enolase 1, (alpha) 分布:磷酸烯醇丙酮 酸水合酶复合体|核 活性:镁离子结合|DNA 结合|磷酸烯 醇丙酮酸水合酶|纤溶酶原激活因子|裂合酶 参与:糖酵解| 转录|调控转录, DNA 依赖 病变:烯醇化酶缺陷 OMIM/位置:172430 1p36.3-p36.2 ...
ENDOGL1
基因简介 中英文全称:内切核酸酶G样1 endonuclease G-like 1 活性:核 酸结合|内切核酸酶|水解酶 OMIM/位置:604051 3p21.3 ...
ENDOD1
基因简介 中英文全称:含内切核酸酶域1 endonuclease domain containing 1 活性:核酸结合|内切核酸酶|水解酶 OMIM/位置:11q21 ...
ENC1
基因简介 中英文全称:外胚层神经皮层(含BTB 样域) ectodermal-neural cortex (with BTB-like domain) 分布:核|细胞骨架 活性:肌动 蛋白结合|蛋白结合 参与:发育|神经系统发育 OMIM/位置:605173 5q12-q13.3 ...
EN1
基因简介 中英文全称:成锯齿状同源物1 engrailed homolog 1 分布:核|电压 阀门钾通道复合体 活性:转录因子|电压阀门钾通道|顺序 特异DNA 结合 参与:骨骼发育|调控转录, DNA 依赖|钾 离子运输|形态发生 OMIM/位置:131290 2q13-q21 ...
EMX1
基因简介 中英文全称:空通气孔同源物1(果蝇) empty spiracles homolog 1 (Drosophila) 分布:核 活性:转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调控转录, DNA依赖|发育 OMIM/位置:600034 2p14-p13 ...
EMR1
基因简介 中英文全称:含egf 样组件, 粘蛋白样, 激素受体样1 egf-like module containing, mucin-like, hormone receptor-like 1 分布:融 入质膜|膜 活性:受体|G 蛋白偶联受体|钙离子结合 参与:细胞附着|信号转导|神经肽信号转导途径 OMIM/位置:600493 19p13.3 ...
EMP1
基因简介 中英文全称:表皮膜蛋白1 epithelial membrane protein 1 分布:膜 片断|膜|融入膜 参与:发育|细胞死亡|细胞增殖|表皮发育| 细胞生长 OMIM/位置:602333 12p12.3 ...
EML1
基因简介 中英文全称:棘皮类微管关联蛋白样1 echinoderm microtubule associated protein like 1 分布:微管|微管关联复合体 参与:视觉感知 OMIM/位置:602033 14q32 ...
EMILIN1
基因简介 中英文全称:弹性蛋白微原纤维界面因子1 elastin microfibril interfacer 1 分布:胞外基质(见于多细胞生物)|细胞质 活性:胞外基质结构形成|蛋白结合 参与:磷酸运输|细胞附着 OMIM/位置:130660 2p23.3-p23.2 ...
EMID1
基因简介 中英文全称:含EMI 域1 EMI domain containing 1 分布:胞外基 质(见于多细胞生物)|细胞质 参与:磷酸运输 OMIM/位置:608926 22q12.2 ...