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F13A1
基因简介 中英文全称:凝血因子XIII, A1 肽 coagulation factor XIII, A1 polypeptide 分布:胞外区 活性:蛋白谷氨酰胺γ 谷氨酰转 移酶|钙离子结合|酰基转移酶|转移酶 参与:血凝聚|肽交 联 病变:因子XIIIA 缺陷 OMIM/位置:134570 6p25.3-p24.3 ...
F12
基因简介 中英文全称:凝血因子XII(Hageman 因子) coagulation factor XII (Hageman factor) 分布:胞外区 活性:凝血因子XIa|凝血 因子XIIa|丝氨酸型内肽酶 参与:蛋白水解|血凝聚|纤溶 病变:因子XII 缺陷 OMIM/位置:234000 5q33-qter ...
F11R
基因简介 中英文全称:F11 受体 F11 receptor 分布:细胞质|紧密连接|膜|融入 膜 活性:水解酶 参与:细胞运动性|炎症应答 OMIM/位置:605721 1q21.2-q21.3 ...
F11
基因简介 中英文全称:凝血因子XI(基质促凝血酶原激酶上代) coagulation factor XI (plasma thromboplastin antecedent) 分布:胞外区| 膜 活性:凝血因子IXa|凝血因子XIa|肝素结合|肽酶 参与:蛋白水解|血凝聚 病变:因子XI 缺陷, 常染色体显性|因子 XI 缺陷, 常染色体隐性 OMIM/位置:264900 4q35 ...
F10
基因简介 中英文全称:凝血因子X coagulation factor X 分布:胞外区 活性:凝 血因子Xa|钙离子结合|肽酶 参与:蛋白水解|血凝聚 病变:因子X 缺陷 OMIM/位置:227600 13q34 ...
EZH1
基因简介 中英文全称:调味增强子同源物1(果蝇) enhancer of zeste homolog 1 (Drosophila) 分布:核 活性:DNA 结合|染色质结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|形态发生 OMIM/位置:601674 17q21.1- q21.3 ...
EYA1
基因简介 中英文全称:眼缺乏同源物1(果蝇) eyes absent homolog 1 (Drosophila) 分布:核 活性:镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶 参与:转录|调控转录, DNA依赖|发育|感觉感知, 声音|代谢|形态发生 病变:前片段异常和白内障|支形卵综 合征|支肾综合征|支肾综合征伴白内障|Otofaciocervical 综 合征 OMIM/位置:60...
EXTL1
基因简介 中英文全称:外生骨疣(多样)样1 exostoses (multiple)-like 1 分布:内质网|膜|融入膜 活性:转移酶, 转移糖基|葡糖醛N 乙酰 氨基葡糖蛋白聚糖4αN 乙酰葡糖氨基转移酶 参与:骨骼 发育 OMIM/位置:601738 1p36.1 ...
EXT1
基因简介 中英文全称:外生骨疣(多样)1 exostoses (multiple) 1 分布:内质网 膜|高尔基堆叠|膜|融入膜|融入内质网膜 活性:转移酶, 转 移糖基|葡糖醛N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4αN 乙酰葡糖 氨基转移酶|N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4β 葡糖醛酸基转 移酶 参与:骨骼发育|糖胺聚糖生物合成|细胞周期|信号转 导|类肝素硫酸蛋白聚糖生物合成|负调控进程,细胞周期 病变:软...
EXOSC10
基因简介 中英文全称:外切酶体成分10 exosome component 10 分布:核| 核仁 活性:RNA 结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|3'5'外切核 酸酶|水解酶|同样的蛋白结合 参与:mRNA 分解代谢, 无 义介导降解|rRNA加工 OMIM/位置:605960 1p36.22 ...
EXOSC1
基因简介 中英文全称:外切体成分1 exosome component 1 分布:外切体 (RNA 酶复合体)|核|核仁 活性:核酸结合|RNA 结合|外切 核酸酶|蛋白结合|水解酶 参与:rRNA加工 OMIM/位置:606493 10q24 ...
EXOD1
基因简介 中英文全称:含外切核酸酶域1 exonuclease domain containing 1 分布:细胞内 活性:外切核酸酶|水解酶 OMIM/位置:16p12.2 ...
EXOC1
基因简介 中英文全称:泡外复合体成分1 exocyst complex component 1 泡外 参与:胞吐|蛋白运输 OMIM/位置:607879 4q12 ...
EXO1
基因简介 中英文全称:外切核酸酶1 exonuclease 1 分布:核 活性:DNA结合 |内切核酸酶|蛋白结合|水解酶|单链DNA 特异5'3'DNA 外 切酶|片段内切核酸酶|双链DNA 特异5'3'DNA 外切酶 碱基切除修复|核苷酸切除修复|错配修复|DNA 重组| 免疫应答|减数分裂 OMIM/位置:606063 1q42-q43 ...
EWSR1
基因简介 中英文全称:Ewing 肉瘤(内皮细胞性骨髓肉瘤)断裂点区1 Ewing sarcoma breakpoint region 1 分布:核 活性:核苷酸结合|核 酸结合|RNA 结合|钙调蛋白结合|锌离子结合|金属离子结 合 参与:转录|调控转录, DNA依赖 病变:软骨瘤, 骨外粘 液样|Ewing 肉瘤(内皮细胞性骨髓肉瘤)|神经上皮瘤 OMIM/位置:133450 22q12...
EVX1
基因简介 中英文全称:eve, 偶略过同源框同源物1(果蝇) eve, even-skipped homeobox homolog 1 (Drosophila) 分布:核 活性:转录因 子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|发育 OMIM/位置:142996 7p15-p14 ...
EVI1
基因简介 中英文全称:热带病毒整合位点1 ecotropic viral integration site 1 分布:核 活性:核酸结合|DNA结合|锌离子结合|金属离子 结合 参与:发育 病变:3q21q26 综合征 OMIM/位置:165215 3q24-q28 ...