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专家访谈
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Illumina测序仪召回事件，5月份已发现并主动向FDA、CFDA等政府部门上报，目前软件升级已基本完成，安全漏洞未造成信息泄漏！
6月13日，美国卫生与公众服务部（HHS）下属的食品药物监督管理局（FDA）官网发布医疗器械召回通知，涉及因美纳（Illumina）部分测序仪产品，被召回测序仪包括illumina Model NextSeq 550 Dx REF 20005715，共799台；illumina REF DX-410-1001 Model: MiSeq Dx、illumina REF 15036706 Model...
【Nature子刊】科学家开发基于AI的器官分割软件，助力精准化医学影像分析
成像技术可以对生物体内部进行详细的观察，但是分析这些数据非常耗时，需要大量的经验与人力。 而人工神经网络的开发为此开辟了新的可能：近日，慕尼黑工业大学（TUM）的一个跨学科研究团队开发了一种神经网络自学习算法，可以帮助人们对生物科学图像数据进行分析，大大提高分析效率以及准确度。 这项工作近期发...
重磅！国内首张AI“影像辅助诊断”软件三类证颁发，MR脑肿瘤率先冲出重围
近日，安德医智旗下BioMind“天医智”的颅内肿瘤磁共振影像辅助诊断软件通过了NMPA三类医疗器械审批。该产品是由天坛医院和安德医智联合成立的"神经疾病人工智能研究中心"研发，是首个药监局获批的、以“影像辅助诊断”命名的医疗AI软件。 据悉，安德医智科技有限公司总部设立在北京，并在新加坡、卢森堡成立了全资子公司。此次获批使其成为中国首张在AI影像辅助诊断领...
《转》访中国科学院牛北方研究员 | 设计与实现高性能的数据解读学习模型、算法与软件，是逾越生命信息学“数据鸿沟”的主要手段
当前，大数据与人工智能已渗透到各个科研与产业领域。大数据在生物医学领域被重新定义为“生物医学大数据”、“健康医疗大数据”以及分子生物学层面的“多组学大数据”等。然而，生物医学大数据的核心是解析、预测更多的数据, 从而可以处理与个体疾病表型相关的所有数据，并最终明确各因素的相关性和混杂性。因此，在当前大数据、人工智能和高性能计算逐渐融合的趋势下，设计与实现高性能的数据解读学习模型、算法与软件，...
再传喜讯！诺禾致源获得国内首个基于肿瘤NGS数据分析软件的III类医疗器械注册证
2018年9月4日，CFDA评审委员会批准天津诺禾致源生物信息科技有限公司（下文简称“诺禾致源”）配套的“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）”分析软件上市，这也是国内首个基于肿瘤NGS数据分析软件的III类医疗器械注册证。 “人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒...
看病先“刷脸”，面部识别软件“助力”罕见病精准诊断！
近日，一批来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI）与美国国家卫生研究院（NIH）的研究人员使用面部识别软件对一批来自非洲、亚洲与拉丁美洲的罕见遗传病患者进行了成功诊断。 这种罕见遗传病名为22q11.2缺失综合征，也称为DiGeorge综合征或心动过速综合征。这种罕见遗传病在幼年儿童中的发病率大约为六千到三千分之一，导致包括腭裂，心脏缺陷，特征性面部畸形和学习问题等多重身体缺陷。目前，医护...
IBM携手东华软件，打通“精准医疗”抢占医养市场
10月9日，东华软件发布公告，与IBM签署《软件许可和联合开发协议》，双方将建立联合团队，共同开展针对精准医学的医学数据分析与转化方面的联合开发。 利用IBM将向东华软件授予其近年来在精准医疗研究方面的技术成果与知识产权，以及东华软件在数字化医疗应用系统的强大开发能力，IBM和东华软件展开为期三年的有关精准医疗新技术的联合研发，共同打造一个精准医疗...
中美合作Sparc新软件弥补三代基因测序“硬伤”
中国科学院昆明动物研究所“计算生物与医学生态学科组”研究员马占山与美国马里兰大学博士叶承曦在基因测序领域的合作取得新的突破。针对第三代基因测序仪硬件错误率高达15%~40%的现实，该团队研发出了一套“线性复杂度”的算法，这套算法复杂性最低，基于该新算法完成了Sparc软件的开发。 Sparc软件能够有效弥补三代测序技术硬件超高错误率这一“硬伤”，大幅度提高三代技术的市场竞争能力，为迎接基因测...
Broad 研究所携手亚马逊、谷歌、IBM等开展基因组云端分析软件
剑桥Broad研究所带来了它的云端基因组分析工具——与亚马逊、Cloudera、谷歌、IBM、英特尔、微软合作。 这个压缩到GATK的工具包，是由哈佛-麻省理工学院开发的高通量测序数据分析软件。自从去年阿尔法（alpha）在谷歌的基因组学基础上推出后，现在已有全世界3.1万注册用户。 Broad与谷歌基因组的合作，使得GATK作为一个SaaS格式（软...
