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专家访谈
找到约96条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常
<P>中文名称： 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia </P><P>OMIM号： 612443 </P&...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 </P><P>OMIM号： 612233 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 5 </P><P>OMIM号： 610532 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
单基因遗传病： T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征
<P>中文名称： T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征</P><P>英文名称：T-Cell Immunodeficiency, Congenital Alopecia, And Nail Dystrophy </P><P>OMIM号： 601705 </P><P>所属系统：免疫系统<...
Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMI...
家族性肾视网膜营养不良4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP4 <br/>染色体位置：1p36 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606996 <br/&...
家族性肾视网膜营养不良1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266900 <br/&...
家族性肾视网膜营养不良5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：IQCB1 <br/>染色体位置：3q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609254 <br...
角膜营养不良和感知性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：角膜营养不良和感知性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC4A11 <br/>染色体位置：20p13-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：217400 &l...
角膜内皮营养不良2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：角膜内皮营养不良2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC4A11 <br/>染色体位置：20p13-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：217700 <...
Fuchs角膜内皮营养不良4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC4A11 <br/>染色体位置：20p13-p12 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613268...
视网膜血管病变伴脑脑白质营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视网膜血管病变伴脑脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1923...
家族性肾视网膜营养不良1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266900 <br/&...
脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJC2 <br/>染色体位置：1q41-q42 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608...
福山型先天性肌营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：福山型先天性肌营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKTN <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253800 <br/>...
脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAM126A <br/>染色体位置：7p15.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610532 &...
杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMD <br/>染色体位置：Xp21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：310200 ...
Becker型肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Becker型肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMD <br/>染色体位置：Xp21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300376 <br/&...
家族性肾视网膜营养不良6型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CEP290 <br/>染色体位置：12q21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610189 <...
小儿异染性脑白质营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小儿异染性脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARSA <br/>染色体位置：22q13.31-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250100 &...