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专家访谈

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重磅!FDA发布两份NGS体外诊断指南

2016-07-11

近日,美国国立卫生研究院宣布投入5500万美元用于精准医疗计划,并建立至少包含100万名志愿者的全国精准医疗研究,同时FDA公布了两份NGS体外诊断指南草案。 指南一:《基于NGS的遗传性疾病体外诊断指南》 指南链接 第一份指南标题为《基于NGS的遗传性疾病体外诊断指南》,分为八部分,包括前言、背景、范围、遗传性疾病NGS检测的分类...

【重磅】欧盟率先出台NGS诊断指南(38条声明,6大方向......)

2015-12-14

  下一代测序(NGS)技术使快速读取患者DNA中成千上万的碱基序列成为了可能,NGS的快速崛起为遗传诊断开启了一个崭新的时代。然而,新技术的发展也带来了巨大的挑战,包括技术水平、数据管理和检测结果的解释与咨询三方面带来的挑战。将NGS数据应用于诊断领域之前,尚且还有很多问题需要解决。   在这种背景下,EuroGentest和欧盟人类遗传...

【指南】NCCN 2012 乳腺癌筛查和诊断指南解读

2014-09-18

  近十年来乳腺癌发病率已经上升为中国女性肿瘤首位。据 2014 年 4 月 14 日中国肿瘤登记中心正式发布的 2013 年报报告  ,2010 年中国肿瘤发病率男性为268.65  /10 万、女性为 200.21/10 万;发病和死亡居前 4 位的是肺癌、肝癌、消化道肿瘤和女性乳腺癌,乳腺癌占肿瘤总发病率的 16.97%。 &...