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HSCRM1
基因简介 中英文全称:Hirschsprung 病(先天性巨结肠)修饰因子1 Hirschsprung disease modifier 1 OMIM/位置:600156 ...
HSBP1
基因简介 中英文全称:热休克因子结合蛋白1 heat shock factor binding protein 1 分布:核 活性:转录协阻抑因子 参与:负调控转录 自RNA聚合酶II 启动子 OMIM/位置:604553 16q23.3 ...
HSA9761
基因简介 中英文全称:二甲基腺苷转移酶 dimethyladenosine transferase 分布:核 活性:rRNA(腺嘌呤N6, N6)二甲基转移酶|转移 酶 参与:rRNA修饰|rRNA加工 OMIM/位置:5q11-q14 ...
HS6ST1
基因简介 中英文全称:类肝素硫酸6-O 磺基转移酶1 heparan sulfate 6-Osulfotransferase 1 分布:融入质膜|膜 活性:磺基转移酶|转 移酶 参与:类肝素硫酸蛋白聚糖生物合成, 酶修饰 OMIM/位置:604846 2q21 ...
HS3ST3B1
基因简介 中英文全称:类肝素硫酸(葡糖胺)3-O 磺基转移酶3B1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 3B1 分布:高尔 基堆叠|融入质膜|膜 活性:肝素葡糖胺3-O 磺基转移酶|转 移酶 参与:类肝素硫酸蛋白聚糖生物合成, 酶修饰 OMIM/位置:604058 17p12-p11.2 ...
HS3ST3A1
基因简介 中英文全称:类肝素硫酸(葡糖胺)3-O 磺基转移酶3A1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 3A1 分布:高尔 基堆叠|膜|融入膜 活性:磺基转移酶|转移酶 OMIM/位置:604057 17p12-p11.2 ...
HS3ST1
基因简介 中英文全称:类肝素硫酸(葡糖胺)3-O 磺基转移酶1 heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 1 分布:高尔基堆叠 |高尔基内腔|融入膜 活性:肝素葡糖胺3-O 磺基转移酶|转 移酶 OMIM/位置:603244 4p16 ...
HS2ST1
基因简介 中英文全称:类肝素硫酸2-O 磺基转移酶1 heparan sulfate 2-Osulfotransferase 1 分布:高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:转移 酶 OMIM/位置:604844 1p31.1-p22.1 ...
HS1BP3
基因简介 中英文全称:HS1 结合蛋白3 HS1-binding protein 3 活性:蛋白 结合|磷酸肌醇结合 参与:细胞内信号转导级联 OMIM/位置:609359 2p24.1 ...
HRSP12
基因简介 中英文全称:热应答蛋白12 heat-responsive protein 12 分布:核| 细胞质 活性:内切核酸酶|水解酶 参与:调控翻译终止 OMIM/位置:602487 8q22 ...
HRH1
基因简介 中英文全称:组胺受体H1 histamine receptor H1 分布:融入质膜|膜 活性:视紫红质样受体|受体|组胺受体 参与:炎症应答|信 号转导|G 蛋白信号转导, 偶联IP3 第二信使(磷脂酶C 激 活) OMIM/位置:600167 3p25 ...
HPS1
基因简介 中英文全称:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)1 Hermansky-Pudlak syndrome 1 病变:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状内皮 细胞色素沉着)1 OMIM/位置:604982 10q23.1-q23.3 ...
HPRT1
基因简介 中英文全称:次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1(Lesch-Nyhan 综合征(次 黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶1 缺陷)) hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome) 分布:细胞质 活性:镁离子结合|次黄嘌呤磷酸核糖转移酶|转移 酶, 转移糖基 参与:嘌呤核苷营救|行为|核苷代谢 病变:HPRT 相关痛风|Le...
HP1BP3
基因简介 中英文全称:异染色质蛋白1, 结合蛋白3 heterochromatin protein 1, binding protein 3 分布:核小体|核 活性:DNA结合 参与:核小体组装 OMIM/位置:1p36.12 ...
HOXD13
基因简介 中英文全称:同源框D13 homeobox D13 分布:核 活性:转录因 子|顺序特异DNA 结合 参与:骨骼发育|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子|发育 病变:短指, D|短 指, E|并指, V|多发并指伴足异常|多发并指, II OMIM/位置:142989 2q31.1 ...
HOXD12
基因简介 中英文全称:同源框D12 homeobox D12 分布:核染色体 活性:转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调控转录, DNA依赖 |发育 OMIM/位置:142988 2q31-q32|2q31.1 ...