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专家访谈
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【直播预告】NGS靶向捕获测序在生殖遗传检测中的应用与进展
2022年，中国人口出现近61年来的首次人口负增长。适龄人口的生育问题不仅与生育意愿下降、婚育时间推迟、育龄人口减少有关，其中也有一部分有生育意愿的育龄青年深受生育疾病的困扰。不孕不育症已被WHO列入21世纪人类三大疾病之一，我国就约有数千万不孕症患者，研究显示其中30%的不育患者是因为遗传因素所致。 这些遗传相关的不育患者虽然临床表征相似，但具体到每个患者而言，又...
【重点梳理】染色体芯片与NGS技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值
王剑 教授 二代测序在产后遗传病检测上的中国应用实践 非常感谢有这次机会能给大家分享二代测序在我们儿科产后的遗传病诊断中的应用实践。随着我们对基因组的了解，会发现现在所有的疾病都或多或少的跟基因组或基因变异有关，从整条染色体的异常到拷贝数的变异再到单个基因的变异。基因的突变或变异，几乎与现在所有的疾病相关。当然有一些疾病呢，特别是罕见病，就有着单基因因素的因果关系。那...
遗传检测只是“纸老虎”
一项研究指出，即使知道了患上某种特殊疾病的遗传风险，公众也没有因此而改变不健康行为。 来自剑桥大学行为与健康研究部的研究人员指出，虽然遗传检测离我们越来越近，不少人都通过疾病风险生物标记物来了解自己的身体状态，但是这对于健康并没有太大影响。 这一研究成果公布在3月15日的BMJ杂志上，文章指出了解遗传风...
植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范
植入前胚胎遗传学诊断（preimplantation genet?ic diagnosis，PGD）是在胚胎着床之前即对配子或胚胎进行遗传物质分析，选择没有遗传物质异常的胚胎移植。植入前胚胎遗传学筛查（preimplan?tation genetic screening，PGS）是选择染色体整倍体的胚胎进行移植，进而提高体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）的...
肺动脉高压的遗传检测和遗传咨询
首先为什么要做肺动脉高压的遗传咨询和检测？肺动脉高压是指由各种原因所引起的肺血管床结构或者功能的改变，肺血管阻力的持续增高，最后会导致右心扩张、心衰以及死亡，肺高压的预后非常的差。最近几年，多种靶向药物上市，肺高压的短期生存率有了较大的提高，但长期生存率依然很差，低于50％。因此肺高压的病因以及它的治疗一直是全世界医疗领域大家非常关心的话题。肺高压和很多疾病一样，都是有遗传和...
Veritas遗传公司在中国杭州建立研发中心 开发基于亚洲人群的新型遗传检测技术
Veritas Genetics公司今日宣布在中国建立R&D中心，用于开发针对亚洲人群的新型遗传产品。 这个建立的新型研发中心将位于杭州，由Jonathan Zhao出任行政董事，Li Lei任全球临床和监管事务的副总裁，Wang Min人中国研发部副总裁。 位于波士顿的Veritas公司表示，在中国建立新的研发中心后它们将会履行公司的使命，即通过全球化可获得的...
贝瑞和康与贝勒医学院在产前遗传检测领域联手合作
来自美国休斯敦的消息（2013年1月3日），贝勒医学院遗传实验室(以下简称BCM)将与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作，整合双方优势项目深入完善产前遗传检测。BCM是芯片平台进行DNA分析的专家，贝瑞和康在中国的生物技术领域内是一家先驱企业，提供利用母亲外周血进行无创DNA产前检测的服务。 &...
胎儿宫内非侵入性遗传检测技术引发了一场大讨论。
<br/><strong>胎儿宫内非侵入性遗传检测技术引发了一场大讨论。</strong><br/> 从母亲血液中提取胎儿DNA进行遗传学检测的技术正在逐渐成熟，家长们也能够借助这项技术提前知道自己孩子的一些相关信息。在近一年的时间里，已经有3家公司推出了这种业务，今年晚些时候还将有第四家公司进入这个市场。 但是随着这项技术的不断成熟，...
胎儿宫内遗传检测的专利纷争
<em>胎儿宫内非侵入性遗传检测技术引发了一场大讨论，目前专利问题是最核心的法律问题。</em> <em>观察家们估计这种非侵入式的产前诊断技术将让美国每年接受产前诊断的孕妇数量从目前不到10万人增加到至少每年300万人。</em> <p align="center"><img src="htt...
JCO：遗传检测可预测评估骨髓增生异常综合征风险
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