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HPS1
基因简介 中英文全称:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)1 Hermansky-Pudlak syndrome 1 病变:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状内皮 细胞色素沉着)1 OMIM/位置:604982 10q23.1-q23.3 ...
HPRT1
基因简介 中英文全称:次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1(Lesch-Nyhan 综合征(次 黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶1 缺陷)) hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome) 分布:细胞质 活性:镁离子结合|次黄嘌呤磷酸核糖转移酶|转移 酶, 转移糖基 参与:嘌呤核苷营救|行为|核苷代谢 病变:HPRT 相关痛风|Le...
HP1BP3
基因简介 中英文全称:异染色质蛋白1, 结合蛋白3 heterochromatin protein 1, binding protein 3 分布:核小体|核 活性:DNA结合 参与:核小体组装 OMIM/位置:1p36.12 ...
HOXD13
基因简介 中英文全称:同源框D13 homeobox D13 分布:核 活性:转录因 子|顺序特异DNA 结合 参与:骨骼发育|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子|发育 病变:短指, D|短 指, E|并指, V|多发并指伴足异常|多发并指, II OMIM/位置:142989 2q31.1 ...
HOXD12
基因简介 中英文全称:同源框D12 homeobox D12 分布:核染色体 活性:转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调控转录, DNA依赖 |发育 OMIM/位置:142988 2q31-q32|2q31.1 ...
HOXD11
基因简介 中英文全称:同源框D11 homeobox D11 分布:核 活性:转录因 子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|发育 OMIM/位置:142986 2q31.1 ...
HOXD10
基因简介 中英文全称:同源框D10 homeobox D10 分布:核 活性:转录因 子|RNA聚合酶II 转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调 控转录, DNA 依赖|发育 病变:Charcot-Marie-Tooth 病(进 行性神经性腓骨肌萎缩), 足变形, |垂直距骨, 先天性 OMIM/位置:142984 2q31.1 ...
HOXD1
基因简介 中英文全称:同源框D1 homeobox D1 分布:核 活性:转录因子| 顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|发育 OMIM/位置:142987 2q31.1 ...
HOXC13
基因简介 中英文全称:同源框C13 homeobox C13 分布:核 活性:转录因 子|RNA聚合酶II 转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调 控转录, DNA依赖|形态发生 OMIM/位置:142976 12q13.3 ...
HOXC12
基因简介 中英文全称:同源框C12 homeobox C12 分布:核 活性:转录因 子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|发育 OMIM/位置:142975 12q12-q13 ...
HOXC11
基因简介 中英文全称:同源框C11 homeobox C11 分布:核 活性:转录因 子|RNA聚合酶II 转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调 控转录, DNA依赖|发育|内胚层发育 OMIM/位置:605559 12q13.3 ...
HOXC10
基因简介 中英文全称:同源框C10 homeobox C10 分布:核 活性:转录因 子|RNA聚合酶II 转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调 控转录, DNA 依赖|正调控细胞增殖|形态发生 OMIM/位置:605560 12q13.3 ...
HOXB13
基因简介 中英文全称:同源框B13 homeobox B13 分布:核 活性:转录因 子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|发育| 表皮发育|应答损伤 OMIM/位置:604607 17q21.2 ...
HOXB1
基因简介 中英文全称:同源框B1 homeobox B1 分布:核 活性:转录因子|蛋 白域特异结合|顺序特异DNA结合 参与:调控转录, DNA 依赖|模式特化 OMIM/位置:142968 17q21.3 ...
HOXA13
基因简介 中英文全称:同源框A13 homeobox A13 分布:核 活性:转录因 子|顺序特异DNA 结合 参与:骨骼发育|调控转录, DNA 依赖|发育 病变:Guttmacher 综合征|手足子宫综合征 OMIM/位置:142959 7p15-p14 ...
HOXA11
基因简介 中英文全称:同源框A11 homeobox A11 分布:核 活性:转录因 子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|形态 发生 病变:桡骨尺骨间骨性联接伴无巨核细胞性血小板 减少 OMIM/位置:142958 7p15-p14 ...
HOXA10
基因简介 中英文全称:同源框A10 homeobox A10 分布:核 活性:转录因 子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|发育| 精子发生 OMIM/位置:142957 7p15-p14 ...
HOXA1
基因简介 中英文全称:同源框A1 homeobox A1 分布:核 活性:转录因子 |RNA聚合酶II 转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调控 转录, DNA 依赖|发育 病变:Athabaskan 脑干发育不良综 合征|Bosley-Salih-Alorainy 脑干综合征 OMIM/位置:142955 7p15.3 ...
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