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专家访谈
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【直播预告】罕少疾病线上研讨会——脊髓性肌萎缩症
| 前言 SMA作为可筛、可防、可治的罕见病，在今年年初的国家医保目录谈判中的金句“每一个小群体都不应该被放弃”而被大众熟知。目前已有可靠的筛查手段，诺西那生纳进入医保后，拥有能够负担得起的治疗药物，而我国目前SMA的筛查及防治进展缓慢，需要大家了解熟知并且共同推动。 2022年罕少疾病研讨会由中国妇幼保健协会出...
【ADV SCI】世界首次——人工脊髓植入物有望使瘫痪者恢复站立和行走！
特拉维夫大学Sagol再生生物技术中心的研究人员首次设计了3D人体脊髓组织，并将其植入长期慢性瘫痪的实验室模型中。结果非常令人鼓舞: 恢复行走能力的成功率约为80%。现在，研究人员正在为研究的下一阶段做准备:在人类患者身上进行临床试验。他们希望在几年内，这种工程组织将被植入瘫痪的人体内，使他们能够再次站立和行走。 这项开创性的研究是由Tal Dvir教授的研究团队领导的，他们来自...
【Science】一针即可！调动分子“跳舞”，低成本逆转瘫痪，成功修复脊髓损伤！
这项研究于昨日（11月11日）发表在《Science》上，文章名为“Bioactive scaffolds with enhanced supramolecular motion promote recovery from spinal cord injury”。 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abh36...
【Cell子刊】大突破！“黑盒子”神经干细胞移植成功修复脊髓损伤！
近年来，神经干细胞研究成为治疗神经退行性疾病和中枢神经系统损伤的热点，而长期以来，利用干细胞恢复患者因脊髓损伤（SCI）而丧失的功能，也一直是科学家和医生的雄心壮志。在美国，每年有近18,000人患上SCI，另有294,000人患有SCI并伴有某种程度的永久性麻痹或身体机能减退，例如膀胱控制困难或呼吸困难。在一项新研究中，加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的研究人员成功...
【Cell】中枢神经系统水肿（脑或脊髓肿胀）有救了！
科学家们已经找出一种新的治疗方法，可以显著减少大脑和脊髓损伤后的肿胀，这给全世界每年大脑和脊髓损伤的7500万患者带来了希望。 治疗这种被称为中枢神经系统（CNS）水肿的创伤方面的突破被认为是非常重要的，因为当前的选择仅限于让患者处于诱导性昏迷或进行危险的手术。大脑和脊髓的损伤会影响各个年龄组，老年人中风或摔伤的风险更大，而对于年轻人来说，主要原因包括道路交通事故，以及橄榄球、美式足球和其他接触...
世界首例：日本批准使用iPS干细胞治疗脊髓损伤的试验
北京时间2月18日消息，在日本，每年大约有5000人遭受脊髓损伤，而患有某种脊髓相关损伤的人数估计超过10万人。对此，日本厚生省批准世界首例使用iPS干细胞治疗脊髓损伤的试验，使得这项研究有望于造福这些患者。 据报道，日本厚生省（卫生部）当地时间2月18日，批准了世界上通过人造干细胞治疗脊髓损伤病人的首例临床试验。日本庆应义塾大学的一组研究人员向日本厚生省提出了这项...
肠道细菌可协助脊髓损伤复原
肠道细菌也许比我们想象中的更加重要。 近几年来，研究人员们发现越来越多我们肠道细菌非常重要的征兆。这些住在人类消化道里的复杂微生物群帮助我们抵抗病原体，影响着我们的新陈代谢甚至还能直接发送信号到我们的大脑。现在，研究人员们又找到了这一群体对人类带来的另一大影响。 在脊髓损伤的不幸案例中，身体会经历在体内传播的重创。当然，在这些情况下医生们考虑得最少的就是肠道细菌的安全，他们的注意力跑到...
测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断中的应用
近期，天津市儿童医院儿科研究所研究人员发表论文，旨在探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断的可行性。研究指出，测序技术在缺失型SMA患者的基因诊断上优于经典PCR-RFLP法，更方便快捷，结果更明确，建议替代常用的PCR-RFLP法。该文发表在2014年第07期《天津医药》杂志上。 设计2对引物，PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因（...
我国自主研发的世界首个Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗获批上市
在国家863计划和“重大新药创制”科技重大专项的连续支持下，中国医学科学院医学生物学研究所自主研发的Sabin(读：赛宾)株脊髓灰质炎灭活疫苗经过十四年的努力，已正式获得新药证书和GMP认证，标志着我国在此研究领域的创新成果达到了国际先进水平。 脊髓灰质炎是由Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型脊灰病毒感染引起的急性传染病，又称“小儿麻痹症”，曾被医学界称为“威胁儿童生命和健康的最大杀手”。长期...
