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专家访谈
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“新”生不凡·守护孕安|2024年高通量基因测序产前诊断新技术研讨会暨安诺优达CNV-seq试剂盒新品发布会顺利召开
前情提要： 2024年1月9日，高通量测序临检领域传出振奋人心的消息，安诺优达基因科技（北京）有限公司自主研发的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准：20243400077）获得国家药监局III类医疗器械注册证，这是国内首个获批的可用于羊水的产前CNV-seq检测试剂盒，也是高通量测序技术在我国出生缺陷防控体系建设中的又一里程碑事件。 ...
突破局限，真迈生物高通量基因测序平台GenoLab M助力NGS技术使用和价值拓展
真迈生物的高通量基因测序平台GenoLab M，可以打破选择局限，为你更快速地使用高通量测序技术提供友好的产品和支持，以及更自由的选择。 GenoLab M是真迈生物2020年10月发布的一款国产高通量基因测序仪。它支持SE50-PE150多种读长模式，从生殖遗传检测、传染感染检测到遗传疾病检测、肿瘤相关检测，从WGS、WES、动植物基因组测序到转录组...
厉害了我的国,国家明确国产高通量基因测序仪加速进院!
2018年4月11日，国家发改委等8部委联合发布《关于促进首台（套）重大技术装备示范应用的意见》（发改产业〔2018〕558号），一个将极大利好国产创新医疗设备走入政府招标采购、走进公立医院的重要文件，终于出炉了。 1、扶持首台套装备，国家政策一再升级 为了推动中国制造的创新发...
震撼！CFDA认证全球最先进的桌面式高通量基因测序仪NextSeq 550AR
近日，中国食品药品监督管理总局（CFDA）批准了安诺优达基因科技生产的基因测序仪NextSeq 550AR（国械注准：20173400330），以及胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（国械注准：20173400331）医疗器械产品注册。 NextSeq 550AR（国械注准：20173400330） NextSeq 550AR基因测序仪...
国内首例“单细胞高通量基因测序+核型定位技术”试管婴儿在沪诞生
国内首位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿昨日诞生。 早报记者昨日从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将...
最新版！《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（修改稿）》出炉
2014年12月22日，卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位，同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》（简称《试行》）。日前，为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作，卫计...
迪安诊断：高通量基因测序尚处科研阶段，有望推向临床并收费
迪安诊断高管对大智慧通讯社表示，公司高通量基因测序技术目前还处于科研阶段，免费为医疗机构及医学院提供服务，未来有望推向临床并实现收费。 该高管称，公司的一代基因检测技术相对成熟，目前已经在经营的有产前筛查、肿瘤标志物检测、亲子鉴定等服务。周二，迪安诊断董事长陈海斌表示，公司正积极推进试点申请工作，并积极储备基于高通量测序的遗传性疾病的诊断及风险筛查、肿瘤个性化治疗等诊断技术。 高通...
多领域专家探讨：高通量基因测序在遗传病检测中的应用
唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，因此最早被称为蒙古痴呆症（mongolian idiocy），而现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。 会议现场 今年3月21日，恰逢“国际唐氏综合症日”，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多...
卫计委：湖南、河南高通量基因测序技术临床试点单位名单公布
卫计委在12月22日确定第一批高通量基因测序技术临床试点单位后，网络上相继公布了北京和广东地区的试点单位名单。据可靠消息湖南省此次有2个单位在列，分别是：湖南家辉遗传专科医院，和中南大学湘雅医学检验所。 河南省人民医院入选遗传病诊断专业 据悉，河南省人民医院是河南省唯一一家入选首批...