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单基因遗传病: 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征
<P>中文名称: 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征</P><P>英文名称:Cortical Dysplasia-Focal Epilepsy Syndrome </P><P>OMIM号: 610042 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 不对称性多小脑回畸形
<P>中文名称: 不对称性多小脑回畸形</P><P>英文名称:Polymicrogyria, Asymmetric </P><P>OMIM号: 610031 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=h...
单基因遗传病: 前脑无裂畸形5型
<P>中文名称: 前脑无裂畸形5型</P><P>英文名称:Holoprosencephaly 5 </P><P>OMIM号: 609637 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病: 脊髓小脑型共济失调27型
<P>中文名称: 脊髓小脑型共济失调27型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia 27; Sca27 </P><P>OMIM号: 609307 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
单基因遗传病: 常染色体隐性脑室周围结节状灰质异位
<P>中文名称: 常染色体隐性脑室周围结节状灰质异位</P><P>英文名称:Heterotopia, Periventricular, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号: 608097 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病: 急性坏死性脑病
<P>中文名称: 急性坏死性脑病</P><P>英文名称:Encephalopathy, Acute Necrotizing 1, Susceptibility To </P><P>OMIM号: 608033 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD...
单基因遗传病: 先天性桥脑小脑发育不全1型
<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全1型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 </P><P>OMIM号: 607596 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><D...
单基因遗传病: 无脑回畸形1型
<P>中文名称: 无脑回畸形1型</P><P>英文名称:Lissencephaly 1 </P><P>OMIM号: 607432 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病: 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病
<P>中文名称: 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, With Axonal Neuropathy; Scan1 </P><P>OMIM号: 607250 </P><P>所属系...
单基因遗传病: 脊髓小脑型共济失调17型
<P>中文名称: 脊髓小脑型共济失调17型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia 17; Sca17 </P><P>OMIM号: 607136 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
单基因遗传病: 双侧额叶多小脑回畸形
<P>中文名称: 双侧额叶多小脑回畸形</P><P>英文名称:Polymicrogyria, Bilateral Frontoparietal </P><P>OMIM号: 606854 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>&...
单基因遗传病: 海绵体脑病
<P>中文名称: 海绵体脑病</P><P>英文名称:Spongiform Encephalopathy With Neuropsychiatric Features </P><P>OMIM号: 606688 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD...
单基因遗传病: 脊髓小脑共济失调15型
<P>中文名称: 脊髓小脑共济失调15型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia 15 </P><P>OMIM号: 606658 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=h...
单基因遗传病: 年龄依赖性癫痫性脑病
<P>中文名称: 年龄依赖性癫痫性脑病</P><P>英文名称:Epileptic Encephalopathy, Lennox-Gastaut Type </P><P>OMIM号: 606369 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P...
单基因遗传病: 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调
<P>中文名称: 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号: 606002 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR&...
单基因遗传病: 脊髓小脑型共济失调14型
<P>中文名称: 脊髓小脑型共济失调14型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia 14; Sca14 </P><P>OMIM号: 605361 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
单基因遗传病: 脊髓小脑型共济失调13型
<P>中文名称: 脊髓小脑型共济失调13型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia 13; Sca13 </P><P>OMIM号: 605259 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
单基因遗传病: 智力低下伴小头畸形和小脑发育不全
<P>中文名称: 智力低下伴小头畸形和小脑发育不全</P><P>英文名称:Mental Retardation And Microcephaly With Pontine And Cerebellar Hypoplasia </P><P>OMIM号: 300749 </P><P>所属系统:精神健康...
单基因遗传病: 幼婴癫痫性脑病2型
<P>中文名称: 幼婴癫痫性脑病2型</P><P>英文名称:Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2 </P><P>OMIM号: 300672 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P&g...
单基因遗传病: 脑室周围结节状异位
<P>中文名称: 脑室周围结节状异位</P><P>英文名称:Heterotopia, Periventricular, Ehlers-Danlos Variant </P><P>OMIM号: 300537 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XD&...
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