BC Platforms与微软强强联合，开发云端的基因组数据管理软件
近日，芬兰的BC Platforms公司宣布将于微软合作，使用微软的 Azure云平台来为临床研究者提供基因组数据管理解决方案。 合作双方计划今年在赫尔辛基大学建立一个概念模型。“我们很高兴能和BC Platforms合作，一起来为临床研究人员提供基于微软Azure云平台的基因组学解决方案。”微软科学家David Heckerman一次声明中提到。...
大大加速基因组分析的新软件
最近，新加坡科技研究局（A*STAR）基因组研究所（GIS）和生物信息学研究所（BII）的科学家带领的一个国际研究小组，开发出了一种可以加快基因组分析的软件——SIFT 4G（SIFT for Genomes）。这项研究结果发表在《Nature Protocols》杂志。 基因组测序可帮助我们提高对于人类疾病的认识，让科学家了...
风投公司安德森-霍洛维茨成立2亿美元生物技术软件基金
上世纪90年代初，当还是一名伊利诺伊州的大学生时，马克·安德森（Marc Anderessen）在一家物理实验室打工，为不熟悉计算机编程的科学家们编写软件。今天，这位风险投资家表示，计算机的普及和计算机科学教育的推广已经催生了一批不再惧怕编程的科学家。然而，当这些科学家想要创立结合两者的企业时，他们想要向其寻求帮助的资深投资者却没有跟上脚步。 信息技术和生物技术的投资者并...
专家指南：如何选择CRISPR设计软件
CRISPR技术的广泛应用也带动了软件开发的热潮。自2013年1月以来，如今已有33个CRISPR软件工具发表。工具多本是好事，只是对于新手而言，到底该使用哪个软件，似乎很难决定。巴斯德研究所的专家Cameron MacPherson对此给出了一些建议。 MacPherson比较了多个sgRNA设计软件，并设计出一款名为CRISPR Software Matchmaker...
收购停不住！Illumina成功收购实验室信息管理系统软件开放商GenoLogics
Illumina公司今日宣布它们已经完成了对实验室信息管理系统(LIMS)软件开放商—GenoLogics公司的收购。 早在8月初，Illumina就表示将收购位于维多利亚，不列颠哥伦比亚的GenoLogics公司，但并未透露交易金额。 Illumina公司总裁Francis deSouza在一份声明中表示，目前在全世界有超过120个基因组实验室都在使用Geno...
【收藏】NGS 常用分析软件
1. Mapping BFAST: A fast and accurate tool for mapping of short reads to reference sequences. BWA: A fast light-weighted tool that aligns short nucleotide sequences to a sequence database....
IBM以10亿美元收购医学图像软件公司
8月7日消息，据国外媒体报道，IBM将给其医疗数据库加入医学图像，其沃森人工智能技术将能够通过挖掘那些信息帮助医生做出诊断。 该公司周四宣布，它将以10亿美元收购医学图像软件公司Merge Healthcare。 在今年4月设立沃森医疗业务后，IBM先收购了几家规模较小的医疗数据公司，并跟苹果、Johnson & Johnson和Medtroni...
转化医学网云直播：赖仁胜教授《临床肿瘤基因项目设计和软件报告》
导语：转化医学网开通云直播平台，从此无论你身处何处，只要有网络就可以进入学习。结识一群志同道合的良师益友，学海无涯，干货在此！ 本期邀请到的嘉宾是赖仁胜教授，赖教授分享的内容主要涵盖三方面：美国癌症基因组临床启示；临床肿瘤基因项目创新；大数据软件临床应用报告。 赖仁胜简介： 南京中医药大学博士生导师，国家卫计委分子病理...
罗氏Harmony无创产前检测分析软件获CE-Mark认证
罗氏Harmony无创产前检测产品拥有DANSR和FORTE两个独家专利，目前FORTE软件已经率先获得了CE-Mark认证。FORTE软件是Harmony无创产前检测的一部分，综合了胎儿游离DNA含量和母亲年龄等因素，可评估单胎和双胎患21三体、18三体、13三体的风险，已经在全球多个实验室得到应用。 “实现这一里程碑...
阿斯利康采用Bina的基因组分析软件进行研发
作为肿瘤、心血管疾病、代谢性疾病，呼吸系统疾病，炎症和自身免疫方面的药物发展的一部分，根据合作协议，制药公司将在全球范围内采用Bina的Genomics Management Solution（GMS）分析系统来支持基因组的数据分析和管理。AstraZeneca公司也将成为Bina联盟计划的第一个成员。 ...
NimbleDesign罗氏序列捕获定制设计软件上线
NimbleDesign是罗氏NimbleGen推出的免费在线软件，用于NimbleGen SeqCap EZ Choice以及Choice XL人类基因组目标区域的定向捕获探针设计。现在您只需用一分钟注册您的账户，就可以享受到NimbleGen专有的探针算法所带来的高密度、高覆盖、高效率的探针设计，从而开始您感兴趣的目标区域定向富集，以及后续更多的二代测序应用。 ...