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专家访谈
找到约238条结果 (用时0.1656秒)
丙酮酸脱羧酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱羧酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHA1 <br/>染色体位置：Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312170 <...
17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10 <br/>染色体位置：Xp11.2 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300438 &l...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：UQCRB(BCS1L) <br/>染色体位置：8q22(2q33) <br/>遗传方式：AR <br/&g...
酪氨酸羟化酶缺乏症（Segawa综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：酪氨酸羟化酶缺乏症（Segawa综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：TH <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605407 &...
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC25A15 <br/>染色体位置：13q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：238970 <...
致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SCO2 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AD &l...
3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SC5DL <br/>染色体位置：11q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
磷酸丝氨酸转氨酶缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：磷酸丝氨酸转氨酶缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAT1 <br/>染色体位置：9q21.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610992 <br/&...
5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PNPO <br/>染色体位置：17q21.32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610090 <...
丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： PDP1 <br/>染色体位置：8q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/...
丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHX <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：245349 <...
丙酮酸羧化酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸羧化酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PC <br/>染色体位置：11q13.4-q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266150 <br...
神经氨酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经氨酸酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：NEU1 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256550 <br/>疾...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGS <br/>染色体位置：17q21.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237310 <br...
高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR <br/>染色体位置：1p36.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MCCC2 <br/>染色体位置：5q12-q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：210210 ...
溶酶体α-甘露糖苷贮积症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：溶酶体α-甘露糖苷贮积症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MAN2B1 <br/>染色体位置：19cen-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248500 <...
长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADHA <br/>染色体位置：2p23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609016 <br/...
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADH <br/>染色体位置：4q22-q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231530 <b...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： G6PD <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式...