科学家或开发出治疗脊髓性肌萎缩症的新型靶向疗法
近日，发表于国际杂志Genes & Development上的研究论文中，来自冷泉港实验室的研究人员揭示了引发脊髓性肌萎缩（SMA）的分子机制，SMA是一种罕见的破坏性疾病，其可以引发肌无力及瘫痪，而且该疾病还是引发婴儿死亡的主要原因，相关研究或可帮助研究人员开发出针对患者的新型最佳的治疗方法。 SMA是一种...
NIH：ISP能够穿透血脑屏障修复脊髓损伤细胞
这个研究证明了，实验室的基础研究可能会产生新的疗法。 “数百万人可能对这种可能性产生巨大的兴奋，因为这对于他们，可能意味着重拾在脊髓损伤时失去的运动能力，”凯斯西储大学医学院的神经科学教授，资深研究员Jerry Silver博士在《NATURE》上这样说。 每年，数以万计的人们由于脊髓损伤而瘫痪。受伤粉碎和切断了脊髓神经细胞的长轴突，阻断大脑和身体之间...
科学家利用小鼠胚胎干细胞首次在体外成功构建了3D脊髓组织
脊椎动物的神经系统源于神经管的发育所成，而神经管则是脊椎动物脊髓和大脑分化的基础，近日，来自德国德累斯顿工业大学等处的研究人员通过研究首次实现了利用小鼠胚胎干细胞在体外成功构建了三维的脊髓结构，相关研究成果刊登于国际杂志Stem Cell Reports上。 很多年以来研究人员一直致力于在分子水平上研究墨西哥蝾螈的再生潜力，机体损伤后墨西哥蝾螈可以实现脊髓和其它器官的再生而且再...
PNAS：抗脊灰病毒疫苗的变异病毒已被发现
全球消灭脊髓灰质炎是通过常规疫苗接种来完成的，从1988年的350000报告病例降低到2011年的650例报告病例，30年间脊髓灰质炎疫苗已经成功帮助降低至少99%以上脊灰病例,。然而,该病今天仍然在一些国家流行发生,比如2010年在刚果共和国、塔吉克斯坦,2011年在中国发生。2010年脊髓灰质炎暴发于刚果共和国，此次发病不同于其它疾病，死亡率高达4...
控制血糖可改善脊髓损伤后手脚麻痹
日本九州大学一研究小组日前报告说，他们发现，在因交通事故而刚刚出现脊髓损伤的患者中，约有半数血糖值会上升，从而延缓了手脚麻痹症状的改善。他们认为，治疗高血糖将有可能促进手脚功能尽快恢复。 脊髓损伤是指通过脊椎的神经受损，这会导致手脚麻痹，进而出现炎症以及神经细胞凋亡等二次损伤，从而使损害进一步扩大。 九...
电子植入物让瘫痪老鼠恢复行走能力可遥控
北京时间9月29日消息，据国外媒体报道，科学家培育出一种可遥控的老鼠，他们利用电子植入物让这只瘫痪的老鼠重新具备了行动能力。 这项研究用到的老鼠，背部中央的脊髓被切断，这使得大脑信号无法传递到下部脊髓。但是通过外科手术植入物把电流传递到脊神经，能让它们在跑步机上保持直立行走。...
NIH和FDA因脑膜炎疫苗获2014年最出色知识产权许可证
由于将新研发的廉价脑膜炎疫苗在南撒哈拉地区投放用于实践应用，美国国立卫生研究院和美国食品药品监督管理局将被授予本年度最出色的知识产权许可证这一年度奖项。这一2014年度杰出奖项，将在10月5日-8日于旧金山，由授权协会颁发给这两个联邦机构和其合作者们。 NIH和FDA与PATH和SII合作共同研发了非洲脑膜炎疫苗(MenAfriVac)，前者为一个发源于...
Neurology ：遗传突变可导致罕见型脊髓性肌肉萎缩症
来自西达斯西奈医学中心神经肌肉部的主任，Neurology 的资深作者Robert H. Baloh MD，PhD近日发现了一种基因突变可能与罕见型脊髓性肌肉萎缩症（SMA-LED）有关。该基因的突变影响了动力蛋白DYNC1H1的功能，作为一种用于细胞内物质运输的分子马达DYNC1H1的功能异常影响了细胞内物质转运过程进而可能导致了SMA-LED的发生。 <!--more--> ...
Nat & Nat Med：鉴别出影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者存活的关键基因
近日，来自美国麻省大学医学院（UMMS）的研究者通过研究发现了可以影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，俗称为路格里克氏病）患者生存时间的关键基因，相关研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志<em>Nature Medicine</em>上，文章中，研究者描述了受体EphA4活性的缺失如何延长ALS患者的寿命，加上UMMS研究小组上个月在<em>Nature&l...
单基因遗传病： 脊髓性肌萎缩3型
<P>中文名称： 脊髓性肌萎缩3型</P><P>英文名称：Spinal Muscular Atrophy </P><P>OMIM号： 2 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 </P><P>OMIM号： 612016 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...